کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8343682 1541552 2017 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency
ترجمه فارسی عنوان
اختلال در تجزیه و سنتز گلیکوژن در کمبود فسفو گلوکوموتاز 1
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
چکیده انگلیسی
The second wind phenomenon has been considered to be pathognomonic for McArdle disease, but we demonstrate that it can also be present in PGM1 deficiency. We show that severe loss of PGM1 activity causes blocked muscle glycogenolysis that mimics McArdle disease, but may also limit glycogen synthesis, which broadens the phenotypic spectrum of this disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issue 3, November 2017, Pages 117-121
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , ,