دانلود مقالات ISI درباره تنوع نسخه کپی + ترجمه فارسی

22q11-q13 as a hot spot for prediction of disease-free survival in bile duct cancer: integrative analysis of copy number variations

Keywords: تنوع نسخه کپی; Bile duct; cancer; cholangiocarcinoma; copy number variation; prognosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Human cytochrome P450 epoxygenases: Variability in expression and role in inflammation-related disorders

Keywords: تنوع نسخه کپی; Inflammation; Cytochrome P450; Epoxygenase; Epoxyeicosatrienoic acids; Variability; AA; arachidonic acid; AhR; aryl hydrocarbon receptor; AP-1; activator protein-1; bZIP; basic leucine zipper; CAR; constitutive androstane receptor; CCRP; cytoplasmic CAR r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Segmental duplications in genome-wide significant loci and housekeeping genes; warning for GAPDH and ACTB

Keywords: تنوع نسخه کپی; Segmental duplications; Housekeeping genes; GAPDH; ACTB; Copy number variation; Quantitative PCR; GWAS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Copy number variation in ACHE/EPHB4 (7q22) and in BCHE/MME (3q26) genes in sporadic breast cancer

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Breast cancer; Chromosome region 7q22 and 3q26; Acetylcholinesterase; Butyrylcholinesterase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A novel homozygous 10 nucleotide deletion in BBS10 causes Bardet-Biedl syndrome in a Pakistani family

Keywords: تنوع نسخه کپی; BBS; Bardet-Biedl syndrome; ID; intellectual disability; SNP; single nucleotide polymorphism; CF; counting finger; CT; computed tomography; SGPT; serum glutamate pyruvate transaminase; SGOT; serum glutamate oxaloacetic transaminase; CBC; complete blood

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Complement receptor 1 coding variant p.Ser1610Thr in Alzheimer's disease and related endophenotypes

Keywords: تنوع نسخه کپی; CR1; Alzheimer disease; Association analysis; Copy number variation; Memory impairment; CSF biomarkers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Characterization of copy number variation in genomic regions containing STR loci using array comparative genomic hybridization

Keywords: تنوع نسخه کپی; Forensic analysis; Array CGH; Copy number variation; Short tandem repeats;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular aspects of Dravet syndrome patients in Taiwan

Keywords: تنوع نسخه کپی; Dravet syndrome; SCN1A; Gene mutation; Copy number variation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Identification of chromosomal copy number variations and novel candidate loci in hereditary nonpolyposis colorectal cancer with mismatch repair proficiency

Keywords: تنوع نسخه کپی; HNPCC; hereditary non-polyposis colorectal cancers; MMR; mismatch repair; MSS; microsatellite stable; MSI; microsatellite instability; CNV; copy number variation; LOH; loss of heterozygosity; cnLOH; copy-neutral loss of heterozygosity; qPCR; quantitative

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

TMT-HCC: A tool for text mining the biomedical literature for hepatocellular carcinoma (HCC) biomarkers identification

Keywords: تنوع نسخه کپی; Text mining; Hepatocellular carcinoma (HCC); Copy number variation; Biomedical literature; Biomarkers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Isolation and characterization of RARE-1, a Ty1/copia-like retrotransposon domesticated in the genome of Rhizophora apiculata

Keywords: تنوع نسخه کپی; Ty1/copia retrotransposon; Rhizophora apiculata; Long terminal repeat (LTR); Sequence-specific amplification polymorphism (S-SAP); Copy number variation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Targeted array comparative genomic hybridization - A new diagnostic tool for the detection of large copy number variations in nemaline myopathy-causing genes

Keywords: تنوع نسخه کپی; Nebulin; NEB; Array comparative genomic hybridization (aCGH); NM-CGH; Copy number variation; Deletion; Nemaline myopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Copy number variation of PRAMEY across breeds and its association with male fertility in Holstein sires

Keywords: تنوع نسخه کپی; PRAMEY; copy number variation; Y chromosome; bull fertility;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p15

Keywords: تنوع نسخه کپی; Mb; megabase; SNP; single nucleotide polymorphism; ID; intellectual disability; HC; head circumference; SD; standard deviation; MRI; magnetic resonance imaging; FMR1; fragile X mental retardation 1; PCR; polymerase chain reaction; FISH; fluorescence in si

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

UDP-glucuronosyltransferase 2B17 genotype and the risk of lung cancer among Austrian Caucasians

Keywords: تنوع نسخه کپی; UGT2B17; Lung cancer; Copy number variation; Polymorphisms in carcinogen metabolism; Cancer risk; Cancer susceptibility genes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Copy number variations of the F8 gene are associated with venous thromboembolism

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Plasma factor VIII; Venous thromboembolism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Gene-based copy number variation study reveals a microdeletion at 12q24 that influences height in the Korean population

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Height; Genome-wide association study; Structural variation; Deletion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Personalized medicine in psychiatry: New technologies and approaches

Keywords: تنوع نسخه کپی; Schizophrenia; Copy number variation; Hippocampus; Prefrontal cortex

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Autistic-like behavioral phenotypes in a mouse model with copy number variation of the CAPS2/CADPS2 gene

Keywords: تنوع نسخه کپی; CAPS2, Ca2+-dependent activator protein for secretion 2; CNV, copy number variation; DCVs, dense-core vesicles; AUTS1, autism susceptibility locus 1; BDNF, brain-derived neurotrophic factor; USV, ultrasonic vocalizationAutism; Copy number variation; Socia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Severe neuronopathic autosomal recessive osteopetrosis due to homozygous deletions affecting OSTM1

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Skeletal dysplasia; Autosomal recessive osteopetrosis; Infantile malignant osteopetrosis type 5; OPTB5; OSTM1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular methods for genotyping complex copy number polymorphisms

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Next generation sequencing; Paralogue ratio test; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Quantitative PCR; Southern blotting; Multiplex amplifiable probe hybridization

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Detection of structural DNA variation from next generation sequencing data: a review of informatic approaches

Keywords: تنوع نسخه کپی; Next generation sequencing; massively paralleled sequencing; copy number variation; structural DNA variation; informatics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Simultaneous detection of single nucleotide polymorphisms and copy number variations in the CYP2D6 gene by multiplex polymerase chain reaction combined with capillary electrophoresis

Keywords: تنوع نسخه کپی; Single nucleotide polymorphism; Copy number variation; Cytochrome P450 2D6; Capillary electrophoresis; Multiplex PCR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Genetically modified crops: Detection strategies and biosafety issues

Keywords: تنوع نسخه کپی; ELISA, Enzyme linked immunosorbant assay; GMV, Genetically modified varieties; PCR, Polymerase chain reactionInternational regulation; Labeling; Gene expression; mRNA transcription; Copy number variation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Discovering gene–environment interactions in Glioblastoma through a comprehensive data integration bioinformatics method

Keywords: تنوع نسخه کپی; Glioblastoma; Gene–environment interaction; Environmental exposure; Bioinformatics; Nerve growth factor; Gene variation; Single nucleotide polymorphism; Copy number variation; Comparative Toxicology Database; DAVID

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Duplication of 8q12 encompassing CHD7 is associated with a distinct phenotype but without duane anomaly

Keywords: تنوع نسخه کپی; CHD7; Duplication 8q12; SNP array; Dosage sensitive gene; Copy number variation; CNV; Congenital heart defect;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Phenotypic heterogeneity in a family with a small atypical microduplication of chromosome 22q11.2 involving TBX1

Keywords: تنوع نسخه کپی; 22q11.2 duplication; Copy number variation; SNP microarray analysis; TBX1; Clinical heterogeneity

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Population variation in NAIP functional copy number confers increased cell death upon Legionella pneumophila infection

Keywords: تنوع نسخه کپی; NAIP; Legionella; Infection; Copy number variation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Common copy number variations in fifty radiosensitive cell lines

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Radiosensitivity; DNA repair; Comparative genomic hybridization

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Copy number variation of the APC gene is associated with regulation of bone mineral density

Keywords: تنوع نسخه کپی; Bone mineral density; Osteoporosis; Copy number variation; APC; Association

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

CNV detection method optimized for high-resolution arrayCGH by normality test

Keywords: تنوع نسخه کپی; Data mining; Copy number variation; High-resolution arrayCGH; Genome analysis; Normality test

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Amplification and up-regulation of microRNA-30b in oral squamous cell cancers

Keywords: تنوع نسخه کپی; Oral squamous cell cancer; MIR30B gene; hsa-miR-30b; Copy number variation; Gene expression;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

BRAF, GNAQ, and GNA11 mutations and copy number in pediatric low-grade glioma

Keywords: تنوع نسخه کپی; Pediatric; Low-grade glioma; BRAF mutation; Copy number variation; GNAQ/GNA11

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Exploring copy number variation in the rabbit (Oryctolagus cuniculus) genome by array comparative genome hybridization

Keywords: تنوع نسخه کپی; aCGH; Copy number variation; Major Histocompatibility Complex; Oryctolagus cuniculus;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Relax with CouchDB — Into the non-relational DBMS era of bioinformatics

Keywords: تنوع نسخه کپی; NoSQL database; Copy number variation; Drug–target interaction; Data integration

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Array comparative genomic hybridization: Results from an adult population with drug-resistant epilepsy and co-morbidities

Keywords: تنوع نسخه کپی; Array comparative genomic hybridization; Copy number variation; DNA; Epilepsy; Co-morbidity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Diagnóstico prenatal y array-CGH II: gestaciones de bajo riesgo

Keywords: تنوع نسخه کپی; Array-CGH; Hibridación genómica comparada; Variación de número de copia; Diagnóstico prenatal; Array-CGH; Comparative genomic hybridization; Copy number variation; Prenatal diagnosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Genetic association of CR1 with Alzheimer's disease: A tentative disease mechanism

Keywords: تنوع نسخه کپی; Genetic risk; Alzheimer's disease; Copy number variation; CR1; Isoform;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Identification and characterization of three inherited genomic copy number variations associated with familial schizophrenia

Keywords: تنوع نسخه کپی; Schizophrenia; Copy number variation; Genetics; Deletion; Duplication; Rearrangement;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

How many genes are involved in schizophrenia? A simple simulation

Keywords: تنوع نسخه کپی; CNV; copy number variation; HWE; Hardy-Weinberg Equilibrium; GP; general population; MAF; minor allele frequency; NP; non-patient population; OR; odds ratio; PP; patient population; SN; sample number; pG_; genotype frequency (in designated population);

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A subset of human gliomas shows over-expression of KIT without its amplification

Keywords: تنوع نسخه کپی; AA; Anaplastic astrocytoma; ACTB; Beta-actin; AO; Anaplastic oligodendroglioma; AOA; Anaplastic oligoastrocytoma; BAC; Bacterial artificial chromosome; BSA; Bovine serum albumin; cDNA; complementary DNA; CISH; Chromogenic in situ hybridization; CNS; Centr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

MAGI1 Copy Number Variation in Bipolar Affective Disorder and Schizophrenia

Keywords: تنوع نسخه کپی; Bipolar affective disorder; copy number variation; MAGI1; MAGI2; rare variants; schizophrenia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Sporadic male patients with intellectual disability: Contribution of X-chromosome copy number variants

Keywords: تنوع نسخه کپی; X-chromosome; Copy number variation; Intellectual disability; Comparative genome hybridization; HTR2C;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Molecular Karyotyping as a Relevant Diagnostic Tool in Children with Growth Retardation with Silver-Russell Features

Keywords: تنوع نسخه کپی; ADHD; Attention-deficit/hyperactivity disorder; CNV; Copy number variation; FISH; Fluorescence in situ hybridization; ICR1; Imprinting control region 1; IGF; Insulin-like growth factor; PCR; Polymerase chain reaction; RefSeq; Reference Sequence; SRS; Silv

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Rare Copy Number Variants in Tourette Syndrome Disrupt Genes in Histaminergic Pathways and Overlap with Autism

Keywords: تنوع نسخه کپی; Autism; CNV; copy number variation; GABA; histamine; Tourette syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

DISC1-binding proteins in neural development, signalling and schizophrenia

Keywords: تنوع نسخه کپی; DISC1; Schizophrenia; Neurodevelopment; Signalling; Synapse; Association studies; APP; Amyloid precursor protein; ATF4; Activating transcription factor 4; BACE1; β-site APP-cleaving enzyme-1; BBS4; Bardet-Biedl syndrome 4; CEP290; Centrosomal protein 2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Polymorphisms in androgen signaling pathway predisposing to prostate cancer

Keywords: تنوع نسخه کپی; AKR1C3; 3α-hydroxysteroid dehydrogenase; AR; androgen receptor; CNV; copy number variation; CYP; cytochrome P450; DHEA; dehydroepiandrosterone; DHT; dehydrotestosterone; HSD17B; 17β-hydroxysteroid dehydrogenase; HSD3B; hydroxy-δ-5-steroid dehydrogenase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Exploring the role of copy number variants in human adaptation

Keywords: تنوع نسخه کپی; copy number variation; adaptation; human evolution

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Interpretation of clinical relevance of X-chromosome copy number variations identified in a large cohort of individuals with cognitive disorders and/or congenital anomalies

Keywords: تنوع نسخه کپی; X-linked; Intellectual disability; Autism; X-chromosome; Copy number variation; Clinical interpretation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The first decade and beyond of transcriptional profiling in schizophrenia

Keywords: تنوع نسخه کپی; Microarray; Gene expression; Schizophrenia; Bipolar disorder; Psychiatry; Gene-based biomarker discovery; Next generation sequencing; Allele specific expression; Copy number variation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه