دانلود مقالات ISI درباره سیلیوپاتی + ترجمه فارسی

عوامل خطرساز وابستگی به دیالیز اولیه در بیماری کلیوی پلی ساکاریس پس از اتوزوم مغلوب

Risk Factors for Early Dialysis Dependency in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

Keywords: سیلیوپاتی; PKHD1; renal replacement therapy; oligohydramnios; ciliopathy; AIC; Akaike information criterion; ARPKD; Autosomal recessive polycystic kidney disease; AUC; Area under the curve; CVVH; Continuous venovenous hemofiltration; PD; Peritoneal dialysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

مشکی اولیه: مکانیسنسورهای سلولی و مولکولی که عملکرد کلیه بافت را هدایت می کنند

Primary cilia: Cell and molecular mechanosensors directing whole tissue function

Keywords: سیلیوپاتی; PC1/2; Pkd1/2, polycystin 1/2; TRPV4; transient receptor potential vanilloid 4; AC6; adenylyl cyclase 6; cAMP; cyclic adenosine monophosphate; IFT88; intraflagellar transport 88; Kif3a; kinesin family member 3A; HDAC6; histone deacetylase 6; BBS; Bardet-B

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

یک مورد فامیلی از نفرونوفیزیسم شدید مفرطی که توسط ارثی الگوریتمی توضیح داده شده است

A familial case of severe infantile nephronophthisis explained by oligogenic inheritance

Keywords: سیلیوپاتی; Renal cysts; Ciliopathy; Nephronophthisis; NGS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

یک نقص جمجمه سلیوپاتیک ناشی از کمر عصبی بیش از حد

A novel ciliopathic skull defect arising from excess neural crest

Keywords: سیلیوپاتی; Cilia; Ciliopathy; Fuz; Fgf8; Neural crest; Craniofacial; Skull; Calvaria; Coronal suture; Greig cephalopolysyndactyly; Morphogenesis; Craniosynostosis; Wnt1; Mesp1; Mouse;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Alström syndrome: Renal findings in correlation with obesity, insulin resistance, dyslipidemia and cardiomyopathy in 38 patients prospectively evaluated at the NIH clinical center

Keywords: سیلیوپاتی; Alström syndrome; ALMS1; Ciliopathy; Insulin resistance; Metabolic syndrome; Chronic kidney disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Advances in the Genetics of Primary Ciliary Dyskinesia

Keywords: سیلیوپاتی; axoneme; bronchiectasis; cilia; ciliopathy; mucociliary clearance; PCD; primary ciliary dyskinesia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Cilia - The sensory antennae in the eye

Keywords: سیلیوپاتی; Cilia; Ciliopathy; Eye; Retina; Degeneration; Therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 107 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Ciliopathies: Does HDAC6 Represent a New Therapeutic Target?

Keywords: سیلیوپاتی; cilium; ciliopathy; ciliary disassembly; HDAC6; HDAC6 inhibitor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

MKS1 mutations cause Joubert syndrome with agenesis of the corpus callosum

Keywords: سیلیوپاتی; Joubert syndrome; Meckel-Gruber syndrome; Multiple sequence alignment; Evolutionary conservation; MKS1; Corpus-Callosum agenesis; Genotype-phenotype correlation; Ciliopathy; Dysmorphology; Syndromology; Bioinformatics; Missense-mutation; Founder mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Quoi de neuf en dermatologie pédiatrique ?

Keywords: سیلیوپاتی; Anomalies vasculaires; Bêtabloquants; Sirolimus; Atopie; Psoriasis; Scabiose; STAT; Ciliopathie; Vascular anomalies; PHACE; Betablockers; Sirolimus; Atopy; Psoriasis; Scabies; STAT; Ciliopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

c21orf59/kurly Controls Both Cilia Motility and Polarization

Keywords: سیلیوپاتی; Kurly (Kur); c21orf59; cilia; planar cell polarity; disheveled; ciliopathy; primary ciliary dyskinesia; multiciliated cell

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Zebrafish as a Model for Human Ciliopathies

Keywords: سیلیوپاتی; Cilia; Zebrafish; Ciliopathy; Disease model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

An age of enlightenment for cilia: The FASEB summer research conference on the “Biology of Cilia and Flagella”

Keywords: سیلیوپاتی; Arl3; Arl13b; Axoneme; Bardet-Biedl syndrome (BBS); Calcium; Ciliopathy; Ciliary membrane; Craniofacial defects; Diabetes; Dynein; GPCR; Hedgehog signaling; Intraflagellar transport (IFT); Motility; NPHP; Obesity; Phosphoinositide; Polycystin; Transitio

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Bardet-Biedl syndrome: A model for translational research in rare diseases

Keywords: سیلیوپاتی; AAV; adeno-associated vector; ADPKD; autosomal dominant polycystic kidney disease; BBS; Bardet-Biedl Syndrome; CDE; common data element; CRIBBS; Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome; DDAVP; desmopressin acetate; GRDR®; Global Rare Di

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

IFT46 plays an essential role in cilia development

Keywords: سیلیوپاتی; Cilia; Ciliopathy; IFT; Intraflagellar transport; IFT46; KO mouse; L/R defect; Zebrafish;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

