Enfermedades renales quísticas

El quiste ha representado durante mucho tiempo la descripción fenotípica de las enfermedades renales de riñón con una denominación similar: quiste solitario, displasia multiquística, poliquistosis. Sin embargo, las enfermedades quísticas renales corresponden a entidades muy diferentes, algunas congénitas, otras transmisibles genéticamente, de evolución a veces banal, pero que pueden dar lugar a enfermedad renal crónica en algunos casos. El diagnóstico de certeza es, por lo tanto, indispensable para proporcionar una información clara y precisa a las familias. Se basa en el conocimiento de la descripción y la evolución de las lesiones constatadas, de la historia familiar y del aspecto fenotípico renal y extrarrenal de estas enfermedades. Sin embargo, desde hace algunos años y, de un modo más preciso, desde la aparición de la secuenciación genética de alto rendimiento, el descubrimiento de los genes implicados ha comportado la llegada de un «actor central», el cilio primario, lo que permite agrupar actualmente estas enfermedades bajo el término de ciliopatías. Este orgánulo celular está vinculado al fenotipo quístico por su estructura y funcionamiento, así como también por las numerosas vías de señalización en las que interviene o que lo modifican directamente. Desde luego, los mecanismos que sustentan esta relación aún no se encuentran completamente dilucidados y el papel del cilio tal vez no sea tan central como se creía en un principio, pero este enfoque permite comprender mejor los mecanismos de la quistogénesis y los fenotipos extraquísticos de estas enfermedades, así como considerar un enfoque diagnóstico más preciso, con una visión más clara de la evolución de las ciliopatías. Pero ello permite, sobre todo, aplicar posibilidades terapéuticas dirigidas específicamente a los mecanismos responsables de la quistogénesis.