دانلود مقالات ISI درباره بیماری فابی + ترجمه فارسی

Differences in Fabry Cardiomyopathy Between Female and Male Patients : Consequences for Diagnostic Assessment

Keywords: بیماری فابی; cardiomyopathy; echocardiography; Fabry disease; hypertrophyERT, enzyme replacement therapy; FD, Fabry disease; LE, late enhancement; LV, left ventricle/ventricular; LVWT, left ventricular wall thickness

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mass spectrometry analysis of metals, other elements and lipids in urine samples of Fabry disease patients

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Biomarker; Mass spectrometry; Urine; Metal; Globotriaosylceramide (Gb3); Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3);

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Utilidad del tratamiento de sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry

Keywords: بیماری فابی; Neuropatía dolorosa; Enfermedad de Fabry; Tratamiento de reemplazo enzimático; Painful neuropathy; Fabry disease; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Troisièmes rencontres multidisciplinaires sur la maladie de Fabry

Keywords: بیماری فابی; Maladie de Fabry; Maladies lysosomales; Fabry disease; Lysosomal storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Fabry Disease and G6PD in Three Family Members with Priapism: Is the Nitric Oxide Pathway to Blame?

Keywords: بیماری فابی; Fabry Disease; G6PD; Idiopathic Priapism; Nitric Oxide Pathway;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Quantification of α-galactosidase activity in intact leukocytes

Keywords: بیماری فابی; DGJ, deoxygalactonojirimycin; MU-Gal, methylumbelliferyl-α-d-galactopyranoside; α-Gal A, α-galactosidase A; MACS, magnetic cell sortingα-galactosidase A; Fabry disease; Diagnosis; Fluorimetry; Leukocytes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Tissue and plasma globotriaosylsphingosine could be a biomarker for assessing enzyme replacement therapy for Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Globotriaosylsphingosine; Globotriaosylceramide; α-Galactosidase A; Enzyme replacement therapy; Biomarker

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

X-linked inheritance and its implication in the diagnosis and management of female patients in Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Lysosomal storage disease; Maladie de Fabry; Lysosomal maladie de stockage;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Plasma globotriaosylsphingosine as a biomarker of Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Globotriaosylsphingosine; Globotriaosylceramide; α-Galactosidase A; Biomarker; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Functional studies of new GLA gene mutations leading to conformational fabry disease

Keywords: بیماری فابی; α-Galactosidase; 1-Deoxygalactonojirimicin; Chaperone; Fabry disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Baseline characteristics of patients enrolled in the Canadian Fabry Disease Initiative

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Enzyme replacement therapy; Randomized trial; Registry studies; Mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Plasma globotriaosylsphingosine: Diagnostic value and relation to clinical manifestations of Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Lysoglycolipids; Pathogenesis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Cardiac challenges in patients with Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Cardiomyopathy; Cardiac fibrosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A validated disease severity scoring system for Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Severity scoring; Inherited metabolic disorder; DS3; α-Galactosidase A;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Department-related Tasks and Organ-targeted Therapy in Fabry Disease: An Interdisciplinary Challenge

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Interdisciplinary; Monitoring; Treatment;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Lysosomal storage diseases as differential diagnosis of hepatosplenomegaly

Keywords: بیماری فابی; Gaucher disease; Cholesterol ester storage disease; Niemann-Pick disease; Fabry disease; Cirrhosis; Hepatocellular carcinoma; Cholestasis; Acroparesthesia; Renal failure; Stroke; Angiokeratomaα-GAL A, α-galactosidase A; ASM, acid sphingomyelinase; CESD, c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Vasculopathy in patients with Fabry disease: Current controversies and research directions

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Vasculopathy; Vascular complications

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Ocular manifestations of Fabry disease within in a single kindred

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Ocular manifestations; Optical coherence tomography; Corneal verticillata

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Effect of sample collection on α-galactosidase A enzyme activity measurements in dried blood spots on filter paper

Keywords: بیماری فابی; 4-MU fluorescent assay; α-galactosidase A; Dried blood spots on filter paper; Fabry disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy caused by Fabry disease with atrial flutter and ventricular tachycardia

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Hypertrophic cardiomyopathy; Atrial flutter; Ventricular tachycardia; Cardiac resynchronization therapy with defibrillator

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Molecular interaction of imino sugars with human α-galactosidase: Insight into the mechanism of complex formation and pharmacological chaperone action in Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Molecular interaction; Imino sugars; α-Galactosidase; Fabry disease; Isothermal titration calorimetry; Surface plasmon resonance biosensor assay;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The hearing status in 12 female and 15 male Japanese Fabry patients

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Hearing loss; Globotriaosylceramide (GL3);

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Long-term inhibition of glycosphingolipid accumulation in Fabry model mice by a single systemic injection of AAV1 vector in the neonatal period

Keywords: بیماری فابی; AAV1 vector; Neonate; CAG promoter; Heart-specific expression; Gene therapy; Fabry disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Fabry disease urinary globotriaosylceramide/creatinine biomarker evaluation by liquid chromatography–tandem mass spectrometry in healthy infants from birth to 6 months

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Globotriaosylceramide; Gb3; GL-3; CTH; Gb3/creatinine; Liquid chromatography–tandem mass spectrometry; LC–MS/MS; Urine filter paper sample; Screening; Biomarker

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Clinical usefulness of tissue Doppler imaging in predicting preclinical Fabry cardiomyopathy

Keywords: بیماری فابی; Aa; late diastolic myocardial velocity; AUC; area under curve; Ea; early diastolic myocardial velocity; EF; ejection fraction; FC; Fabry cardiomyopathy; FD; Fabry disease; Gb3; globotriaosylceramides; HCM; hypertrophic cardiomyopathy; IVCT; isovolumic con

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Functional and structural nerve fiber findings in heterozygote patients with Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Quantitative sensory testing; Skin biopsy; Pain;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Neurophysiological, behavioral and morphological abnormalities in the Fabry knockout mice

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Mouse model; SHIRPA; Sciatic nerve; Motor nerve conduction velocity; Hot-plate; Histology; Thin-layer chromatography

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A retrospective analysis of the potential impact of IgG antibodies to agalsidase β on efficacy during enzyme replacement therapy for Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Agalsidase β; Lysosomal storage disorder; α-Galactosidase A; IgG antibodies; Enzyme replacement therapy; Globotriaosylceramide; X-linked disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Efficacité clinique de l’enzymothérapie dans la maladie de Fabry. Analyse critique

Keywords: بیماری فابی; Efficacité clinique; Traitement enzymatique; Maladie de FabryClinical efficacy; Enzyme therapy; Fabry disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Identification of GLA gene deletions in Fabry patients by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; MLPA; Deletion; GLA; Screening; Female carrier; X inactivation; Renal failure; α-Galactosidase A

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Clinical and genetic analysis of Fabry disease: Report of six cases including three heterozygous females

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Heterozygous female; Novel mutation; Genotype-phenotype correlation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Right Ventricular Involvement in Fabry Disease

Keywords: بیماری فابی; Cardiomyopathy; Echocardiography; Fabry disease; Right ventricle;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Novel sequence variants of the α-galactosidase A gene in patients with Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Mutation analysis; α-Galactosidase A; GLA mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The Challenges of Diagnosing Fabry Disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; renal biopsy; lysosomal disease; end-stage kidney; electron microscopy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Globotriaosylceramide induces oxidative stress and up-regulates cell adhesion molecule expression in Fabry disease endothelial cells

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; α-Galactosidase A deficiency; Globotriaosylceramide; Endothelial cells; Reactive oxygen species; Cell adhesion molecule

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Reduced α-Gal A enzyme activity in Fabry fibroblast cells and Fabry mice tissues induced by serum from antibody positive patients with Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; α-Galactosidase A; Antibody; Agalsidase beta; Neutralizing activity; Dose

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Treatment of Fabry disease with different dosing regimens of agalsidase: Effects on antibody formation and GL-3

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Enzyme replacement; Antibodies; Globotriaosylceramide

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Ocular Features of Fabry Disease: Diagnosis of a Treatable Life-threatening Disorder

Keywords: بیماری فابی; cornea verticillata; Fabry disease; lens opacities; lysosomal enzyme

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Urinary globotriaosylceramide excretion correlates with the genotype in children and adults with Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Genotype–phenotype correlations; Globotriaosylceramide; Gb3; Liquid chromatography–tandem mass spectrometry; LC–MS/MS; Urine filter paper sample; Creatinine; Gb3/creatinine levels

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Renal Biopsy Findings in Children and Adolescents With Fabry Disease and Minimal Albuminuria

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; children; kidney biopsy; glomerular filtration rate;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Terminal stage cardiac findings in patients with cardiac Fabry disease: An electrocardiographic, echocardiographic, and autopsy study

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Pathology; Cardiomyopathies; Hypertrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: Lessons from the Fabry Registry

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Heterozygote; Alpha-galactosidase A; Enzyme replacement; Chronic kidney disease; Proteinuria; Cardiomyopathy; Stroke; Quality of life; SF-36

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Azoospermia as a new feature of Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; azoospermia; infertility; testicular biopsy; ICSI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Normal hearing in α-galactosidase A-deficient mice, the mouse model for Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; ABR, auditory brainstem response analysis; Gla, α-galactosidase A; α-Galactosidase A; Fabry disease; Hearing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Middelheim Fabry Study (MiFaS): A retrospective Belgian study on the prevalence of Fabry disease in young patients with cryptogenic stroke

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Cerebrovascular accident; α-Galactosidase; Lysosomal storage disorders; Belgium

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Screening for pharmacological chaperones in Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Lysosomal storage disorder; Chaperone therapy; Lysosomal enzyme; Fabry disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

The cerebral vasculopathy of Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Stroke; Atherosclerosis; Fabry disease; Lysosomal disease; X-linked disorder; Glycolipid; Vasculopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Cardiovascular Manifestations in Fabry Disease: A Clinical and Echocardiographic Study

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Cardiomyopathy; Echocardiography

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

MALDI-TOF and cluster-TOF-SIMS imaging of Fabry disease biomarkers

Keywords: بیماری فابی; MALDI-TOF; Cluster-TOF-SIMS; Imaging mass spectrometry; Glycosphingolipid; Fabry disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Establishment and characterization of Fabry disease endothelial cells with an extended lifespan

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; α-Galactosidase A deficiency; Lysosomal storage disorders; Globotriaosylceramide; Endothelial cells; hTERT

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه