کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8660111 | 1575739 | 2018 | 23 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Long QT syndrome type 5-Lite: Defining the clinical phenotype associated with the potentially proarrhythmic p.Asp85Asn-KCNE1 common genetic variant
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We provide further evidence that relatively common variants in KCNE1 may result in a mild QT phenotype designated as “LQT5-Lite” to distinguish such potentially proarrhythmic common variants (ie, functional risk alleles) from rare pathogenic variants that truly confer monogenic disease susceptibility, albeit with incomplete penetrance.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 15, Issue 8, August 2018, Pages 1223-1230
Journal: Heart Rhythm - Volume 15, Issue 8, August 2018, Pages 1223-1230
نویسندگان
Conor M. MB, BCh, John R. MD, PhD, Dan MD, David J. BS, Ram K. MD, J. Martijn MD, PhD, Michael J. MD, PhD,