Notions de génétique moléculaire pour comprendre l'hérédité

La compréhension de l'hérédité a considérablement progressé ces 20 dernières années. L'étude des maladies monogéniques a fortement contribué à nous éclairer sur le fonctionnement des gènes et le récent décryptage du génome humain sur son organisation. Les connaissances ont évolué et modifié notre vision de l'hérédité : à l'heure actuelle, les lois de Mendel appliquées aux maladies monogéniques ne suffisent plus à expliquer la transmission de nos caractères. Les régulations du génome et ses interactions, y compris l'impact de l'environnement, démontrent la complexité de la transmission de nos traits et les modulations précises à la fois acquises et héréditaires qui en résultent pour chaque individu. Par ailleurs, la génétique humaine est insuffisamment connue des médecins et biologistes et n'a pas une place suffisante dans l'enseignement médical. Cet article a pour objectif non pas de décrire les pathologies héréditaires mais de rappeler quelques notions essentielles des mécanismes de transmission. La génétique ayant une place de plus en plus importante en médecine, il nous semble important de connaître ces principes, les consultants étant amenés à poser des questions au médecin non spécialiste et le médecin ou le biologiste confrontés de plus en plus à ces questions se trouvent fréquemment dans la difficulté pour y répondre.