کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8645437 | 1569785 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Association between SHANK3 polymorphisms and susceptibility to autism spectrum disorder
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MAFCHBPDZHWESAMPSDSNPsSH3Autism spectrum disorder - اختلالات طیف اوتیسم گروهیNeurodevelopmental disorders - اختلالات عصبی توسعهpostsynaptic density - تراکم PostinapticHardy-Weinberg equilibrium - تعادل هاردی-وینبرگShank3 - شانک 3Linkage disequilibrium - عدم تعادل پیوستگیPRO - نرم افزارASD - نقص سپتوم یا دیوارهی دهلیزیSrc homology 3 - همبستگی Src 3polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازSingle nucleotide polymorphisms - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Autism spectrum disorder (ASD), as one of neurodevelopmental disorders, affects about 1/160 of people worldwide. The etiology and pathogenesis of ASD remain elusive. Synapses are essential components of neurons and basic information transmission unit in the nervous system, adjusting behavior to environmental stimuli and controlling body functions, memories, and emotions. SHANK3 is one of the synapse genes which play important roles in maintaining synaptic structure and function. SHANK3 has been researched as a probably susceptibility gene for ASD. We investigated the association between polymorphisms in SHANK3 and ASD in the Northeast Han Chinese population. A total of 470 subjects (229 cases and 241 controls) were enrolled in our case-control study. Five single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs756638, rs4824116, rs76268556, rs9616915, and rs75767639) in SHANK3 were selected and genotyped. Our study did not identify a significant association of SHANK3 SNPs with ASD in the Northeast Han Chinese population. Future studies need to test more SHANK3 SNPs in large sample to demonstrate the association between SNPs in SHANK3 and ASD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 651, 20 April 2018, Pages 100-105
Journal: Gene - Volume 651, 20 April 2018, Pages 100-105
نویسندگان
Shuang Qiu, Yan Li, Yong Li, Weijing Zhong, Meijuan Shi, Qian Zhao, Kaixin Zhang, Yihan Wang, Meihan Lu, Xiaojuan Zhu, Huiyi Jiang, Yaqin Yu, Yi Cheng, Yawen Liu,