دانلود مقالات ISI درباره بیماری گوچه + ترجمه فارسی

Changes in macrophage morphology in a Gaucher disease model are dependent on CTP:phosphocholine cytidylyltransferase α

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Macrophages; Phospholipid; CTP:phosphocholine cytidylyltransferase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Bone disease; MRI score

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

The outcome of clinical parameters in adults with severe Type I Gaucher disease using very low dose enzyme replacement therapy

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Low dose; Chitotriosidase; Outcome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Glucocerebrosidase mutations in Chinese subjects from Taiwan with sporadic Parkinson disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Parkinsonism; Risk factor; Sporadic Parkinson disease; Lysosmal enzyme; Glucocerebrosidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

N4-Phenyl modifications of N2-(2-hydroxyl)ethyl-6-(pyrrolidin-1-yl)-1,3,5-triazine-2,4-diamines enhance glucocerebrosidase inhibition by small molecules with potential as chemical chaperones for Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Triazine; Gaucher disease; Glucocerebrosidase; Chemical chaperone

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Gaucher disease among Chinese patients: Review on genotype/phenotype correlation from 29 patients and identification of novel and rare alleles

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Novel Gaucher mutations; Genotype/phenotype correlation; Gaucher mutation N370S in Chinese; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

The long-term international safety experience of imiglucerase therapy for Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Safety; Glucocerebrosidase; Gaucher disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Assessing the statistical validity of proteomics based biomarkers

Keywords: بیماری گوچه; Biomarker discovery; Classification; Curse of dimensionality; Statistical validation; Double cross-validation; Principal component discriminant analysis; Gaucher disease; Rank products; Permutation test; Surface enhanced laser desorption ionization time-o

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Generation of a conditional knockout of murine glucocerebrosidase: Utility for the study of Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Glucocerebrosidase; Mouse model; Cre-lox; Flp-FRT; Conditional knockout; Hematopoietic cell; Tie2-Cre; Gaucher cell; Splenomegaly; GBA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A specific and potent inhibitor of glucosylceramide synthase for substrate inhibition therapy of Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Lysosomal storage disorders; Gaucher disease; Glucocerebrosidase; Substrate inhibition therapy; Glycosphingolipids; Glucosylceramide; Gangliosides;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Secondary sphingolipid accumulation in a macrophage model of Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Mass spectrometry; Lysosomal storage disorder; Gaucher disease; Sphingolipids; Phospholipids; Glucosylceramide; Lysosome; Macrophage model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Manifestation osseuse inhabituelle au cours de la maladie de Gaucher : à propos d'un cas

Keywords: بیماری گوچه; Infarctus; IRM; Maladie de Gaucher; Os; Bone; Gaucher disease; Heart attack; MRI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

National health budgets for expensive orphan drugs: Gaucher disease in Israel as a model

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Orphan diseases; Orphan drugs; Enzyme replacement therapy; Scarce resources; Long-term surveillance; Maintenance protocols

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Mutation analysis of Gaucher disease patients in Taiwan: High prevalence of the RecNciI and L444P mutations

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Mutation; Taiwanese; L444P; RecNciI

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Blood oxidative stress markers in Gaucher disease patients

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Oxidative stress; Glutathione; Free radicals; Homocysteine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Detection of 12 new mutations in Gaucher disease Brazilian patients

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; dHPLC; GBA gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Increased incidence of cancer in adult Gaucher disease in Western Europe

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Multiple myeloma; Hepatocellular carcinoma; Incidence; Mortality

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Limitations in quantitation of the biomarker CCL18 in Gaucher disease blood samples by surface-enhanced laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry

Keywords: بیماری گوچه; ERT, enzyme replacement therapy; GD, Gaucher disease; rhCCL18, recombinant human CCL18; SRT, substrate reduction therapyBiomarker; CCL18/PARC; Gaucher disease; Plasma; Serum; Surface-enhanced laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

RNAi-mediated inhibition of the glucosylceramide synthase (GCS) gene: A preliminary study towards a therapeutic strategy for Gaucher disease and other glycosphingolipid storage diseases

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; GCS/UGCG gene; siRNA; Therapeutic approach;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Analysis of nonsense-mediated mRNA decay in mutant alleles identified in Spanish Gaucher disease patients

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Nonsense-mediated decay (NMD); Protein truncation test (PTT)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Newborn screening for lysosomal storage disorders

