دانلود مقالات ISI درباره تنوع نسخه کپی + ترجمه فارسی

Rep1 copy number variation is an important genetic cause of choroideremia in Chinese patients

Keywords: تنوع نسخه کپی; Rep1; Copy number variation; Choroideremia; Chinese population;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 34 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Stratifying melanoma and breast cancer TCGA datasets on the basis of the CNV of transcription factor binding sites common to proliferation- and apoptosis-effector genes

Keywords: تنوع نسخه کپی; BAM; binary alignment/map; BRCA; breast cancer; CNV; copy number variation; SKCM; skin cutaneous melanoma; SNP; simple nucleotide polymorphism; SOM; supporting online material; TB; terabyte; TCGA; the cancer genome atlas; TFBS; transcription factor bindin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 48 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Comparative analyses of whole genome sequences of Leishmania infantum isolates from humans and dogs in northeastern Brazil

Keywords: تنوع نسخه کپی; Leishmania infantum; Intracellular parasite; Evolution; Parasite population structure; Copy number variation; Brazil;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 52 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

The identification of copy number variation of CD209 (DCSIGN) gene among dengue patients from peninsular Malaysia

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Dengue fever; Dengue hemorrhagic fever; CD209; qPCR;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Variation in copy number of the 28S rDNA of Aspergillus fumigatus measured by droplet digital PCR and analog quantitative real-time PCR

Keywords: تنوع نسخه کپی; Droplet digital PCR; Real-time quantitative PCR; rDNA; Aspergillus fumigatus; Copy number variation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Inherited Xq13.2-q21.31 duplication in a boy with recurrent seizures and pubertal gynecomastia: Clinical, chromosomal and aCGH characterization

Keywords: تنوع نسخه کپی; 5-BrdU; 5-bromodeoxyuridine; aCGH; array comparative genomic hybridization; ATRX; alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked; CNV; copy number variation; CKT; creatinine kinase-phospho-total; CT; computed tomography; FISH; fluorescence in situ

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Applicability of digital PCR to the investigation of pediatric-onset genetic disorders

Keywords: تنوع نسخه کپی; Molecular diagnostics; Digital PCR; Droplet PCR; Copy number variation; Pediatrics; Mendelian diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Dosage of copy number variation at 22q11.2 mediates changes in cognition, social function and brain structure in autism spectrum disorder

Keywords: تنوع نسخه کپی; 22q11.2; brain structure; cognition; copy number variation; social function

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Risk stratification of T-cell Acute Lymphoblastic Leukemia patients based on gene expression, mutations and copy number variation

Keywords: تنوع نسخه کپی; T-ALL, T-cell acute lymphoblastic leukemia; CNV, copy number variation; ddPCR, droplet digital PCR; OS, overall survival; DFS, disease free survivalGene expression profiling; T-ALL; Droplet digital PCR; Copy number variation; Mutations; TCRγδ + T-ALL

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Copy number variations in Hanwoo and Yanbian cattle genomes using the massively parallel sequencing data

Keywords: تنوع نسخه کپی; Hanwoo; Yanbian cattle; Copy number variation; Whole-genome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The role of epsilon PKC in acute and chronic diseases: Possible pharmacological implications of its modulators

Keywords: تنوع نسخه کپی; PKC; protein kinase C; IPC; ischemic pre conditioning; RACK; receptor for activated C-kinase; DAG; diacylglycerol; beta COP; coatomer subunit beta; CHOK1; chinese hamster ovary K1; CVD; cardiovascular disease; mKATP; ATP-sensitive mitochondrial potassium

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Association of AADAC Deletion and Gilles de la Tourette Syndrome in a Large European Cohort

Keywords: تنوع نسخه کپی; AADAC; Association study; CNV; Copy number variation; Gilles de la Tourette syndrome; Neuropsychiatric disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Original ArticleEpidemiologyEvaluation of Immunophenotypic and Molecular Biomarkers for Sézary Syndrome Using Standard Operating Procedures: A Multicenter Study of 59 Patients

Keywords: تنوع نسخه کپی; CNV; copy number variation; EID; erythrodermic inflammatory dermatoses; GE; gene expression; PBMC; peripheral blood mononuclear cell; SOP; standard operating procedure; SS; Sézary syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Mutation in IRF2BP2 is responsible for a familial form of common variable immunodeficiency disorder

Keywords: تنوع نسخه کپی; Common variable immunodeficiency; machine learning; primary antibody deficiency; IRF2BP2; immunoglobulin; CNV; Copy number variation; CVID; Common variable immunodeficiency disorder; EBV-LCL; EBV-immortalized lymphoblastoid cell line; SNP; Single nucleoti

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The Number of Genomic Copies at the 16p11.2 Locus Modulates Language, Verbal Memory, and Inhibition

Keywords: تنوع نسخه کپی; 16p11.2; ASD; Copy number variation; Inhibition; Language; Memory;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Identification of an intragenic deletion in the SGCB gene through a re-evaluation of negative next generation sequencing results

Keywords: تنوع نسخه کپی; SGCB; Sarcoglycanopathy; LGMD2E; Copy number variation; Deletion; Next generation sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The 15q13.3 deletion syndrome: Deficient α7-containing nicotinic acetylcholine receptor-mediated neurotransmission in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders

Keywords: تنوع نسخه کپی; 15q13.3 deletion; Autism spectrum disorder; Copy number variation; Positive allosteric modulator; Schizophrenia; α7-Containing nicotinic acetylcholine receptor;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Identification of Gene Mutations and Fusion Genes in Patients with Sézary Syndrome

Keywords: تنوع نسخه کپی; CARD; capsase recruitment domain; CNV; copy number variation; CTCL; cutaneous T-cell lymphoma; kb; kilobase; Mb; megabase; MF; mycosis fungoides; RAG; recombination activating gene; SNV; single nucleotide variant; SS; Sézary syndrome; STAT; signal transd

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Parkinson disease: α-synuclein mutational screening and new clinical insight into the p.E46K mutation

Keywords: تنوع نسخه کپی; Parkinson's disease; SNCA; α-synuclein; p.E46K mutation; Copy number variation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Copy number variants associated with epilepsy from gene expression microarrays

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Epilepsy; Ingenuity pathway analysis; Validation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Maternal X chromosome copy number variations are associated with discordant fetal sex chromosome aneuploidies detected by noninvasive prenatal testing

Keywords: تنوع نسخه کپی; Sex chromosome aneuploidy; Copy number variation; Noninvasive prenatal diagnosis; Sequencing; X-linked disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

NKG2C copy number variations in five distinct populations in mainland China and susceptibility to nasopharyngeal carcinoma (NPC)

Keywords: تنوع نسخه کپی; NKG2C; Copy number variation; Nasopharyngeal carcinoma; Chinese population; HLA-E

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Investigation of GRIN2A in common epilepsy phenotypes

Keywords: تنوع نسخه کپی; GRIN2A; Idiopathic generalized epilepsy; Temporal lobe epilepsy; Mutation; Copy number variation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Copy number variation associated with meiotic arrest in idiopathic male infertility

Keywords: تنوع نسخه کپی; Azoospermia; copy number variation; genetics; human;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A limited number of Y chromosome lineages is present in North American Holsteins

Keywords: تنوع نسخه کپی; Y chromosome; copy number variation; paternal pedigree; Holstein; effective population size;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Copy number variation analysis identifies novel CAKUT candidate genes in children with a solitary functioning kidney

Keywords: تنوع نسخه کپی; child; congenital anomalies of the kidney and urinary tract; copy number variation; genetics; renal hypodysplasia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Insights into hominin phenotypic and dietary evolution from ancient DNA sequence data

Keywords: تنوع نسخه کپی; Paleogenomics; Hominin evolutionary ecology; Gene content variation; Copy number variation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

The iron-sulfur cluster assembly network component NARFL is a key element in the cellular defense against oxidative stress

Keywords: تنوع نسخه کپی; ROS; reactive oxygen species; CIA; cytosolic iron-sulfur protein assembly pathway; CNV; copy number variation; Fe-S; iron-sulfur; rr; railroads; pcs; premature chromatid separation; NARFL; Oxygen-sensitivity; Oxygen-resistance; Iron-sulfur proteins; Siste

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

The fusion of genomes leads to more options: A comparative investigation on the desulfo-glucosinolate sulfotransferases of Brassica napus and homologous proteins of Arabidopsis thaliana

Keywords: تنوع نسخه کپی; Brassica napus; Copy number variation; Glucosinolate; Sulfotransferase2PE, 2-phenylethyl Gl; 3MTP, 3-methylthiopropyl Gl; 4MTB, 4-methylthiobutyl Gl; 5MTP, 5 methylthiopentyl Gl; DFCI, Dana–Farber Cancer Institute Gene Index; ds, desulfo; EST, expressed s

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients

Keywords: تنوع نسخه کپی; Oculoauriculovertebral spectrum; Goldenhar syndrome; Hemifacial microsomia; Preauricular tags; First and second branchial arch; Copy number variation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

The human clinical phenotypes of altered CHRNA7 copy number

Keywords: تنوع نسخه کپی; Nicotinic acetylcholine receptors; CHRNA7; Copy number variation; Neuropsychiatric disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Portrait of the PI3K/AKT pathway in colorectal cancer

Keywords: تنوع نسخه کپی; Colorectal cancer; PI3K/AKT pathway; Gene expression; Mutation; Copy number variation; MicroRNA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 Duplication Syndromes

Keywords: تنوع نسخه کپی; Prader-Willi syndrome; Angelman syndrome; Chromosome 15q11-q13 duplication; Genomic imprinting; Copy number variation; DNA methylation; UBE3A; SNRPN;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Copy Number Variable MicroRNAs in Schizophrenia and Their Neurodevelopmental Gene Targets

Keywords: تنوع نسخه کپی; CAPRIN1; Copy number variation; MicroRNA; NEDD4; NTRK2; PAK2; RHOA; Schizophrenia; SYNGAP1; 16p13.11;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Failure to find evidence for deletion of LCE3C and LCE3B genes at PSORS4 contributing to psoriasis susceptibility in Tunisian families

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Family-based association study; Genetics; Psoriasis; Gene interactionVariation de nombre de copies; Étude d’association basée sur des familles; Génétique; Interaction gène-gène

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Identification of sequence variants in the CCL3 chemokine gene family in the HapMap west african reference population

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; CCL3 gene family; CCL3L1/CCL3L3; Sequence variants; Chemokine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

The phenotypic manifestations of rare CNVs in schizophrenia

Keywords: تنوع نسخه کپی; Schizophrenia; CNV; Copy number variation; Paternal age; Family history; Phenotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

De novo GLI3 mutation in esophageal atresia: Reproducing the phenotypic spectrum of Gli3 defects in murine models

Keywords: تنوع نسخه کپی; Esophageal atresia; GLI3 gene; Copy number variation; Sonic hedgehog pathway;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Incomplete penetrance of NRXN1 deletions in families with schizophrenia

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; CNV; Deletion; NRXN1; Neurexin; Schizophrenia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Nanochromosome Copy Number Does not Correlate with RNA Levels Though Patterns are Conserved between Strains of the Ciliate Morphospecies Chilodonella uncinata

Keywords: تنوع نسخه کپی; Chilodonella; ciliate; copy number variation; RNA levels; quantitative PCR.

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Does rare matter? Copy number variants at 16p11.2 and the risk of psychosis: A systematic review of literature and meta-analysis

Keywords: تنوع نسخه کپی; CNV; Copy number variation; 16p11.2; Duplication; Psychosis; Schizophrenia; Bipolar disorders; Schizoaffective disorder;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Incidental Detection of Cancer Predisposition Gene Copy Number Variations by Array Comparative Genomic Hybridization

Keywords: تنوع نسخه کپی; aCGH; Array comparative genomic hybridization; CNV; Copy number variation; CPG; Cancer predisposition gene;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Iterative phenotyping of 15q11.2, 15q13.3 and 16p13.11 microdeletion carriers in pediatric epilepsies

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; 15q11.2; 15q13.3; 16p13.11 microdeletions

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Proliferation and copy number variation of BEL-like long terminal repeat retrotransposons within the Diabrotica virgifera virgifera genome

Keywords: تنوع نسخه کپی; A; alanine; BAC; bacterial artificial chromosome; BRSD; Brookings, South Dakota population; cad; cadherin gene; CDD; conserved domain database; CNV; copy number variation; D; aspartic acid; DOC; depth of coverage; E; glutamic acid; env; envelope gene; EST

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

tRNA gene copy number variation in humans

Keywords: تنوع نسخه کپی; tRNA; transfer RNA; CNV; copy number variation; tgCNV; tRNA gene copy number variation; PCR; polymerase chain reaction; T2D; type-2 diabetes; Chr; chromosome; bp; base pair(s); GWAS; genome wide association studies; Codon; Anti-codon; Translation; Next-ge

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Rhabdoid glioblastoma is distinguishable from classical glioblastoma by cytogenetics and molecular genetics

Keywords: تنوع نسخه کپی; Comparative genomic hybridization; Copy number variation; Glioblastoma; INI1 gene; Molecular genetics; Rhabdoid glioblastoma;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Research ArticleIdentification of prognostic biomarkers in hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma and stratification by integrative multi-omics analysis

Keywords: تنوع نسخه کپی; HCC; hepatocellular carcinoma; SNP; single nucleotide polymorphism; HBV; hepatitis B virus; RNA-Seq; RNA sequencing; CNV; copy number variation; SV; structural variation; RFS; recurrence-free survival; OS; overall survival; TERT; telomerase reverse transc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A Mouse Model that Recapitulates Cardinal Features of the 15q13.3 Microdeletion Syndrome Including Schizophrenia- and Epilepsy-Related Alterations

Keywords: تنوع نسخه کپی; Absence seizures; animal model; Chrna7; copy number variation; gamma oscillations; PTZ

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Disrupted working memory circuitry and psychotic symptoms in 22q11.2 deletion syndrome

Keywords: تنوع نسخه کپی; Psychosis; Executive function; Velocardiofacial syndrome; Copy number variation; Endophenotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Nonsense-mediated mRNA decay: Inter-individual variability and human disease

Keywords: تنوع نسخه کپی; Nonsense-mediated mRNA decay; Inter-individual NMD efficiency; Regulation of NMD; Expression quantitative trait loci; Copy number variation; Staufen-mediated mRNA decay; miR-128; miR-125;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه