کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9200435 | 1189374 | 2005 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mitochondrial encephalomyopathies: an update
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
KSSANT1SURF1Kearns–Sayre syndromepolymerase γMNGIECPEOadenine nucleotide translocator 1POLGETHE1sdhAEfg1TK2DGKCMTKIF5AMnF2Charcot-Marie-Tooth diseaseHspnDNAMLASACOXMitochondrial DNA - DNA میتوکندریاMitochondria DNA - DNA میتوکندریاNuclear DNA - DNA هسته ایI–V - I - VArco - آرکوMitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy - انسفالومیوپاتی عصبی - رودهای میتوکندریThymidine phosphorylase - تیمیدین فسفوریزاسThymidine kinase 2 - تیمیدین کیناز 2Deoxyguanosine kinase - دیازویوانوزین کینازmtDNA - دیانای میتوکندریاییRespiratory chain - زنجیر تنفسیSANDO - ساندوLeigh syndrome - سندرم لیcytochrome c oxidase - سیتوکروم سی اکسیدازgracile - شفقتmitofusin 2 - میتوفوسین 2Maternal inheritance - وراث مادرHereditary spastic paraplegia - پاراپلژی اسپاستیک ارثیautosomal dominant progressive external ophthalmoplegia - چشم دردناک خارجی پیشرونده اتوزومال غالبChronic progressive external ophthalmoplegia - چشم مفاصل خارجی پیشرفته خارجی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A genetic classification of the mitochondrial encephalomyopathies includes disorders due to defects of mitochondrial DNA (mtDNA) and disorders due to defects of nuclear DNA (nDNA). Recent progress in mtDNA-related diseases includes: (i) new pathogenic mutations in protein-coding genes, especially those encoding subunits of complex I (ND genes); (ii) the pathogenic nature of homoplasmic mutations, whose expression is regulated by environmental and genetic factors; (iii) increasing interest in the functional and pathophysiological role of haplotypes. Advances in mendelian mitochondrial diseases include: (i) new mutations in genes for complex I subunits; (ii) identification of new mutant ancillary proteins associated with complex IV and complex V deficiencies; (iii) better molecular understanding of disorders due to faulty intergenomic communication, which are associated with multiple mtDNA deletions, mtDNA depletion, or defects of mtDNA translation; (iv) the pathogenic role of alterations of the inner mitochondrial membrane phospholipid components, especially cardiolipin; (v) the emerging importance of defects in mitochondrial motility, fission, or fusion.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 15, Issue 4, April 2005, Pages 276-286
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 15, Issue 4, April 2005, Pages 276-286
نویسندگان
Salvatore DiMauro, Michio Hirano,