کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8344172 | 1541564 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The enigma of the E326K mutation in acid β-glucocerebrosidase
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: The enigma of the E326K mutation in acid β-glucocerebrosidase The enigma of the E326K mutation in acid β-glucocerebrosidase](/preview/png/8344172.png)
چکیده انگلیسی
In this communication we summarize published and new data concerning biochemical characterization of the E326K amino acid change (1093Â GÂ >Â A in the GBA1 cDNA) in tissue culture and its association with Parkinson disease, suggesting it is a disease causing mutation and not merely a polymorphism in the GBA gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2011, Pages 35-38
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2011, Pages 35-38
نویسندگان
Mia Horowitz, Metsada Pasmanik-Chor, Idit Ron, Edwin H. Kolodny,