کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8344207 | 1541564 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Arginase I deficiency: Severe infantile presentation with hyperammonemia: More common than reported?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Several biochemical abnormalities have been postulated to play a role in the pathogenesis of the neurological changes in ARG1 deficiency including hyperargininemia, elevated guanidino compounds and elevated glutamine levels, as well as the hyperammonemia. The index case demonstrated many of these. The cases reviewed here suggest a genotype/phenotype correlation and advocate for the addition of arginine as a primary target in newborn screening programs.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2011, Pages 107-111
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2011, Pages 107-111
نویسندگان
Shailly Jain-Ghai, Sandesh C. Sreenath Nagamani, Susan Blaser, Komudi Siriwardena, Annette Feigenbaum,