دانلود مقالات ISI درباره بیماری ذخیره سازی لیزوزومی + ترجمه فارسی

First pilot newborn screening for four lysosomal storage diseases in an Italian region: Identification and analysis of a putative causative mutation in the GBA gene

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; LSD; lysosomal storage disease; ERT; enzyme replacement therapy; DBS; dried blood spots; GBA; acid β-glucosidase; GAA; acid α-glucosidase; GLA; acid α-galactosidase; GD; Gaucher disease; IDUA; α-l-iduronidase; MPS; mucopolysaccharidosis; Acid α-galac

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Histologic abnormalities of placental tissues in Fabry disease: a case report and review of the literature

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Fabry disease; Placenta; Globotriaosylceramide; α-Galactosidase A; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Experiences of parents and patients with the timing of Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) diagnoses and its relevance to the ethical debate on newborn screening

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis type I; Lysosomal storage disease; Newborn screening; Qualitative research; Delayed diagnosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Iminosugar-based inhibitors of glucosylceramide synthase prolong survival but paradoxically increase brain glucosylceramide levels in Niemann–Pick C mice

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Niemann–Pick type C disease; Substrate reduction therapy; Lysosomal storage disease; Glucosylceramide; GBA2 gene; Glucosylceramide synthase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: Discovery and clinical utility

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; 6MWT; six-minute walk test; BMP; bis(monoacylglycero)phosphate; CLN; ceroid lipofuscinosis; CSF; cerebral spinal fluid; DPP-IV; dipeptidyl peptidase IV; ESI-MS/MS; electrospray ionization-tandem mass spectrometry; ERT; enzyme replacement therapy; GAG; gly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Developing treatment options for metachromatic leukodystrophy

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; ARSA; arylsulfatase A; LSD; lysosomal storage disease; MLD; metachromatic leukodystrophy; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; UCBT; umbilical cord blood transplantation; MSCT; mesenchymal stem cell transplantation; ERT; enzyme replacement thera

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Oxidative stress as a therapeutic target in globoid cell leukodystrophy

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Krabbe Disease; N-acetyl cysteine; Bone marrow transplant; Twitcher; Lysosomal storage disease; Oxidative stress;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Evaluation of N-nonyl-deoxygalactonojirimycin as a pharmacological chaperone for human GM1 gangliosidosis leads to identification of a feline model suitable for testing enzyme enhancement therapy

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disease; β-D-galactosidase; Morquio disease type B; Endoplasmic reticulum quality control; Large animal model; Small molecule therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Lysosomal di-N-acetylchitobiase-deficient mouse tissues accumulate Man2GlcNAc2 and Man3GlcNAc2

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal di-N-acetylchitobiase; Lysosomal storage disease; Knockout mouse; N-linked glycan;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Transcriptional response to GAA deficiency (Pompe disease) in infantile-onset patients

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Pompe disease; Lysosomal storage disease; Enzyme replacement therapy; Acid alpha glucosidase; GAA; Expression profiling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders - Current status and perspectives

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; CDC; Center for Disease Control and Prevention; CLSI; Clinical and Laboratory Standards Institute; DBS; dried blood spot; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; LSD; lysosomal storage disorder; MPS; mucopolysaccharidosis; NSQAP; Newborn Screening

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Diagnostic dilemma: A young woman with Fabry disease symptoms, no family history, and a “sequencing cryptic” α-galactosidase a large deletion

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; α-Gal A; α-galactosidase A; GL-3 or Gb3; globotriaosylceramide; ERT; enzyme replacement therapy; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; PCR; polymerase chain reaction; Fabry disease; Lysosomal storage disease; α-galactosidase A; Gene r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Outcome of enzyme replacement therapy in children with Gaucher disease: The Egyptian experience

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Gaucher disease; Lysosomal storage disease; Recombinent enzyme; Chitotriosidase; Genotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Lysosomal Ca2+ homeostasis: Role in pathogenesis of lysosomal storage diseases

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal calcium; Lysosomal storage disease; Niemann-Pick; NPC1; Mucolipidosis type IV; MLIV; NAADP

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Biodistribution and pharmacodynamics of recombinant human alpha-l-iduronidase (rhIDU) in mucopolysaccharidosis type I-affected cats following multiple intrathecal administrations

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis; Lysosomal storage disease; Alpha-l-iduronidase; Feline; Intrathecal; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Hydrolysis of phosphatidylcholine by cerium(IV) releases significant amounts of choline and inorganic phosphate at lysosomal pH

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Cerium(IV); Cleavage; Lipid; Lysosomal storage disease; Metal; Phosphate diester;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Status of therapeutic gene transfer to treat cardiovascular disease in dogs and cats

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Cardiomyopathy; Gene transfer; Heart failure; Lysosomal storage disease; Mucopolysacharidosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Direct gene transfer to the CNS prevents emergence of neurologic disease in a murine model of mucopolysaccharidosis type I

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis; Hurler syndrome; Lysosomal storage disease; Iduronidase; AAV; Gene transfer; Intracerebroventricular; Water maze;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Troisièmes rencontres multidisciplinaires sur la maladie de Fabry

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Maladie de Fabry; Maladies lysosomales; Fabry disease; Lysosomal storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

X-linked inheritance and its implication in the diagnosis and management of female patients in Fabry disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Fabry disease; Lysosomal storage disease; Maladie de Fabry; Lysosomal maladie de stockage;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Chemical chaperone therapy: Luciferase assay for screening of β-galactosidase mutations

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; β-gal, β-galactosidase; NOEV, N-octyl-4-epi-β-valienamine; Dluc, dinoflagellate luciferase; DMEM, Dulbecco's modified Eagle's medium; 4-MU, 4-methylumbelliferoneChemical chaperone therapy; Lysosomal storage disease; Neurodegeneration; GM1-gangliosidosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Digital Microfluidics: A Future Technology in the Newborn Screening Laboratory?

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; newborn screening; lab-on-a-chip; lysosomal storage disease; severe combined immunodeficiency; digital microfluidics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; INCL; Palmitoyl protein thioesterase; Canine model; Neurodegeneration; Lysosomal storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Pompe disease; Glycogen storage disease; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disease; Acid alpha glucosidase; GAA; Cross-reactive immunologic material; CRIM; Antibody

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Circadian rhythm and suprachiasmatic nucleus alterations in the mouse model of mucopolysaccharidosis IIIB

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis; Sanfilippo; Lysosomal storage disease; Circadian rhythm; Behaviour; Synaptic loss; Neurodegenerative disease; MPSIIIB; Suprachiasmatic nucleus;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Upregulation of elastase activity in aorta in mucopolysaccharidosis I and VII dogs may be due to increased cytokine expression

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis; Canine; Lysosomal storage disease; Cathepsin S; Elastin; Aorta; Gene therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Nonsense-mediated mRNA decay process in nine alleles of Niemann-Pick type C patients from Spain

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Niemann-Pick type C disease; Lysosomal storage disease; NPC1 gene; Nonsense-mediated mRNA decay, NMD; Real-time PCR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase β-subunit deficiency

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Gangliosidosis; Lysosomal storage disease; Hexosaminidase; RNA splicing; Models, animal; Feline

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Diltiazem, a L-type Ca2+ channel blocker, also acts as a pharmacological chaperone in Gaucher patient cells

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disease; Tay-Sachs disease; Protein folding; Endoplasmic reticulum quality control; Enzyme enhancement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Production and characterization of soluble human lysosomal enzyme α-iduronidase with high activity from culture media of transgenic tobacco BY-2 cells

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; BY-2 Cultured cells; Secretion; Human α-l-iduronidase; Lysosomal storage disease; Signal peptide

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Intracerebroventricular infusion of acid sphingomyelinase corrects CNS manifestations in a mouse model of Niemann–Pick A disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Intracerebroventricular delivery; Acid sphingomyelinase; Sphingomyelin; Lysosomal storage disease; Acid sphingomyelinase knockout mouse

