کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8812610 1607404 2018 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Heterozygous Deletion Impacting SMARCAD1 in the Original Kindred with Absent Dermatoglyphs and Associated Features (Baird, 1964)
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Heterozygous Deletion Impacting SMARCAD1 in the Original Kindred with Absent Dermatoglyphs and Associated Features (Baird, 1964)
چکیده انگلیسی
In 1964, Baird described a family with adermatoglyphia, facial milia, and skin fragility. Using whole exome sequencing, genotyping, and Sanger sequencing, we identified a 116-kb heterozygous deletion involving exons 1-9 of SMARCAD1 in descendants of this kindred. This contrasts with point mutations within exon 9 in all other reported families.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 194, March 2018, Pages 248-252.e2
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , ,