Lessons from genes mutated in multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes

Les néoplasies endocriniennes multiples de type 1 et 2 (NEM1, NEM2) sont des syndromes héréditaires malignes dont les manifestations endocriniennes et non endocriniennes sont variées. Les progrès en génétique moléculaire et clinique bénéficient à l'ensemble des acteurs pour la prise en charge des patients atteints de NEM. Le gène MEN1 responsable du syndrome MEN1 et un gène tumeur suppresseur probablement participant à la régulation de plusieurs fonctions cellulaires dont la réplication de l'ADN et les mécanismes de réparation et de transcription. Le gène RET est un proto-oncogène encodant pour une protéine du récepteur de la tyrosine kinase dont l'expression est fondamentale pour la migration, le développement et la différenciation des cellules neuroendocrines ayant pour origine la crête neurale. Actuellement, les test d'ADN permettent une identification précoce des mutations de la lignée germinale chez les sujets asymptomatiques porteurs de gènes mutants des deux syndromes NEM. En conséquence, l'association d'outils génétiques et diagnostiques nouveaux devrait permettre l'identification précoce des néoplasmes associés aux NEM, en particulier de fortes corrélations entre le génotype et la phénotype dans le NEM2, et ainsi une amélioration de l'évolution de la maladie et de la qualité de vie des patients.