کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8344121 | 1541562 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Severe obesity and diabetes insipidus in a patient with PCSK1 deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Non-synonymous mutations affecting both alleles of PCSK1 (proprotein convertase 1/3) are associated with obesity and impaired prohormone processing. We report a proband who was compound heterozygous for a maternally inherited frameshift mutation and a paternally inherited 474kb deletion that encompasses PCSK1, representing a novel genetic mechanism underlying this phenotype. Although pro-vasopressin is not a known physiological substrate of PCSK1, the development of central diabetes insipidus in this proband suggests that PCSK1 deficiency can be associated with impaired osmoregulation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2013, Pages 191-194
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2013, Pages 191-194
نویسندگان
Graeme R. Frank, Joyce Fox, Ninfa Candela, Zorica Jovanovic, Elena Bochukova, Jeremiah Levine, Peter R. Papenhausen, Stephen O'Rahilly, I. Sadaf Farooqi,