کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8660111 1575739 2018 23 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Long QT syndrome type 5-Lite: Defining the clinical phenotype associated with the potentially proarrhythmic p.Asp85Asn-KCNE1 common genetic variant
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Long QT syndrome type 5-Lite: Defining the clinical phenotype associated with the potentially proarrhythmic p.Asp85Asn-KCNE1 common genetic variant
چکیده انگلیسی
We provide further evidence that relatively common variants in KCNE1 may result in a mild QT phenotype designated as “LQT5-Lite” to distinguish such potentially proarrhythmic common variants (ie, functional risk alleles) from rare pathogenic variants that truly confer monogenic disease susceptibility, albeit with incomplete penetrance.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 15, Issue 8, August 2018, Pages 1223-1230
نویسندگان
, , , , , , , , , , ,