کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8343682 | 1541552 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency
ترجمه فارسی عنوان
اختلال در تجزیه و سنتز گلیکوژن در کمبود فسفو گلوکوموتاز 1
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
The second wind phenomenon has been considered to be pathognomonic for McArdle disease, but we demonstrate that it can also be present in PGM1 deficiency. We show that severe loss of PGM1 activity causes blocked muscle glycogenolysis that mimics McArdle disease, but may also limit glycogen synthesis, which broadens the phenotypic spectrum of this disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issue 3, November 2017, Pages 117-121
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issue 3, November 2017, Pages 117-121
نویسندگان
Nicolai Preisler, Jonathan Cohen, Christoffer Rasmus Vissing, Karen Lindhardt Madsen, Katja Heinicke, Lydia Jane Sharp, Lauren Phillips, Nadine Romain, Sun Young Park, Marta Newby, Phil Wyrick, Pedro Mancias, Henrik Galbo, John Vissing,