دانلود مقالات ISI درباره بیماری فابی + ترجمه فارسی

High-throughput detection of common sequence variations of Fabry disease in Taiwan using DNA mass spectrometry

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Sequenom's MassARRAY®; Sequenom iPLEX assay; GLA genotyping;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Fabry disease: Evidence for a regional founder effect of the GLA gene mutation 30delG in Brazilian patients

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Founder effect; GLA gene; 30delG mutation; Brazil

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Uncertain diagnosis of Fabry disease: Consensus recommendation on diagnosis in adults with left ventricular hypertrophy and genetic variants of unknown significance

Keywords: بیماری فابی; FD; Fabry disease; LVH; left ventricular hypertrophy; HCM; hypertrophic cardiomyopathy; AGAL-A; alpha-galactosidase A; GLA; alpha-galactosidase A gene; MWT; maximal wall thickness; GVUS; genetic variant of unknown significance; ERT; enzyme replacement the

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A thermodynamic assay to test pharmacological chaperones for Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; PC; pharmacological chaperones; FD; Fabry disease; AGAL; lysosomal alpha-galactosidase; DGJ; 1-deoxy-galactonojirimycin; CD; circular dichroism; Pharmacological chaperone; Lysosomal storage disorder; Urea-induced unfolding; Limited proteolysis; Cell lysat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

JCL Roundtable: Enzyme replacement therapy for lipid storage disorders

Keywords: بیماری فابی; Gaucher disease; Fabry disease; Enzymes; Lipid disorders; Lysosomal diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Plasma mutant α-galactosidase A protein and globotriaosylsphingosine level in Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; α-Galactosidase A; Globotriaosylsphingosine; Structural modeling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Morphological features of iPS cells generated from Fabry disease skin fibroblasts using Sendai virus vector (SeVdp)

Keywords: بیماری فابی; iPS cells; Fabry disease; Sendai virus vector; Ultrastructure;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Phenotypical characterization of α-galactosidase A gene mutations identified in a large Fabry disease screening program in stroke in the young

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Cerebrovascular disease; Family screening; Phenotyping; Genetics of stroke; Risk factors for stroke; Stroke in young;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Prevalence of Fabry disease in a predominantly hypertensive population with left ventricular hypertrophy

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Left ventricular hypertrophy; Screening; Hypertension;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Plasma globotriaosylsphingosine (lysoGb3) could be a biomarker for Fabry disease with a Chinese hotspot late-onset mutation (IVS4 + 919G>A)

Keywords: بیماری فابی; Gb3; globotriaosylceramide; LysoGb3; globotriaosylsphingosine; LVMI; left ventricular mass index; LC-MS/MS; high performance liquid chromatography mass spectrometry; ERT; enzyme replacement therapy; Fabry disease; IVS4 + 919G>A; LysoGb3; Newborn screeni

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Prevalence of Fabry Disease in Young Patients with Cryptogenic Ischemic Stroke

Keywords: بیماری فابی; Stroke; Fabry disease; cryptogenic stroke; stroke in the young; prevalence; stroke genetics; stroke etiology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Japanese patients with Fabry disease predominantly showing cardiac and neurological manifestation with novel missense mutation: R220P

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Novel missense mutation; Left ventricular hypertrophy; Neurological manifestation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pulmonary involvement in Fabry disease: Overview and perspectives

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Lung; Pulmonary; Respiratory; Obstructive; Bronchiolar

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Invariant natural killer T cells are phenotypically and functionally altered in Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; iNKT, invariant natural killer T; α-GalCer, α-galactosylceramide; Gb3, globotriaosylceramide; ERT, enzyme replacement therapy; PMA, phorbol 12-myristate 13-acetate; TCR, T cell receptorLysosomal storage disorders; Fabry disease; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Primary motor cortex hyperexcitability in Fabry’s disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Lysosomal storage disease; Transcranial magnetic stimulation; Corticospinal excitability; Astrocytes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Higher frequency of paraoxonase gene polymorphism and cardiovascular impairment among Brazilian Fabry Disease patients

Keywords: بیماری فابی; Paraoxonase 1 gene; Genetic polymorphisms; Fabry disease; Cardiovascular outcomes;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mutant α-galactosidase A with M296I does not cause elevation of the plasma globotriaosylsphingosine level

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; α-Galactosidase A; Missense mutation; Globotriaosylceramide; Globotriaosylsphingosine; Structural modeling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Histologic abnormalities of placental tissues in Fabry disease: a case report and review of the literature

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Placenta; Globotriaosylceramide; α-Galactosidase A; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

No accumulation of globotriaosylceramide in the heart of a patient with the E66Q mutation in the α-galactosidase A gene

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; α-galactosidase A; Globotriaosylceramide (GL3); E66Q mutation; Pseudo-deficiency; Polymorphism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The use of high resolution melting analysis to detect Fabry mutations in heterozygous females via dry bloodspots

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; GLA; High-resolution melting analysis; Heterozygous female;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy improves cardiac features and severity of Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Enzyme replacement therapy; Left ventricular hypertrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

MR-based analysis of regional cardiac function in relation to cellular integrity in Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Magnetic resonance imaging; Left ventricular function; Myocardial fibrosis; Fabry disease; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Fabry disease: Biochemical, pathological and structural studies of the α-galactosidase A with E66Q amino acid substitution

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; α-Galactosidase A; Globotriaosylceramide; Globotriaosylsphingosine; Structural modeling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Small fiber neuropathy in Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Small fiber neuropathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Anti-α-galactosidase A antibody response to agalsidase beta treatment: Data from the Fabry Registry

Keywords: بیماری فابی; CI; confidence interval; ERT; enzyme replacement therapy; αGAL; α-galactosidase A; GPS&RM; Genzyme Global Patient Safety & Risk Management; IAR; infusion-associated reaction; Fabry disease; Lysosomal storage diseases; Alpha-galactosidase; Enzyme replace

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

LC-MS/MS analysis of plasma lyso-Gb3 in Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Globotriaosylsphingosine; Lyso-Gb3; Plasma; Tandem mass spectrometry; LC-MS/MS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: State of the art and review of the literature

Keywords: بیماری فابی; MRI; Fabry disease; ERT;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy partially prevents invariant Natural Killer T cell deficiency in the Fabry disease mouse model

Keywords: بیماری فابی; ERT, enzyme replacement therapy; iNKT, invariant Natural Killer TiNKT; Fabry disease; Lysosomal storage diseases; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Cardiac and skeletal myopathy in Fabry disease: a clinicopathologic correlative study

Keywords: بیماری فابی; Cardiomyopathy; Fabry disease; Muscles; Pathology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Diagnostic Biopsies of the Native Heart

Keywords: بیماری فابی; Endomyocardial biopsy; Amyloidosis; Myocarditis; Sarcoidosis; Hemochromatosis; Fabry disease; Danon disease; Glycogen storage disease; Amiodarone toxicity; Chloroquine toxicity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Interrupción de la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Fabry: mala evolución a propósito de un caso

Keywords: بیماری فابی; Dolor neuropático; Enfermedad de Fabry; Terapia de reemplazo enzimáticoNeuropathic pain; Fabry disease; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Expert opinion on temporary treatment recommendations for Fabry disease during the shortage of enzyme replacement therapy (ERT)

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Enzyme replacement therapy; EMA; Consensus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Magnetic resonance spectroscopy in patients with Fabry and Gaucher disease

Keywords: بیماری فابی; All genetics; MRS; Fabry disease; Gaucher disease type 1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Elevation of urinary globotriaosylceramide (GL3) in infants with Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Urinary globotriaosylceramide; GL3; Fabry disease; Newborn screening; α-Galactosidase A

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Two novel alpha-galactosidase A mutations causing Fabry disease: A missense mutation M11V in a heterozygote woman and a nonsense mutation R190X in a hemizygote man

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Missense mutation; Nonsense mutation; Alpha-galactosidase A