Keywords: بیماری گوچه; Mucopolysaccharidosis; Fabry disease; Gaucher disease; Pompe disease; Multiplex immune-quantification assay; Dried blood-spot; Diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Lysosomal storage diseases: Natural history and ethical and economic aspects

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Fabry disease; Enzyme replacement; Substrate reduction; Cost; Health care

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

α-1-C-Octyl-1-deoxynojirimycin as a pharmacological chaperone for Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Pharmacological chaperone; β-Glucocerebrosidase inhibitor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Dendritic cells in patients with type I Gaucher disease are decreased in number but functionally normal

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Dendritic cells; Immune regulation; Monocyte differentiation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Type 2 Gaucher disease: 15 new cases and review of the literature 1

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Lysosomal storage disorder; Inborn metabolic brain disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

TNF-α levels and TNF-α gene polymorphism in type I Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Inflammation; TNF-α polymorphism; Cytokines;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Incidence of malignancies among patients with type I Gaucher disease from a single referral clinic

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Cancer; Hematological cancers; Multiple myeloma; MGUS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Automated system to detect low-grade underlying inflammatory profile: Gaucher disease as a model

Keywords: بیماری گوچه; Inflammation; Gaucher disease; ESR; Fibrinogen; hs-CRP;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

C-reactive protein and NT-proBNP as surrogate markers for pulmonary hypertension in Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Pulmonary hypertension; NT-proBNP; CRP; Tricuspid insufficiency; Inflammatory markers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Perinatal lethal phenotype with generalized ichthyosis in a type 2 Gaucher disease patient with the [L444P;E326K]/P182L genotype: Effect of the E326K change in neonatal and classic forms of the disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; GBA; Ichthyosis; Perinatal form; [L444P;E326K] allele; I260T mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Enhanced calcium release in the acute neuronopathic form of Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Lysosomal storage disease; Glucocerebrosidase; Glucosylceramide; Glucosylsphingosine; Calcium; Neuronopathic;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Recombinant glucocerebrosidase uptake by Gaucher disease human osteoblast culture model

Keywords: بیماری گوچه; Glucocerebrosidase; Osteoblasts; Gaucher disease; Enzyme uptake;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Gaucher disease in Colombia: Mutation identification and comparison to other hispanic populations

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; GBA; Mutation; Colombian patients; Glucocerebrosidase deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Improved intracellular delivery of glucocerebrosidase mediated by the HIV-1 TAT protein transduction domain

Keywords: بیماری گوچه; Glucocerebrosidase; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; TAT; Protein transduction;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

A Comprehensive Assessment of Renal Function in Patients With Gaucher Disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; lysosomal storage disease; kidney; glomerular hyperfiltration; tubular function; children;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Use of fluorescent substrates for characterization of Gaucher disease mutations

Keywords: بیماری گوچه; Bodipy-12-GC; Bodipy dodecanoyl β glucosylceramide; DMEM; Dulbecco's modified Eagle's medium; FCS; fetal calf serum; GCase; glucocerebrosidase; LR-12-GC; lissamine rhodamine dodecanoyl β glucosylceramide; LR-0-PAP; lissamine rhodamine-p-aminophenyl β-g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Le diagnostic biochimique de la maladie de Gaucher

Keywords: بیماری گوچه; Sphingolipidoses; Maladies de surcharge lysosomales; Maladie de Gaucher; Hydrolases acides; β-glucocérébrosidase; Dosage intraleucocytaire; Fluorimétrie; Enzymothérapie substitutive; Chitotriosidase; Sphingolipidosis; Lysosomal storage disorder; Gauc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Glucocerebrosidase recombinant allele: Molecular evolution of the glucocerebrosidase gene and pseudogene in primates

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Glucocerebrosidase functional gene and pseudogene; Molecular evolution; Primates;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Miglustat (NB-DNJ) works as a chaperone for mutated acid β-glucosidase in cells transfected with several Gaucher disease mutations

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Acid β-glucosidase; N-butyl-deoxynojirimycin; Miglustat; Glucosylceramide; Chemical chaperone; Docking;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

An open-label, noncomparative study of miglustat in type I Gaucher disease: Efficacy and tolerability over 24 months of treatment

Keywords: بیماری گوچه; miglustat; Gaucher disease; substrate reduction therapy; liver; spleen; platelets;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Translation modulation of acid β-glucosidase in HepG2 cells: participation of the PKC pathway

Keywords: بیماری گوچه; TCP80; IL-2 enhancer; NF90/ILF3; MPP4/DRBP76; dsRNA-binding protein; Gaucher disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه