Abordaje de las cardiopatías familiares desde la Medicina genómica

بیماری های قلبی خانوادگی یک گروه از بیماری ها با ناهمگنی بالینی و ژنومی بالایی است. از آنجایی که آنها می توانند به ارث برده شوند و با مرگ ناگهانی مرتبط شوند، توصیه می شود که یک مطالعه بالینی و ژنتیکی فرد مبتلا و همچنین خانواده در یک واحد تخصصی انجام شود. پیاده سازی توالی عظیم به این معنی است که دسترسی به مطالعات ژنتیکی در اکثر مواقع معمول در عمل بالینی در دسترس است. با این حال، با توجه به مقدار زیادی از اطلاعات به دست آمده، نتایج باید تجزیه و تحلیل و تفسیر شده برای اطمینان از تشخیص صحیح. این مدل پزشکی جدید، درک این بیماری ها را افزایش می دهد، زیرا به دلیل تشخیص بهینه سازی شده، پیش آگهی دقیق تر برای بیماران را فراهم می کند و افراد بدون علامت را در معرض خطر قرار می دهد. بررسی بر روی معماری ژنتیکی بیماری های قلبی عادی ارائه شده است و یک رویکرد عملی در مورد سودمندی پزشکی ژنوم در تشخیص، طبقه بندی خطر و مطالعه خانوادگی در بیماران مبتلا به این نوع بیماری های قلبی فراهم می کند.