Advances in the diagnosis and management of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy

بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن به دچار نابودی عضلانی رنج می برند که منجر به از بین رفتن کم کاری، کاهش عملکرد تنفسی، اختلالات گوارشی و کریو م یوپاتی می شود. اگر چه این شایعترین علت مرگ در این بیماران است، اما از نظر پاتوژنز متمایز، تاریخ طبیعی و مداخلات درمانی خاص و موثر، از نظر کریو مایوپاتی ضعیف است. ما در حال بررسی دانش پیشرفته ای از کاردیومیوپاتی مرتبط با دیستروفی عضلانی دوشن هستیم که شامل ارزیابی بالینی، تصویربرداری، مدیریت پزشکی و پری اپرا و چشم انداز ژن درمانی است. ما همچنین کاردیومیوپاتی را در حامل های هتروزیگوت بررسی می کنیم. با توصیف درک فعلی ما و بهترین شیوه ها، ما امیدواریم که هماهنگ سازی مراقبت ها را در میان نهادها بهبود بخشیم و شکاف های دانش جمعی را برای هدایت تلاش های پژوهشی آینده شناسایی کنیم.