کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8813329 1607934 2018 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The natural history of the patients with Duchenne muscular dystrophy in Taiwan: A medical center experience
ترجمه فارسی عنوان
تاریخ طبیعی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوون در تایوان: تجربه مرکز پزشکی
کلمات کلیدی
ترجمه چکیده
فنوتیپ های بالینی و بیماری در گروه ما هماهنگ با آنچه که در مطالعات قبلی گزارش شده است. با این حال، نسبت جهش های نقطه ای و یا حذف های کوچک و یا درج در مطالعه ما به طور قابل توجهی بالاتر از آنچه در گزارش از سایر جمعیت است. کسر تخلیه قلب یک معیاره قابل اعتماد برای شناسایی مشکلات قلبی نیست، کشف یک پارامتر بهتر ضروری است.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
The clinical phenotypes and disease course in our cohort were consistent with that reported in previous studies. However, the proportion of point mutations or small deletions or insertions in our study was considerably higher than that in reports from other populations. Cardiac ejection fraction was found not a reliable biomarker for identifying cardiac problems, discovering a better parameter is necessary.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatrics & Neonatology - Volume 59, Issue 2, April 2018, Pages 176-183
نویسندگان
, , , , ,