کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644304 | 1569449 | 2018 | 29 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A rapid scoring tool to assess mutation probability in patients with inherited cardiac disorders
ترجمه فارسی عنوان
ابزار پیش بینی سریع برای ارزیابی احتمال جهش در بیماران مبتلا به اختلالات قلبی ارثی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ژنتیک، آریتمی ها، کاردیومیوپاتی، مرگ ناگهانی قلب، بیماری های آئورت، هزینه بهره وری،
ترجمه چکیده
اطلاعات بالینی در مورد پرونده ها و سابقه خانوادگی آنها اجازه می دهد تا شناسایی افراد با احتمال بیشتری از تشخیص جهش مثبت. این بهبود مشاوره قبل از آزمون، اجازه می دهد شناسایی عادلانه از افرادی که در ارائه تست ژنتیک قلبی را فراهم می کند و می تواند به نسبت قابل پیش بینی جهش مثبت و موارد فرصت از دست رفته برای خدمات بهداشتی فردی کالیبره شده است.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
Clinical information on probands and their family history allows identification of individuals with a greater chance of positive mutation detection. This improves pre test counselling, allows equitable identification of individuals in whom to offer cardiac genetic testing and can be calibrated to a predictable ratio of positive mutation and missed opportunity cases for individual health services.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 2, February 2018, Pages 61-67
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 2, February 2018, Pages 61-67
نویسندگان
Dominica Zentner, Tina Thompson, Jessica Taylor, Michael Bogwitz, Alison Trainer, Jitendra Vohra, Ingrid Winship, Paul A. James,