Genetic Testing for Pheochromocytoma-associated Syndromes

Les phéochromocytomes et paragangliomes correspondent à des tumeurs du système nerveux autonome. Différents syndromes sont associés à la présence de phéochromocytomes et de paragangliomes : les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2, gène de susceptibilité : RET), la maladie de von Hippel-Lindau (VHL, gène de susceptibilité : VHL), le neurofibromatose 1 (NF1), et les syndromes paraganglionnaires de type 1, 3, et 4 (gènes de susceptibilité : SDH gènes des sous unités D, C et B de la succinate déshydrogénase). La prévalence et la présentation clinique des phéochromocytomes et des paraganglionomes sont différentes pour chacun de ces syndromes. L'analyse des mutations des gènes de susceptibilité de ces syndromes chez les patients ayant une phéochromocytome ou une paragangliome peut contribuer à l'évaluation du risque de tumeurs multiples et de l'apparition d'une phéochromocytome maligne ou d'une autre tumeur maligne. Nous présentons une revue des progrès de caractérisation clinique et de tests génétiques pour ces syndromes. À partir des caractéritiques des tumeurs et des données de prévalence, nous précisons les tests génétiques recommandés chez les patients ayant une phéochromocytome ou une paragangliome.