دانلود مقالات ISI درباره همی پلژی متضاد دوران کودکی + ترجمه فارسی

مشاهدات بالینی و آزمایشگاهی: همی پلژی دوران کودکی به عنوان یک معرفی جدید از بیماری آدنویلات سیکل 5-جهش- گزارش دو مورد

Clinical and laboratory observationsAlternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation of Adenylate Cyclase 5-Mutation-Associated Disease: A Report of Two Cases

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; case report; adenylate cyclase 5 (ADCY5) mutations; alternating hemiplegia of childhood (AHC); chorea; pediatric movement disorder; AHC; Alternating hemiplegia of childhood; CADD; Combined annotation-dependent depletion;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

آنالیز بالینی و ژنتیکی در همولیتیک متناوب کودکی: ده بیمار جدید از جنوب اروپا

Clinical and genetic analysis in alternating hemiplegia of childhood: Ten new patients from Southern Europe

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; Alternating hemiplegia of childhood; ATP1A3; CACNA1A; Genetics; Ketogenic diet; Neurodevelopmental syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A de novo p.Arg756Cys mutation in ATP1A3 causes a distinct phenotype with prolonged weakness and encephalopathy triggered by fever

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; Alternating hemiplegia of childhood; ATP1A3; Ataxia; Whole-exome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ATP1A3-related epileptic encephalopathy responding to ketogenic diet

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; ATP1A3; Ketogenic diet; Drug resistant epilepsy; Alternating hemiplegia of childhood;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Further characterization of CAPOS/CAOS syndrome with the Glu818Lys mutation in the ATP1A3 gene: A case report

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; ATP1A3; Alternating hemiplegia of childhood; Relapsing encephalopathy; CAPOS syndrome; Optic atrophy; Ophthalmoplegia; Chorea;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; ATP1A3; Encephalopathy; Movement disorder; Alternating hemiplegia of childhood;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Direct evidence of impaired neuronal Na/K-ATPase pump function in alternating hemiplegia of childhood

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; AHC; alternating hemiplegia of childhood; RMP; resting membrane potential; iPSC; induced pluripotent stem cells; NGN2; neurogenin-2; RFP; red fluorescence protein; TetO; tetracycline inducible promoter; AHP; afterhyperpolarization; ATP1A3; Alternating hem

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ATP1A3 spectrum disorders: A video-documented history of 7 genetically confirmed early onset cases

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; ATP1A3; Dystonia; Genotype; Phenotype; Paroxysmal; Triggers; RDP; Rapid onset Dystonia-Parkinsonism; AHC; Alternating Hemiplegia of Childhood; CAPOS; Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy and Sensorineural hearing loss Syndrome; EEG; elec

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Novel E815K knock-in mouse model of alternating hemiplegia of childhood

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; Alternating hemiplegia of childhood; Na/K-ATPase; Epilepsy; ATP1A3; E815K; Kindling; Dystonia; Flunarizine; Hippocampus; AHC; Alternating Hemiplegia of Childhood; Matoub, Matb+/-; E815K heterozygous mice; ES cells; Embryonic stem cell; WT; wild-type; rpm;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 42 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Knockout of sodium pump α3 subunit gene (Atp1a3−/−) results in perinatal seizure and defective respiratory rhythm generation

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; 3-MT; 3-methocytryptamine; 5-HIAA; 5-hydroxyindoleacetic acid; 5-HT; 5-hydroxytryptamine; AHC; alternating hemiplegia of childhood; ATP1A3 or Atp1a3; gene for sodium pump α3 subunit of human or mouse, respectively; Atp1a3; homozygous knockout mice of Atp

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A functional correlate of severity in alternating hemiplegia of childhood

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; Na+/K+ ATPase; Alternating hemiplegia of childhood; ATP1A3

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

The Expanding Spectrum of Neurological Phenotypes in Children With ATP1A3 Mutations, Alternating Hemiplegia of Childhood, Rapid-onset Dystonia-Parkinsonism, CAPOS and Beyond

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; alternating hemiplegia of childhood; rapid-onset dystonia-Parkinsonism; CAPOS syndrome; ataxia; dystonia; hemiplegia; ATP1A3; sodium potassium ATPases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Identical ATP1A3 Mutation Causes Alternating Hemiplegia of Childhood and Rapid-Onset Dystonia Parkinsonism Phenotypes

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; ATP1A3; alternating hemiplegia of childhood; rapid-onset dystonia parkinsonism; movement disorder; genetics; topiramate;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Alternating Hemiplegia of Childhood mutations have a differential effect on Na+,K+-ATPase activity and ouabain binding

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; AHC; Alpha 3; Alternating Hemiplegia of Childhood; ATP1A3; Na+,K+-ATPase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Functional studies and proteomics in platelets and fibroblasts reveal a lysosomal defect with increased cathepsin-dependent apoptosis in ATP1A3 defective alternating hemiplegia of childhood

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; Alternating hemiplegia of childhood; Apoptosis; Cathepsin; Fibroblasts; Platelets; Proteomics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Benign nocturnal alternating hemiplegia of childhood: Two cases with positive evolution

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; Benign nocturnal alternating hemiplegia; Sleep; Alternating hemiplegia of childhood; Migraine; Movement disorder; Seizures; Ocular movements; Sleep-related movement disorder; Differential diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Neurophysiological studies in alternating hemiplegia of childhood

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; alternating hemiplegia of childhood; neurophysiology; pathophysiology; SEP; somatosensory system excitability;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Bath-induced paroxysmal disorders in infancy

Keywords: همی پلژی متضاد دوران کودکی; Bath; Infant; Epilepsy; Alternating hemiplegia of childhood; Hyperekplexia; Syncope; Channelopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه