کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
9235682 1207106 2005 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Association d'un hypogonadisme hypogonadotrope et d'une ataxie cérébelleuse chez un homme : à propos d'un cas
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی غدد درون ریز، دیابت و متابولیسم
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Association d'un hypogonadisme hypogonadotrope et d'une ataxie cérébelleuse chez un homme : à propos d'un cas
چکیده انگلیسی
We present the case of a male patient who presented progressive cerebellar ataxia since childhood who developed partial hypogonadotropic hypogonadism discovered when searching for a cause of low fecundity. The association of these two entities has been described in several rare syndromes: Homes ataxia, Boucher-Neuhauser syndrome and Richards-Rundle syndrome. The genetic background of these three syndromic associations defined solely on the basis of clinical manifestations remains to be elucidated, leading to uncertain diagnosis. The present case suggests the syndromic entity could be associated with autosomal recessive spinocerebellar ataxia with hypogonadotropic hypogonadism which includes several genotypic entities.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Annales d'Endocrinologie - Volume 66, Issue 6, December 2005, Pages 545-551
نویسندگان
, , , , ,