کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8313373 | 1538677 | 2013 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular aspects of Dravet syndrome patients in Taiwan
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠A total of nine Taiwanese DS patients were enrolled in this genetic study. ⺠We identified five novel mutations in the SCN1A gene. ⺠Genome copy number variation analysis detected a novel duplication region, 4q13.1-q13.2, in one DS patient. ⺠This variant region contained a gene, EPHA5, related to cerebral neuron development. This region should be correlated with DS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 421, 5 June 2013, Pages 34-40
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 421, 5 June 2013, Pages 34-40
نویسندگان
Wei-De Lin, Kai-Ping Chang, Chung-Hsing Wang, Shyi-Jou Chen, Pi-Chuan Fan, Wen-Chin Weng, Wei-Chiang Lin, Yushin Tsai, Chang-Hai Tsai, I-Ching Chou, Fuu-Jen Tsai,