کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8945791 | 1645291 | 2018 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Enzyme Replacement Therapy in a Gaucher Family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
سیاست های بهداشت و سلامت عمومی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Gaucher disease is a lipid storage disorder due to deficiency of beta glucocerebrosidase. It's an autosomal recessive disease and as a result of this enzyme deficiency, glucocerebroside accumulates in various types of tissues like liver, brain spleen and bone marrow. We aimed to describe the effects of enzyme replacement therapy in three members of a family with Gaucher disease and to emphasize screening of the family members of the patients with Gaucher disease. Furthermore, late diagnosis and treatment in these patients have a minimal effect on improvement of the quality of life, and early diagnosis and treatment are very important in Gaucher disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the National Medical Association - Volume 110, Issue 4, August 2018, Pages 330-333
Journal: Journal of the National Medical Association - Volume 110, Issue 4, August 2018, Pages 330-333
نویسندگان
Neslihan M.D., Tahir M.D., Ilhami M.D., Ismet M.D.,