کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3201075 | 1201948 | 2009 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Large deletions and point mutations involving the dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) in the autosomal-recessive form of hyper-IgE syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CNVIgE regulationDOCKMolluscum contagiosumHIESDOCK8GEFCFSEDHRSTAT3NIHWASPnatural killer - (سلول های) کشنده طبیعیEosinophils - ائوزینوفیلهاcopy number variation - تنوع نسخه کپیGenomic deletions - حذف ژنومیTh17 cells - سلول های Th17T cells - سلول های تیhyper-IgE syndrome - سندرم hyper-IgERecurrent infection - عفونت مجددguanine nucleotide exchange factor - فاکتور تبادل نوکلئوتید گوانینNIH, National Institutes of Health - مؤسسه ملی سلامتsignal transducer and activator of transcription 3 - مبدل سیگنال و فعال کننده رونویسی 3Wiskott-Aldrich syndrome protein - پروتئین سندرم Wiskott-Aldrichcarboxyfluorescein succinimidyl ester - کربوکسیفلوورسسین سوکسینیمیدیل استرprimary immunodeficiency - کمبود ایمنی اولیهCopy number variations - کپی تغییرات شماره
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Autosomal-recessive mutations in DOCK8 are responsible for many, although not all, cases of autosomal-recessive hyper-IgE syndrome. DOCK8 disruption is associated with a phenotype of severe cellular immunodeficiency characterized by susceptibility to viral infections, atopic eczema, defective T-cell activation and Th17 cell differentiation, and impaired eosinophil homeostasis and dysregulation of IgE.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 124, Issue 6, December 2009, Pages 1289-1302.e4
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 124, Issue 6, December 2009, Pages 1289-1302.e4
نویسندگان
Karin R. Dr, Sean MD, Sabine MSc, Atfa PhD, Cristina MSc, Gabriela PhD, Andrew Chen, Hong Sook PhD, Maria Garcia MD, Ilka MD, Stephan MD, Jens MD, Dietmar Dr, Hendrik MD, Tim MD, Kathrin MD, Sebastian MD, Ismail MD, Talal A. MD, MSc,