RPGR: Its role in photoreceptor physiology, human disease, and future therapies

Keywords: سیلیوپاتی; Ciliopathy; Retinitis pigmentosa; RPGR; Human disease; Animal model; Stem cell; Gene therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Knockdown of poc1b causes abnormal photoreceptor sensory cilium and vision impairment in zebrafish

Keywords: سیلیوپاتی; poc1b; Photoreceptor sensory cilia (PSC); Basal body; Ciliopathy; Zebrafish; Inherited retinal degenerations (IRDs);

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 19 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Syndromic ciliopathies: From single gene to multi gene analysis by SNP arrays and next generation sequencing

Keywords: سیلیوپاتی; Ciliopathy; Joubert syndrome and related disorders; Bardet-Biedl syndrome; Meckel syndrome; Homozygosity mapping; Mutation frequencies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Dynein and intraflagellar transport

Keywords: سیلیوپاتی; Cytoplasmic dynein 2; Intraflagellar transport; Ciliopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A case of Bardet-Biedl syndrome complicated with intracranial hypertension in a Japanese child

Keywords: سیلیوپاتی; Bardet-Biedl syndrome (BBS); Cilia; Ciliopathy; Intracranial hypertension

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Homozygous loss-of-function mutation in ALMS1 causes the lethal disorder mitogenic cardiomyopathy in two siblings

Keywords: سیلیوپاتی; Cardiomyopathy; Alström syndrome; ALMS1; Exome sequencing; Ciliopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Senior-Loken syndrome: A novel NPHP5 gene mutation in a family from Kuwait

Keywords: سیلیوپاتی; ESRF, end stage renal failure; S-L, Senior-Loken; NPHP, nephronophthisis; BUN, blood urea nitrogenArab; Ciliopathy; Consanguinity; Nephronophthisis; Senior-Loken syndrome; Premarital counselling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

12q21 Microdeletion in a fetus with Meckel syndrome involving CEP290/MKS4

Keywords: سیلیوپاتی; Ciliopathy; Gene deletion; CEP290; Meckel syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Acrocallosal syndrome: Identification of a novel KIF7 mutation and evidence for oligogenic inheritance

Keywords: سیلیوپاتی; Acrocallosal syndrome; KIF7 mutation; Ciliopathy; Primary cilia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular views of Arf-like small GTPases in cilia and ciliopathies

Keywords: سیلیوپاتی; Arl; Small GTPase; Ciliopathy; Cilia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Late survival in Ellis-van Creveld syndrome - A case report

Keywords: سیلیوپاتی; Ellis-van Creveld syndrome; Ciliopathy; Short rib narrow thorax syndromes;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

From quantitative protein complex analysis to disease mechanism

Keywords: سیلیوپاتی; Cilium; Intraflagellar transport; Ciliopathy; Affinity purification; Protein complex analysis; SF-TAP; SILAC; Mass spectrometry; Disease mechanism; Leber’s congenital amaurosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Severe aortic stenosis, bicuspid aortic valve and atrial septal defect in a child with Joubert Syndrome and Related Disorders (JSRD) - A case report and review of congenital heart defects reported in the human ciliopathies

Keywords: سیلیوپاتی; Ciliopathy; Joubert Syndrome and Related Disorders; Aortic stenosis; Bicuspid aortic valve; Atrial septal defect; Congenital heart disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The ciliary transitional zone and nephrocystins

Keywords: سیلیوپاتی; Primary cilia; Renal epithelia; Ciliopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Senior–Løken syndrome: A syndromic form of retinal dystrophy associated with nephronophthisis

Keywords: سیلیوپاتی; NPHP, nephronophthisis; NPHP5, nephrocystin-5; SLS, Senior–Løken syndrome; RP, retinitis pigmentosaSenior–Løken syndrome; Nephronophthisis; Nephrocystins; Retinal degeneration; Ciliopathy; Primary cilium

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Current mutation discovery approaches in Retinitis Pigmentosa

Keywords: سیلیوپاتی; Ciliopathy; Next Generation Sequencing; Photoreceptor; Rod; Cone

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Putative roles of cilia in polycystic kidney disease

Keywords: سیلیوپاتی; Cilia; Development; Wnt; Hedgehog; mTOR; Ciliopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Retinal dystrophy in Bardet–Biedl syndrome and related syndromic ciliopathies

Keywords: سیلیوپاتی; Bardet–Biedl syndrome; Ciliopathy; Connecting cilium/Primary cilium; Retinitis pigmentosa

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The role of primary cilia in neuronal function

Keywords: سیلیوپاتی; Ciliopathy; Joubert syndrome; Neuronal function; Primary cilia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Primary ciliary dyskinesia: when to suspect the diagnosis and how to confirm it

Keywords: سیلیوپاتی; primary ciliary dyskinesia; bronchiectasis; ciliopathy; rhinitis; situs inversus; light microscopy; electron microscopy; nasal nitric oxide

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Le syndrome de Bardet-Biedl

Keywords: سیلیوپاتی; Bardet-Biedl syndrome; BBS gene; Multicystic kidneys; Rod-cone dystrophy; Pigmentary retinopathy; Ciliopathy; Primary cilia; Obesity; Oligogenism; Triallelic inheritance; Mental disabilitySyndrome de Bardet-Biedl; Gène BBS; Reins multikystiques; Rétinopat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه