کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9893342 | 1541572 | 2005 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic and genomic systems to study methylmalonic acidemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Genetic and genomic systems to study methylmalonic acidemia Genetic and genomic systems to study methylmalonic acidemia](/preview/png/9893342.png)
چکیده انگلیسی
Methylmalonic acidemia (MMAemia) is the biochemical hallmark of a group of genetic metabolic disorders that share a common defect in the ability to convert methylmalonyl-CoA into succinyl-CoA. This disorder is due to either a mutant methylmalonyl-CoA mutase apoenzyme or impaired synthesis of adenosylcobalamin, the cofactor for this enzyme. In this article, we will provide an overview of the pathways disrupted in these disorders, discuss the known metabolic blocks with a particular focus on molecular genetics, and review the use of selected model organisms to study features of methylmalonic acidemia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 86, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2005, Pages 34-43
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 86, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2005, Pages 34-43
نویسندگان
R.J. Chandler, C.P. Venditti,