Interrupción de la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Fabry: mala evolución a propósito de un caso

ResumenIntroducciónLa enfermedad de Fabry es una enfermedad por depósito lisosomal, con herencia ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A, lo que resulta en la acumulación de glucoesfingolípidos en distintos tipos celulares. La terapia de reemplazo enzimático específica ha demostrado revertir algunos síntomas y disminuir la chance de eventos renales, cardíacos y cerebrovasculares.ObjetivoPresentar la evolución de un paciente con enfermedad de Fabry tras la interrupción de la terapia de reemplazo enzimático.Caso clínicoPaciente masculino con diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry por métodos bioquímicos y test genético, que inicia tratamiento con agalsidasa beta, presentando dolor neuropático en cuatro miembros, compromiso disautonómico, hipohidrosis e insuficiencia renal, con proteinuria nefrótica, sin compromiso cardíaco y ausencia de signos neurológicos centrales. La resonancia magnética cerebral mostraba una isquemia lacunar periventricular derecha. Tras 2 años de respuesta favorable a la terapia de reemplazo enzimático, el paciente suspende el tratamiento. Se presenta dos años después con aumento del dolor neuropático, compromiso cardíaco y nuevas imágenes isquémicas en la sustancia blanca.ConclusiónEl inicio del tratamiento con terapia de reemplazo enzimático, aun en etapas avanzadas de la enfermedad, mostró una respuesta favorable, y la interrupción del tratamiento es deletérea, mostrando un rápido reinicio de los síntomas propios de la enfermedad de Fabry.

IntroductionFabry disease is a X-linked lysosomal storage disease caused by an inborn deficiency of α-galactosidase A, which results in progressive accumulation of globotriaosylceramide and other neutral glycolipids in different cells and tissues. Enzyme replacement therapy showed symptoms reversion and decreased the possibility of renal, cardiac and cerebrovascular events.AimTo present the follow-up of Fabry patient after enzyme replacement therapy interruption.Case reportMale patient with confirmed diagnosis of Fabry disease by chemical and genetic testing, who started treatment with agalsidasa Beta for neuropathic pain in four limbs, autonomic involvement, hypohidrosis and renal failure, without cardiac compromise and lack of central nervous system signs. Magnetic resonance image did show one lacunar stroke in paraventricular right region. After two years of good response to enzyme replacement therapy, patient decided to suspend treatment. He presented two years later for increasing pain, cardiac involvement and new ischemic strokes in white matter.ConclusionEnzyme replacement therapy can improve symptoms even in advanced stages of the disease and the treatment suspension shows a fast deterioration of impaired organs and the new appearance of Fabry signs.