دانلود مقالات ISI درباره بیماری گوچه + ترجمه فارسی

Macrophage-derived soluble CD163 level in young patients with Gaucher disease: Relation to phenotypes, disease severity and complications

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; sCD163; Pulmonary hypertension; Bone mineral density; Severity score index;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Cathepsin K as a biomarker of bone involvement in type 1 Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Bone remodeling; Bone damage; Biomarkers; Cathepsin K; Enfermedad de Gaucher; Remodelado óseo; Daño óseo; Biomarcador; Catepsina K;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Ambroxol-induced rescue of defective glucocerebrosidase is associated with increased LIMP-2 and saposin C levels in GBA1 mutant Parkinson's disease cells

Keywords: بیماری گوچه; PD; Parkinson's disease; GD; Gaucher disease; GCase; glucocerebrosidase; Sap C; saposin C; PSAP; prosaposin; LIMP-2; lysosomal integral membrane 2; ER; endoplasmic reticulum; TFEB; transcription factor EB; GSK3; glycogen synthase kinase 3; UPS; ubiquitin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Conformationally-locked N-glycosides: Exploiting long-range non-glycone interactions in the design of pharmacological chaperones for Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Glycomimetic; Glycosidase inhibitor; Pharmacological chaperone; Gaucher disease; Glucocerebrosidase; Lysosomal storage disorders

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A novel SCARB2 mutation in progressive myoclonus epilepsy indicated by reduced β-glucocerebrosidase activity

Keywords: بیماری گوچه; Progressive myoclonus epilepsy; LIMP2; SCARB2; Action myoclonus renal failure syndrome; Ataxia; Gaucher disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

α-Synuclein rs356219 polymorphisms in patients with Gaucher disease and Parkinson disease

Keywords: بیماری گوچه; Alpha-synuclein; Gaucher disease; Parkinson disease; Polymorphism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Clinicogenetic study of GBA mutations in patients with familial Parkinson's disease

Keywords: بیماری گوچه; Parkinson's disease/Parkinsonism; GBA; Dementia; Gaucher disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Gaucher disease in a family from Maranhão

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Family

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Wartość diagnostyczna i zastosowanie kliniczne biomarkerów oraz ferrytynemii w chorobie Gauchera

Keywords: بیماری گوچه; choroba Gauchera; biomarkery; ferrytyna; Gaucher disease; Biomarkers; Ferritin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Gaucher disease: A diagnostic challenge for internists

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Lysosomial disorders; Rare diseases; Glucocerebroside; Chitotriosidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Development and application to clinical practice of a validated HPLC method for the analysis of β-glucocerebrosidase in Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; GD; Gaucher disease; GBA; β-glucocerebrosidase; GlcCer; glucocerebroside; FACS; fluorescence-activated cell sorter; PNP-Glc; 4-nitrophenyl-β-d-glucopyranoside; PNP; p-nitrophenol; ERT; enzyme replacement therapy; IMG; imiglucerase; EMA; European Medicin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A Phase 3, multicenter, open-label, switchover trial to assess the safety and efficacy of taliglucerase alfa, a plant cell-expressed recombinant human glucocerebrosidase, in adult and pediatric patients with Gaucher disease previously treated with imigluc

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Taliglucerase alfa; Imiglucerase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Clinical variability in neurohepatic syndrome due to combined mitochondrial DNA depletion and Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; ERT, enzyme replacement therapy; mtDNA, mitochondrial DNAMitochondrial disease; mtDNA depletion; Gaucher disease; Neurohepatic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Selective chaperone effect of aminocyclitol derivatives on G202R and other mutant glucocerebrosidases causing Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; BBB; blood-brain barrier; CBE; conduritol β-epoxide; Cer; ceramide; D-MEM; Dulbeco Eagle's minimal essential medium; ERT; enzyme replacement therapy; GBA1; lysosomal glucocerebrosidase; GBA2; non-lysosomal glucocerebrosidase; GlcCer; glucosylceramide;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

JCL Roundtable: Enzyme replacement therapy for lipid storage disorders

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Fabry disease; Enzymes; Lipid disorders; Lysosomal diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

KIR genes and HLA class I ligands in Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; ERT; enzyme replacement therapy; GCs; Gaucher cells; GD; Gaucher disease; HLA; human leukocyte antigen; KIR; killer-cell immunoglobulin-like receptors; MGUS; monoclonal gammopathy of undetermined significance; MM; multiple myeloma; NK; natural killer; RED

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Cholesterol glucosylation is catalyzed by transglucosylation reaction of β-glucosidase 1

Keywords: بیماری گوچه; β-ChlGlc; cholesteryl glucoside; GBA1; β-glucosidase 1, lysosomal acid β-glucocerebrosidase; GBA2; β-glucosidase 2, non-lysosomal β-glucocerebrosidase; GBA3; cytosolic glucocerebrosidase; GCase; glucocerebrosidase; GlcCer; glucosylceramide; LPH; lact

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Rapid modifications of N-substitution in iminosugars: Development of new β-glucocerebrosidase inhibitors and pharmacological chaperones for Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; GCase inhibitor; Chemical chaperone; Gaucher disease; Iminosugar; Glycosidases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Gammopathy and B lymphocyte clonality in patients with Gaucher type I disease

Keywords: بیماری گوچه; Lymphocytes; IgH gene rearrangement; B cell clonality; Gammopathy; Gaucher disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Human leukocyte antigens and Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Immune system; HLA genes; Phenotype-modifier factors

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Phenotype in patients with Gaucher disease and Parkinson disease ★

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Parkinson disease; Glucocerebrosidase; Genotype; Ashkenazi Jewish; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pilot study using ambroxol as a pharmacological chaperone in type 1 Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Glucocerebrosidase activity; Ambroxol; Pharmacological chaperones; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Ambroxol as a pharmacological chaperone for mutant glucocerebrosidase

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Glucocerebrosidase; ERAD; Ambroxol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Diagnosing Gaucher disease: An on-going need for increased awareness amongst haematologists

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Thrombocytopenia; Splenomegaly; Diagnosis; Bone marrow

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Co hematolog powinien wiedzieć o chorobie Gauchera

Keywords: بیماری گوچه; choroba Gauchera; niedokrwistość; małopłytkowość; splenomegalia; dzieci; dorośli; Gaucher disease; Anemia; Thrombocytopenia; Splenomegaly; Children; Adults;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Taliglucerase alfa leads to favorable bone marrow responses in patients with type I Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Bone marrow fat fraction; Quantitative chemical shift imaging; Taliglucerase alfa

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The chaperone activity and toxicity of ambroxol on Gaucher cells and normal mice

Keywords: بیماری گوچه; β-Glucosidase; Gaucher disease; Chaperone therapy; Ambroxol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Transgenic mice expressing human glucocerebrosidase variants: Utility for the study of Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Pharmacological chaperones; Glucocerebrosidase; Transgenics; Sphingolipids

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Association of mutations in the glucocerebrosidase gene with Parkinson disease in a Korean population

Keywords: بیماری گوچه; Parkinson disease; Glucocerebrosidase; Gaucher disease; Rare variants; Common complex disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Acupuncture for symptoms of Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Acupuncture; Pain; Fatigue; Quality of life

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Ferritinemia during type 1 Gaucher disease: Mechanisms and progression under treatment

Keywords: بیماری گوچه; Ferritinemia; Gaucher disease; Biological marker; Treatment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Unexpected cure from cutaneous leukocytoclastic vasculitis in a patient treated with N-butyldeoxynojirimycin (miglustat) for Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Inflammation; Leukocytoclastic vasculitis; Miglustat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Minimal disease activity in Gaucher disease: Criteria for definition

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Clinical domains; Minimal disease activity; Disease stability;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Disease-drug pairs revealed by computational genomic connectivity mapping on GBA1 deficient, Gaucher disease mice

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; GD1; GBA1; Microarray profiling; Pathway analysis; Connectivity mapping;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Increased dimerization of alpha-synuclein in erythrocytes in Gaucher disease and aging

Keywords: بیماری گوچه; Alpha-synuclein; Parkinson's disease; Gaucher disease; Red blood cells; Oligomerization

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Syndrome hépatopulmonaire : une complication de la maladie de Gaucher de type 1

Keywords: بیماری گوچه; Maladie de Gaucher; Enfant; Syndrome hépatopulmonaire; Shunts intrapulmonaire; Échocardiographie de contraste; Scintigraphie pulmonaire; Gaucher disease; Child; Hepatopulmonary syndrome; Intrapulmonary shunts; Contrast enhanced echocardiography; Lung sc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Booster-effect with velaglucerase alfa in patients with Gaucher disease switched from long-term imiglucerase therapy: Early Access Program results from Jerusalem

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Imiglucerase; Velaglucerase alfa; Switch-over

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Glucocerebrosidase gene variants in parkinsonian patients with Machado Joseph/spinocerebellar ataxia 3

Keywords: بیماری گوچه; Glucocerebrosidase gene; Gaucher disease; Machado Joseph disease; Parkinson disease; Spinocerebellar ataxia 3;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The role of saposin C in Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; GCase; glucocerebrosidase; GD; Gaucher disease; PD; Parkinson disease; Sap; saposin; pSap; prosaposin; FRET; Förster resonance energy transfer; NB-DNJ; N-butyl-deoxynojirimycin; IFG; isofagomine; LIMP-2; lysosomal integral membrane protein type 2; Prosap

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Different features of lung involvement in Niemann-Pick disease and Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Niemann Pick disease; Gaucher disease; Lung involvement; Bronchial cast; Flexible bronchoscopy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Immunological cell type characterization and Th1-Th17 cytokine production in a mouse model of Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Glucosylceramide; Antigen presenting cell; Lymphocyte; Cytokine; Stimulatory and co-stimulatory molecules; Gaucher disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Velaglucerase Alfa for the Management of Type 1 Gaucher Disease

Keywords: بیماری گوچه; enzyme replacement therapy; Gaucher disease; type 1 Gaucher disease velaglucerase alfa

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The enigma of the E326K mutation in acid β-glucocerebrosidase

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Lysosomal beta glucocerebrosidase; E326K mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Aggregation of α-synuclein in brain samples from subjects with glucocerebrosidase mutations

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Glucocerebrosidase; α-synuclein; Lewy body; Synucleinopathies; Parkinson disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

β-Glucocerebrosidase gene mutations in two cohorts of Greek patients with sporadic Parkinson's disease

Keywords: بیماری گوچه; GD; Gaucher disease; GBA; β-Glucocerebrosidase; PD; Parkinson's disease; EOPD; Early onset Parkinson's disease; β-Glucocerebrosidase gene mutations; Parkinson's disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy “drug holiday”: Results from an unexpected shortage of an orphan drug supply in Australia

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Drug holiday

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Clinical and genetic characteristics of Korean patients with Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; Lysosomal storage disorder; GBA gene; Mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Coinheritance of Gaucher disease and α-thalassemia resulting in confusion between two inherited hematologic diseases

Keywords: بیماری گوچه; Gaucher disease; α-Thalassemia; Splenomegaly; Hemoglobinopathies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Discovery of a new class of glucosylceramide synthase inhibitors

Keywords: بیماری گوچه; Glucosylceramide synthase inhibitor; GCS; Diabetes; Gaucher disease; Cancer; Inflammation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Biomarkers in Serbian patients with Gaucher disease

Keywords: بیماری گوچه; Acid phosphatase; Angiotensin converting enzyme; Chitotriosidase; Enzyme replacement therapy; Ferritin; Gaucher disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه