کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6062387 | 1201840 | 2016 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutation in IRF2BP2 is responsible for a familial form of common variable immunodeficiency disorder
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CNVCVIDEBV-LCLimmunoglobulin - ایمونوگلوبولینcopy number variation - تنوع نسخه کپیSupport vector machine - ماشین بردار پشتیبانیSVM - ماشین بردار پشتیبانیCVID, common variable immunodeficiency - نقص ایمنی متغیر شایعSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدPrimary antibody deficiency - کمبود آنتی بادی اولیهMachine learning - یادگیری ماشین
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
A novel IRFBP2 mutation was identified in a family with autosomal dominant CVID. Transduction experiments suggest that the mutant protein has an effect on B-cell differentiation and is likely a monogenic cause of the family's CVID phenotype. Successful grouping by the SVM algorithm suggests that our family and other subjects with rare immunodeficiency disorders cluster separately and lack the genetic pattern present in polygenic CVID cases.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 138, Issue 2, August 2016, Pages 544-550.e4
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 138, Issue 2, August 2016, Pages 544-550.e4
نویسندگان
Michael D. MD, Rahul PhD, Dong PhD, Joseph PhD, Lifeng PhD, Sarah E. MD, PhD, Ivan K. MD, Linda BSc, Jennifer MD, Cuiping BSc, Frederick G. MS, Soma MD, Leonard DO, Joris MD, Jordan S. MD, PhD, Hakon MD, PhD,