دانلود مقالات ISI درباره تنوع نسخه کپی + ترجمه فارسی

Genomic analysis: Toward a new approach in breast cancer management

Keywords: تنوع نسخه کپی; Breast cancer; Copy number variation; Expression profiling; Genomic assay; Prognosis; Personalized therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Copy number variation of CCL3L1 influences asthma risk by modulating IL-10 expression

Keywords: تنوع نسخه کپی; Asthma; Chemokine ligand 3-like 1; Copy number variation; Immunoglobulin E; Interleukin-10; THP-1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Array technology in prenatal diagnosis

Keywords: تنوع نسخه کپی; Array comparative genomic hybridization; Copy number variation; Cytogenomic array; Molecular karyotyping; Prenatal diagnosis; Unclassified variants;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Les applications en rhumatologie : perspectives

Keywords: تنوع نسخه کپی; Génomique fonctionnelle; Copy number variation; Genome wide association studies; diagnostic, pronostic; Prédiction de réponse; Activité de la maladie; Monitorage

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Comprehensive Analysis of Epidermal Growth Factor Receptor Gene Status in Lung Adenocarcinoma

Keywords: تنوع نسخه کپی; NSCLC; Adenocarcinoma; EGFR; Mutation; Copy number variation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; premature ovarian failure; primary ovarian insufficiency; X chromosome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

13q13.1–q13.2 deletion in tetralogy of Fallot: Clinical report and a literature review

Keywords: تنوع نسخه کپی; Tetralogy of Fallot; Congenital heart defect; Chromosome deletion; Chromosome 13; Copy number variation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The potential role of VPREB1 gene copy number variation in susceptibility to rheumatoid arthritis

Keywords: تنوع نسخه کپی; VPREB1; Copy number variation; Rheumatoid arthritis; B cell

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Human β-defensin 3 (DEFB103) and its influence on Staphylococcus aureus nasal carriage

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Human beta-defensin 3; Staphylococcus aureus; Pyrosequencing-based paralog ratio test

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The genomes of fermentative Saccharomyces

Keywords: تنوع نسخه کپی; Saccharomyces; Comparative genomics; Fermentation; Hybrids; Introgression; Copy number variation; Chromosomal rearrangementsSaccharomyces; Génomique comparative; Fermentation; Hybrides; Introgression

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Children with autism spectrum disorders (ASD) who exhibit chronic gastrointestinal (GI) symptoms and marked fluctuation of behavioral symptoms exhibit distinct innate immune abnormalities and transcriptional profiles of peripheral blood (PB) monocytes

Keywords: تنوع نسخه کپی; α-LA; α-lactoalbumin; β-LG; β-lactoglobulin; AC; allergic conjunctivitis; AR; allergic rhinitis; ASD; autism spectrum disorder; ASD-IS; ASD-immune subtype; BMDM cells; bone marrow derived microglial cells; CNS; central nervous system; CNV; copy number

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Genome-Wide Analysis Shows Increased Frequency of Copy Number Variation Deletions in Dutch Schizophrenia Patients

Keywords: تنوع نسخه کپی; Candidate gene; copy number variation; cytogenetic abnormality; deletion; duplication; schizophrenia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A first comparative map of copy number variations in the sheep genome

Keywords: تنوع نسخه کپی; aCGH; Comparative map; Copy number variation; Ovis aries; Ruminants; Sheep breeds

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Glyoxalase in diabetes, obesity and related disorders

Keywords: تنوع نسخه کپی; AGE; advanced glycation endproducts; AKR; aldoketo reductase; BBGD; S-p-bromobenzylglutathione cyclopentyl diester; CEL; Nɛ-carboxyethyl-lysine; CMA; Nω-carboxymethylarginine; CML; Nɛ-carboxymethyl-lysine; CNV; copy number variation; CVD; cardiovascula

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Glyoxalase in ageing

Keywords: تنوع نسخه کپی; AGE; advanced glycation endproduct; CEdG; N2-(1-carboxyethyl)-deoxyguanosine; CEL; Nɛ-carboxyethyl-lysine; CMA; Nω-carboxymethylarginine; CMdG; N2-carboxymethyl-deoxyguanosine; CML; Nɛ-carboxymethyl-lysine; CMhL; Nɛ-carboxymethyl-hydroxylysine; CNV; c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Long-range massively parallel mate pair sequencing detects distinct mutations and similar patterns of structural mutability in two breast cancer cell lines

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; fosmid diTag; gene fusion; genomic instability; massively parallel sequencing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The consequences of structural genomic alterations in humans: Genomic Disorders, genomic instability and cancer

Keywords: تنوع نسخه کپی; Genomic Disorders; Copy number variation; Genomic stability;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: More than 100 genetic and genomic disorders and still counting

Keywords: تنوع نسخه کپی; ASDs, autism spectrum disorders; CNV, copy number variation; ID, intellectual disability; PDD-NOS, pervasive developmental disorder not otherwise specifiedAutism; Intellectual disability; Mutation; Copy number variation; Deletion; Duplication

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Analysis of β-defensin and Toll-like receptor gene copy number variation in celiac disease

Keywords: تنوع نسخه کپی; Celiac disease; Genetic predisposition; β-defensin; Toll-like receptor; Copy number variation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Two neighboring microdeletions of 5q13.2 in a child with oculo-auriculo-vertebral spectrum

Keywords: تنوع نسخه کپی; Multiple craniofacial anomaly; Hemivertebrae; 5q13.2; Copy number variation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Taking qPCR to a higher level: Analysis of CNV reveals the power of high throughput qPCR to enhance quantitative resolution

Keywords: تنوع نسخه کپی; qPCR; Real-time PCR; Digital PCR; Copy number variation; CNV; Microfluidic array; High throughput qPCR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Resumen de la evolución de las técnicas de citogenética y genética molecular para la identificación de las alteraciones genéticas del desarrollo embrionario

Keywords: تنوع نسخه کپی; Cromosomas de alta resolución; Bandas G; Bandas Ag-NOR; Variación en el número de copias; Hibridación in situ con fluorescencia; Hibridación genómica comparada; Array genómicoHigh resolution chromosome; G Bands; Ag-NOR Bands; Copy number variation; Fluore

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The molecular genetic basis of ovarian cancer and its roadmap towards a better treatment

Keywords: تنوع نسخه کپی; Mutations; Copy number variation; Methylation; microRNA; Targeted therapies; Genetic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Familial C4B deficiency and immune complex glomerulonephritis

Keywords: تنوع نسخه کپی; Complement C4B deficiency; C4 allotyping and genotyping; Copy number variation; Membranoproliferative glomerulonephritis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Application of genetic/genomic approaches to allergic disorders

Keywords: تنوع نسخه کپی; Gene; allergy; database; browser; genome; common variants; rare variants; HapMap; imputation; AD; Atopic dermatitis; AIM; Ancestry-informative markers; CNV; Copy number variation; CNVR; Copy number variation region; FLG; Filaggrin; GO; Gene Ontology; GWAS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Genomic rearrangements in inherited disease and cancer

Keywords: تنوع نسخه کپی; aCGH; array comparative genomic hybridization; BIR; break-induced replication; CNV; copy number variation; CNM; copy number mutation; D-loop; displacement loop; DSB; double-strand break; FoSTes; fork stalling and template switching; HJ; Holliday junction;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Genomic Copy Number Variation in Disorders of Cognitive Development

Keywords: تنوع نسخه کپی; microarray; copy number variation; intellectual disability; autism; schizophrenia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Sex and age interaction with genetic association of atherogenic uric acid concentrations

Keywords: تنوع نسخه کپی; Epidemiology; Genetics; Uric acid; Copy number variation; Sex-specific effect; Genetic risk score;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The Genetics of Autism: Key Issues, Recent Findings, and Clinical Implications

Keywords: تنوع نسخه کپی; Autism genetics; Rare variants; Copy number variation; Association;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Detecting copy number variations in autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies using a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay

Keywords: تنوع نسخه کپی; Limb-girdle muscular dystrophy; Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay; Copy number variation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Genetic associations of common deletion polymorphisms in families with Avellino corneal dystrophy

Keywords: تنوع نسخه کپی; Avellino corneal dystrophy (ACD); Copy number variation; Deletion polymorphism; HLA-F gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: Lessons learned from a 1001 sample experience

Keywords: تنوع نسخه کپی; Molecular karyotyping; Array CGH; Copy number variation; Mental retardation; Guidelines

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Identification of DNA copy number aberrations by array comparative genomic hybridization in patients with ruptured intracranial aneurysms

Keywords: تنوع نسخه کپی; Intracranial aneurysm; Chromosomal aberration; Copy number variation; Array comparative genomic hybridization; Real time polymerase chain reaction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Clinical Application of Microarray-Based Molecular Cytogenetics: An Emerging New Era of Genomic Medicine

Keywords: تنوع نسخه کپی; aCGH; Microarray-based comparative genomic hybridization; AML; Acute myeloid leukemia; ASD; Autism spectrum disorder; BAC; Bacterial artificial chromosome; CNV; Copy number variation; DD; Developmental delay; FISH; Fluorescent in situ hybridization; MCA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Altered growth factor signaling pathways as the basis of aberrant stem cell maturation in schizophrenia

Keywords: تنوع نسخه کپی; ACPT; acid phosphatase, testicular; APC; adenomatous polyposis coli; BCL; B-cell lymphoblastic leukemia; BDNF; brain-derived neurotrophic factor; BMP; bone morphogenic protein; CA; Cornus Ammonis; CDK; cyclin-dependent kinase; CK; casein kinase; CNV; copy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The Role of DNA Copy Number Variation in Schizophrenia

Keywords: تنوع نسخه کپی; Association study; copy number variation; neurodevelopment; schizophrenia; synapse

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

High-throughput genotyping of copy number variation in Glutathione S-Transferases M1 and T1 using real-time PCR in 20,687 individuals

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Glutathione S-transferase; High-throughput genotyping; Real-time PCR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Neural systems approaches to the neurogenetics of autism spectrum disorders

Keywords: تنوع نسخه کپی; autisms; linkage; association; cytogenetics; neural systems; ADI-R; Autism Diagnostic Interview-Revised; ADOS; Autism Diagnostic Observation Schedule; AGRE; Autism Genetic Resource Exchange; AS; Asperger syndrome; ASD; autism spectrum disorders; CNV; co

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Prenatal exposure to valproic acid leads to reduced expression of synaptic adhesion molecule neuroligin 3 in mice

Keywords: تنوع نسخه کپی; valproate; neuroligin; neurexin; genetics of autism; animal model; in utero challenge; ASD; autism spectrum disorder; CA; cornu ammonis; CB; cerebellum; CNV; copy number variation; CON; control (mice); DG; dentate gyrus; DPM; disintegrations per minute; M

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Large deletions and point mutations involving the dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) in the autosomal-recessive form of hyper-IgE syndrome

Keywords: تنوع نسخه کپی; Autosomal recessive hyper-IgE syndrome; human gene mutation; DOCK8; primary immunodeficiency; molluscum contagiosum; recurrent infection; T cells; TH17 cells; eosinophils; IgE regulation; copy number variations; genomic deletions; AR; Autosomal-recessive;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Genetics of schizophrenia

Keywords: تنوع نسخه کپی; association; copy number variation; genetics; genome; linkage; schizophrenia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Trypsinogen Copy Number Mutations in Patients With Idiopathic Chronic Pancreatitis

Keywords: تنوع نسخه کپی; CNM; copy number mutation; CNV; copy number variation; FCP; familial chronic pancreatitis; FISH; fluorescence in situ hybridization; ICP; idiopathic chronic pancreatitis; kb; kilobase; QFM-PCR; quantitative fluorescent multiplex polymerase chain reaction;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Autoantibodies to glutathione S-transferase theta 1 in patients with primary sclerosing cholangitis and other autoimmune diseases

Keywords: تنوع نسخه کپی; Autoantibodies; Copy number variation; Glutathione S-transferase theta 1; PCR product based array-CGH; Primary sclerosing cholangitis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

MAPT gene duplications are not a cause of frontotemporal lobar degeneration

Keywords: تنوع نسخه کپی; Frontotemporal lobar degeneration; MAPT; Segmental duplication; Copy number variation; Tau

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Relationship between copy number of genes (C4A, C4B) encoding the fourth component of complement and the clinical course of hereditary angioedema (HAE)

Keywords: تنوع نسخه کپی; Copy number variation; Copy number polymorphism; Complement C4; HAE;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Influence of cytochrome P450 polymorphisms on drug therapies: Pharmacogenetic, pharmacoepigenetic and clinical aspects

Keywords: تنوع نسخه کپی; Personalized medicine; Warfarin; Antidepressants; CYP2D6; Copy number variation; Tamoxifen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه