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8710085 1586521 2018 19 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic Diagnosis of Epidermolysis Bullosa: Recommendations From an Expert Spanish Research Group
ترجمه فارسی عنوان
تشخیص ژنتیکی اپیدرمولیز بولوزا: توصیه های یک گروه پژوهشی کارشناس اسپانیایی
کلمات کلیدی
ژنودرماتوز، گوسفند اپیدرمولیز، اپیدرمولیز بیضوی ساده اپیدرمولیز بیواسکولار اپیدرمولیز دیستروفی مچ پا، سندرم کایدرر، تشخیص ژنتیکی، نقشه برداری آنتی ژن، تشخیص قبل از تولد، تشخیص پیش آمادگی، ژنودرماتوز،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی امراض پوستی
چکیده انگلیسی
La epidermólisis bullosa (EB), enfermedad genética de fragilidad mucocutánea rara y devastadora, es clínica y genéticamente heterogénea. Se caracteriza por la aparición de ampollas inducidas por contacto/fricción o de forma espontánea. La EB se clasifica en 4 tipos: simple, juntural, distrófica y síndrome de Kindler y en 30 subtipos. Esta genodermatosis está causada por defectos en proteínas implicadas en la adhesión dermoepidérmica, con al menos 19 genes caracterizados hasta el momento y más de 1.000 mutaciones identificadas, que explican la complejidad de su diagnóstico. El diagnóstico molecular de la EB es el último paso de un proceso laborioso que se inicia con la recogida de una historia clínica detallada y la toma de una biopsia cutánea, que incluya una zona de despegamiento entre la dermis y la epidermis inducida, en el momento de la recolección. Dicho despegamiento permite establecer el plano de rotura por mapeo antigénico y, en el mejor de los casos, un único gen candidato en el que realizar la búsqueda de las mutaciones patogénicas. Finalizado el diagnóstico molecular, se está en condiciones de ofrecer al paciente un asesoramiento genético adecuado (patrón de herencia, riesgo de recurrencia y opciones de diagnóstico prenatal y preimplantacional) y los consecuentes programas preventivos, así como un pronóstico clínico razonable que facilite su acceso a opciones terapéuticas y de rehabilitación específicas. Por último, el diagnóstico molecular es imprescindible para la participación de los pacientes en ensayos clínicos, de gran importancia en una enfermedad como la EB, que no tiene cura. El objetivo de la presente guía es difundir el procedimiento de diagnóstico de la EB tal y como se está llevando a cabo en nuestro laboratorio y, así, evitar diagnósticos clínicos subóptimos o incompletos. Las recomendaciones recogidas son fruto de nuestra experiencia de más de 10 años de diagnóstico molecular de EB en España.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition) - Volume 109, Issue 2, March 2018, Pages 104-122
نویسندگان
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