کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8684407 | 1579995 | 2018 | 20 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
ATP1A3 spectrum disorders: A video-documented history of 7 genetically confirmed early onset cases
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
RecAATP1A3RDPAHCElectroencephalography - الکتروانسافالوگرافیMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیintelligence quotient - بهره هوشیMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیcomputed tomography - توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن یا مقطعنگاری رایانهایdystonia - دیستونی، بدقَوامی ماهیچههاTriggers - راه اندازیPhenotype - فنوتیپCSF - مایع مغزی نخاعیCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیEEG - نوار مغزیAlternating hemiplegia of childhood - همی پلژی متضاد دوران کودکیparoxysmal - پره اکلامپسیGenotype - ژنوتیپ
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: ATP1A3 spectrum disorders: A video-documented history of 7 genetically confirmed early onset cases ATP1A3 spectrum disorders: A video-documented history of 7 genetically confirmed early onset cases](/preview/png/8684407.png)
چکیده انگلیسی
Mutations in the ATP1A3 gene, which encodes the alpha3-subunit of sodium-potassium ATPase, are related to a spectrum of neurological diseases including Rapid onset Dystonia-Parkinsonism (RDP), Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) and Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy and Sensorineural hearing loss (CAPOS) syndrome. Moreover, an increasing number of patients with intermediate and non classical phenotypes have been reported. Herein we describe 7 patients with 6 different de novo ATP1A3 mutations, and we focus on paroxysmal and chronic movement disorders with the help of video documentation. Our cases confirm that ATP1A3-related neurological disorders make up a phenotypic continuum rather than overlapping syndromes, in which early onset dystonia, ataxia and paroxysmal episodes with triggering or worsening factors are key diagnostic clues. Moreover, our experience suggests that ATP1A3 gene analysis should be extended both to children with channelopathy-like spells and to patients with early onset, fever-related encephalopathy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 2, March 2018, Pages 264-271
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 2, March 2018, Pages 264-271
نویسندگان
Michela Stagnaro, Livia Pisciotta, Marcella Gherzi, Maja Di Rocco, Fiorella Gurrieri, Elena Parrini, Giulia Prato, Edvige Veneselli, Elisa De Grandis,