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Brain MRI findings in patients with Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Stroke; Cerebral infarct; MRI; Microbleeds; GRE

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Impact of Measures to Enhance the Value of Observational Surveys in Rare Diseases: The Fabry Outcome Survey (FOS)

Keywords: بیماری فابی; agalsidase alfa; Fabry disease; observational studies; outcome surveys; patient registries;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Description of a new mutation in a female patient with Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Cardiomyopathies; Left ventricular hypertrophy; Speckle tracking; GeneticsDoença de Fabry; Miocardiopatias; Hipertrofia ventricular esquerda; 2D Strain; Genética

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Hemoglobin precipitation greatly improves 4-methylumbelliferone-based diagnostic assays for lysosomal storage diseases in dried blood spots

Keywords: بیماری فابی; Lysosomal storage disorders; Pompe disease; Fabry disease; Mucopolysaccharidosis; Newborn screening; Metabolic diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Diagnostic dilemma: A young woman with Fabry disease symptoms, no family history, and a “sequencing cryptic” α-galactosidase a large deletion

Keywords: بیماری فابی; α-Gal A; α-galactosidase A; GL-3 or Gb3; globotriaosylceramide; ERT; enzyme replacement therapy; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; PCR; polymerase chain reaction; Fabry disease; Lysosomal storage disease; α-galactosidase A; Gene r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Higher apoptotic state in Fabry disease peripheral blood mononuclear cells.

Keywords: بیماری فابی; Gb3; globotriaosylceramide; LSD; lysosomal storage disorder; ER; endoplasmic reticulum; MPS; mucopolysaccharidosis; PBMC; peripheral blood mononuclear cells; MFI; mean fluorescence intensity; ERT; enzyme replacement therapy; GLA; α-galactosidase A; DGJ;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Whole-blood alpha-D-galactosidase A activity for the identification of Fabry's patients

Keywords: بیماری فابی; α-d-galactosidase A; Dried blood spot; Enzymatic diagnosis; Fabry disease; Whole blood

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Cardiovascular Events in Patients With Fabry Disease : Natural History Data From the Fabry Registry

Keywords: بیماری فابی; cardiomyopathy; Fabry disease; hypertension; left ventricular hypertrophy; lysosomal storage diseasesCI, confidence interval; CV, cardiovascular; ERT, enzyme replacement therapy; GL-3, globotriaosylceramide; HF, heart failure; LVH, left ventricular hypert

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Molecular mechanism for stabilization of a mutant α-galactosidase A involving M51I amino acid substitution by imino sugars

Keywords: بیماری فابی; α-Galactosidase A; Fabry disease; Pharmacological chaperone; Imino sugar; Molecular interaction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Cystatin C and NT-proBNP as prognostic biomarkers in Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Cystatin C; Natriuretic peptide; Biomarker;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Response of women with Fabry disease to enzyme replacement therapy: Comparison with men, using data from FOS—the Fabry Outcome Survey

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Lysosomal storage diseases; Fabry Outcome Survey; Agalsidase alfa; Enzyme replacement therapy; Female

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The relation between small nerve fibre function, age, disease severity and pain in Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; Neuropathy; Quantitative sensory testing; Pain;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Urinary Total Globotriaosylceramide and Isoforms to Identify Women With Fabry Disease: A Diagnostic Test Study

Keywords: بیماری فابی; Fabry disease; females; chronic kidney disease; sensitivity and specificity of urinary Gb3 isoforms; receiver operating characteristic (ROC) analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Identification of novel mutations in the α-galactosidase A gene in patients with Fabry disease: Pitfalls of mutation analyses in patients with low α-galactosidase A activity

Keywords: بیماری فابی; α-Galactosidase A; Cardiac Fabry disease; Fabry disease; GLA mutations; MLPA; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Enhanced endothelial delivery and biochemical effects of α-galactosidase by ICAM-1-targeted nanocarriers for Fabry disease

Keywords: بیماری فابی; Vascular endothelium; Fabry disease; ICAM-1 targeting; Polymer nanocarriers; α-Gal enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه