کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8343687 1541552 2017 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Neonatal detection of Aicardi Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Neonatal detection of Aicardi Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots
چکیده انگلیسی
This suggests that inflammatory markers in AGS can be identified in the newborn period, before symptom onset. Additionally, since C26:0 Lyso-PC screening is currently used in X-ALD newborn screening panels, clinicians should be alert to the fact that AGS infants may present as false positives during X-ALD screening.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issue 3, November 2017, Pages 134-139
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , ,