کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
9236073 1207134 2005 9 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Intérêt de la génétique au décours d'un diagnostic d'hypocalcémie
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی غدد درون ریز، دیابت و متابولیسم
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Intérêt de la génétique au décours d'un diagnostic d'hypocalcémie
چکیده انگلیسی
Serum calcium is a fine-tuned biological value. In recent years, fundamental research and study of molecular anomalies causing certain hereditary diseases of phosphocalcium metabolism have greatly contributed to our knowledge of the factors involved in this regulation, from the embryogenesis of the parathyroid glands to the assay value of serum calcium. Targeted research on these genetic anomalies would be useful not only for the clinician, but also for the patient, contributing to the etiological search, patient follow-up, and possibly to antenatal diagnosis. The main genetic anomalies identified to date are: CaSR, GNAS, AIRE, VDR, mitochondrial DNA, 22q11 deletion.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Annales d'Endocrinologie - Volume 66, Issue 3, June 2005, Pages 207-215
نویسندگان
,