کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8657643 | 1574828 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Coronary pathology of inherited generalized arterial calcification of infancy: a case report
ترجمه فارسی عنوان
آسیب شناسی کرونر کلسیفیکاسیون شریانی متعارف به ارث برده شد: گزارش مورد
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
کلسیفیکاسیون شریان کلیه در دوران کودکی،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
Generalized arterial calcification of infancy (GACI), or idiopathic infantile arterial calcification, is a rare autosomal-recessive disease recognized aAs an inherited disorder characterized by severe pathologic calcification of large- and medium-sized arteries accompanied by smooth muscle cell (SMC) hyperplasia leading to vascular obstruction [1]. The prognosis is extremely poor, with 85% of affected infants dying within the first 6 months of life. Loss-of-function mutations in the ectonucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase 1 (ENPP1) gene is recognized as the main defect associated with GACI [1]. The underlying pathogenesis of osteogenic transition leading to calcification and severe stenosis in GACI, however, is poorly understood. Herein, we present a case of a GACI patient with cardiac complications who exhibited extensive vascular disease at autopsy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Cardiovascular Pathology - Volume 36, SeptemberâOctober 2018, Pages 15-19
Journal: Cardiovascular Pathology - Volume 36, SeptemberâOctober 2018, Pages 15-19
نویسندگان
Duccio Federici, Sho Torii, Matteo Ciuffreda, Lorenzo Galletti, Luca Lorini, Ezio Bonanomi, Andrea Gianatti, Maria Iascone, Joohyung Park, Liang Guo, Maria E. Romero, Frank D. Kolodgie, Giulio Guagliumi, Renu Virmani,