کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8726355 | 1590025 | 2018 | 55 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of Variants in RET and IHH Pathway Members in a Large Family With History of Hirschsprung Disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
mRNAMAB21L2Neuro-2aGLI3LRBAIHHGLI1ENSMUTGDNFHSCRhpfGFPHEKRT-PCRmessenger RNA - RNA messengerHirschsprung disease - بیماری هیرشپرونگNeural development - توسعه عصبیbase pair - جفت پایهMutant - جهش یافتهHedgehog - جوجهتیغی، خارپشتRET - حقIndian Hedgehog - خارپشت هندیRearranged during transfection - در ترانسفکشن دوباره تنظیم شده استhours post fertilization - ساعت پس از لقاحhuman embryonic kidney cells - سلول های کلیوی جنینی انسانenteric nervous system - سیستم عصبی روده ایFamily study - مطالعه خانوادهNeuroblastoma - نوروبلاستوماwild-type - نوع وحشیreverse transcription polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمراز رونویسی معکوسgreen fluorescent protein - پروتئین فلورسنت سبز
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In a study of a large family with history of HSCR, we identified variants in LRBA, RET, the gene encoding the RET ligand (GDNF), IHH, and a gene encoding a mediator of IHH signaling (GLI3). These variants altered functions of the gene products when expressed in cells and knockout of ihh reduced the number of enteric neurons in the zebrafish gut.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gastroenterology - Volume 155, Issue 1, July 2018, Pages 118-129.e6
Journal: Gastroenterology - Volume 155, Issue 1, July 2018, Pages 118-129.e6
نویسندگان
Yunia Sribudiani, Rajendra K. Chauhan, Maria M. Alves, Lucy Petrova, Erwin Brosens, Colin Harrison, Tara Wabbersen, Bianca M. de Graaf, Tim Rügenbrink, Grzegorz Burzynski, Rutger W.W. Brouwer, Wilfred F.J. van IJcken, Saskia M. Maas, Annelies de Klein,