کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8812610 | 1607404 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Heterozygous Deletion Impacting SMARCAD1 in the Original Kindred with Absent Dermatoglyphs and Associated Features (Baird, 1964)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In 1964, Baird described a family with adermatoglyphia, facial milia, and skin fragility. Using whole exome sequencing, genotyping, and Sanger sequencing, we identified a 116-kb heterozygous deletion involving exons 1-9 of SMARCAD1 in descendants of this kindred. This contrasts with point mutations within exon 9 in all other reported families.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 194, March 2018, Pages 248-252.e2
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 194, March 2018, Pages 248-252.e2
نویسندگان
Xiao PhD, Dong PhD, Lifeng PhD, Yichuan PhD, Michael PhD, Tiancheng Wang, Cuiping PhD, Renata Pellegrino, Richard Levy, Melinda MD, Raymond MD, PhD, Patrick PhD, Hakon MD, PhD, Leslie MD, PhD,