کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8399562 1544427 2014 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Investigating the role of site specific synonymous variation in disease association studies
ترجمه فارسی عنوان
بررسی نقش تغییرات مترادف در سایت در مطالعات مرتبط با بیماری
کلمات کلیدی
ترجمه چکیده
تغییرات کدون معروف ممکن است همیشه بی طرف باشد که نشان دهنده اهمیت آنها در مطالعات ارتباط بیماری است و تقریبا همیشه نادیده گرفته می شود. جایگزینی های نامناسبی ممکن است بر میزان پروتئین تاشو تاثیر گذار باشند که منجر به غلط شدن و تجمع پروتئین می شود. تجزیه و تحلیل گسترده ژنوم 2301 ژنوم میتوکندری برای ارزیابی اهمیت کدون مترادف در مطالعات مرتبط با بیماری انجام شده است. این تجزیه و تحلیل نشان داد استفاده از کدون های نادر در چندین سایت در ژن های میتوکندری با استفاده از کدون نادر بالاتر برای اسیدهای آمینه هیدروفی. تجزیه و تحلیل نشان می دهد که داده های تنوع در مطالعات ارتباطی باید با استفاده از مقادیر استفاده از کدون اختصاصی برای شناسایی اثر فنوتیپ بالقوه تغییرات مترادف مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیوفیزیک
پیش نمایش مقاله
بررسی نقش تغییرات مترادف در سایت در مطالعات مرتبط با بیماری
چکیده انگلیسی
Synonymous codon changes may not always be neutral indicating their significance in disease association studies, which is almost always overlooked. Synonymous substitutions may affect protein-folding rates leading to protein misfolding and aggregation. Genome wide analysis of 2301 mitochondrial genomes is performed to evaluate the significance of synonymous codons in disease association studies. The analysis revealed usage of rare codons at several sites in mitochondrial genes with rare codon usage higher for hydrophobic amino acids. The analysis suggests that variation data in association studies should be analyzed using site-specific codon usage values to infer the potential phenotypic impact of synonymous changes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 16, May 2014, Pages 83-88
نویسندگان
,