کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8343952 1541561 2013 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Renal involvement in a patient with cobalamin A type (cblA) methylmalonic aciduria: A 42-year follow-up
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Renal involvement in a patient with cobalamin A type (cblA) methylmalonic aciduria: A 42-year follow-up
چکیده انگلیسی
This case report illustrates (i) a long-term follow-up of a patient with MMA-uria due to cblA deficiency, (ii) the involvement of the kidney as a target organ and (iii) the importance of early and adequate vitamin B12 substitution in responsive patients. Further investigation will be necessary to prove the protective effect of hydroxocobalamin in the kidney in vitamin B12-responsive patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issue 4, December 2013, Pages 472-476
نویسندگان
, , , , , , , ,