کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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8807382 | 1606612 | 2017 | 19 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Lipidosis lisosómicas
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چکیده انگلیسی
Las lipidosis lisosómicas son enfermedades de sobrecarga lisosómica debidas a una acumulación de lÃpidos complejos. Se distinguen las esfingolipidosis, que en las formas más graves tienen una expresión neurológica, la enfermedad de Niemann-Pick C, que se les asemeja, y las enfermedades por almacenamiento de ésteres de colesterol (enfermedad de Wolman y formas más tardÃas de déficit de lipasa ácida), puramente viscerales. Las lipidosis lisosómicas pueden comenzar a cualquier edad. La presentación clÃnica varÃa según la edad de comienzo de las manifestaciones clÃnicas, y su gravedad correlaciona claramente con una edad de comienzo precoz de la enfermedad. Las manifestaciones son progresivas y no tienen relación con la alimentación. El diagnóstico de las lipidosis lisosómicas se basa en un análisis semiológico riguroso, la mayorÃa de las veces asociado a determinaciones plasmáticas o urinarias. La confirmación diagnóstica se apoya en la determinación de la actividad enzimática deficiente o en el estudio molecular (si la proteÃna deficiente no es una enzima). En los últimos 20 años han aparecido terapias especÃficas, y algunas están en fase de ensayo clÃnico para un número creciente de estas enfermedades: tienen por objetivo restaurar la actividad enzimática deficitaria o disminuir la acumulación de un sustrato «tóxico». Son más eficaces cuando se instauran de forma precoz: para ello es necesario conocer bien las manifestaciones clÃnicas iniciales con el fin de establecer el diagnóstico lo antes posible y prescribir un tratamiento especÃfico antes de la aparición de lesiones irreversibles. AsÃ, se plantea la cuestión de la detección neonatal de estas enfermedades, en la actualidad inconcebible para aquéllas que tienen una lesión neurodegenerativa poco accesible a los tratamientos especÃficos disponibles.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EMC - PediatrÃa - Volume 52, Issue 2, June 2017, Pages 1-19
Journal: EMC - PediatrÃa - Volume 52, Issue 2, June 2017, Pages 1-19
نویسندگان
B. (Praticien hospitalier, neuropédiatre),