کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8343887 | 1541560 | 2014 | 39 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Advances in urea cycle neuroimaging: Proceedings from the 4th International Symposium on urea cycle disorders, Barcelona, Spain, September 2013
ترجمه فارسی عنوان
پیشرفت در تصویربرداری عروقی چرخه اوره: مقالات چهارمین همایش بین المللی اختلالات چرخه اوره، بارسلونا، اسپانیا، سپتامبر 2013
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
آمونیاک تصویربرداری تانسور نفوذ، گلوتامین، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی، طیف سنجی رزونانس مغناطیسی، میوآنزیتول،
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Our previous imaging research performed as part of a Urea Cycle Rare Disorders Consortium (UCRDC) grant, has identified specific biomarkers of neurologic injury in ornithine transcarbamylase deficiency, OTCD. While characterization of mutations can be achieved in most cases, this information does not necessarily predict the severity of the underlying neurological syndrome. The biochemical consequences of any mutation may be modified additionally by a large number of factors, including contributions of other enzymes and transport systems that mediate flux through the urea cycle, diet and other environmental factors. These factors likely vary from one patient to another, and they give rise to heterogeneity of clinical severity. Affected cognitive domains include non-verbal learning, fine motor processing, reaction time, visual memory, attention, and executive function. Deficits in these capacities may be seen in symptomatic patients, as well as asymptomatic carriers with normal IQ and correlate with variances in brain structure and function in these patients. Using neuroimaging we can identify biomarkers that reflect the downstream impact of UCDs on cognition. This manuscript is a summary of the presentation from the 4th International Consortium on urea cycle disorders held in, Barcelona, Spain, September 2, 2014.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 113, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2014, Pages 118-126
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 113, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2014, Pages 118-126
نویسندگان
Ileana Pacheco-Colón, Stanley Fricke, John VanMeter, Andrea L. Gropman,