کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9360972 | 1268856 | 2005 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Estudio genético molecular del sÃndrome de Usher en España
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Estudio genético molecular del sÃndrome de Usher en España Estudio genético molecular del sÃndrome de Usher en España](/preview/png/9360972.png)
چکیده انگلیسی
Usher syndrome (USH) associates deafness and retinitis pigmentosa (RP). It is a disease both clinically and genetically heterogeneous. It is inherited as an autosomal recessive trait and its prevalence makes it the most frequent association of hearing loss and RP. Clinically Usher syndrome is divided into type I (USH1), II (USH2) and III (USH3), according to the severity of hearing loss, age of onset of RP and the existence or not of vestibular dysfunction. There are at least 7 different localizations for USH1 and 5 genes have been identified. For USH2, 3 loci and 2 genes have been reported and USH3 is due to Clarin-1 gene. Our aim is to perform a clinical and genetic characterization of all Usher syndrome patients in Spain.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Acta Otorrinolaringológica Española - Volume 56, Issue 7, 2005, Pages 285-289
Journal: Acta Otorrinolaringológica Española - Volume 56, Issue 7, 2005, Pages 285-289
نویسندگان
T. Jaijo, E. Aller, M. Beneyto, J.M. Millán, E. Aller, C. Nájera,