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Treating lysosomal storage disorders: Current practice and future prospects

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disease; Enzyme replacement; Substrate reduction; Gene therapy; Neurodegeneration

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Visual and verbal learning in a genetic metabolic disorder

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Cystinosis; Learning; Memory; CVLT; White matter; Non-verbal learning disability; Lysosomal storage disease; Visuospatial;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Participation of asparagine 370 and glutamine 235 in the catalysis by acid β-glucosidase: The enzyme deficient in Gaucher disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disease; Glycosphingolipids; Inborn errors of metabolism; EnzymologyTC, sodium taurocholate; TX, Triton X-100; o-NPG, p-NPG and DNPG, ortho-, para-, and 2,4-dinitrophenyl-β-d-glucoside, respectively; DNPFG, 2,4-dinitrophenyl-2-deoxy-2-fl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Critical role of iron in the pathogenesis of the murine gangliosidoses

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disease; Gangliosidosis; Iron; Glycosphingolipid; Mouse disease models

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Proteomics of the lysosome

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal protein; Proteomic; Mass spectrometry; Lysosomal storage disease; Mannose-6 phosphate receptor; subcellular fractionation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Cerebellar pathology and motor deficits in the palmitoyl protein thioesterase 1-deficient mouse

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Batten disease; Lysosomal storage disease; Rotarod; Cerebellar mutant; Gliosis; Astrocytes; Silver degeneration staining; Neurodegeneration; GLAST; Glutamine synthetase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Neuronal ceroid lipofuscinoses

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; GROD, granular osmiophilic deposits; CLP, curvilinear profiles; ER, endoplasmic reticulum; FPP, fingerprint profiles; RLP, rectilinear profilesNCL; Lysosome; Neurodegeneration; Lysosomal storage disease; Animal model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A case of galactosialidosis with a homozygous Q49R point mutation

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Galactosialidosis; Lysosomal storage disease; Homozygous mutation; Fetal hydrops

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Danon disease: A novel LAMP2 mutation affecting the pre-mRNA splicing and causing aberrant transcripts and partial protein expression

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Danon disease; LAMP2; Lysosomal membrane proteins; Lysosomal storage disease; Exon skipping

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Heparin cofactor II–thrombin complex: A biomarker of MPS disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis; Enzyme replacement therapy; Biomarker; Heparin cofactor II; Thrombin; Lysosome; Glycosaminoglycan; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Upregulation of elastase proteins results in aortic dilatation in mucopolysaccharidosis I mice

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Hurler syndrome; Lysosomal storage disease; Elastin; Aorta; Gene therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Beneficial effects of substrate reduction therapy in a mouse model of GM1 gangliosidosis

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; GM1 gangliosidosis; Lysosomal storage disease; Glycosphingolipid; GM1; GA1; Substrate reduction therapy; Miglustat; Imino sugar; N-Butyldeoxynojirimycin; N-Butyldeoxygalactonojirimycin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

In vivo delivery of human acid ceramidase via cord blood transplantation and direct injection of lentivirus as novel treatment approaches for Farber disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Farber lipogranulomatosis; Lysosomal storage disease; Gene therapy; Hematopoietic stem cell transplantation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

A new large animal model of CLN5 neuronal ceroid lipofuscinosis in Borderdale sheep is caused by a nucleotide substitution at a consensus splice site (c.571 + 1G >>> A) leading to excision of exon 3

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; CLN5; NCL; Batten disease; mRNA splicing; Animal model; Borderdale sheep; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Radiographic evaluation of bones and joints in mucopolysaccharidosis I and VII dogs after neonatal gene therapy

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Gene therapy; Lysosomal storage disease; Mucopolysaccharidosis; α-l-Iduronidase; β-glucuronidase; Glycosaminoglycan; Dysostosis multiplex

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; GM1 gangliosidosis; Lysosomal storage disease; Animal model; Galactosidase; Feline;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Characterization of common SMPD1 mutations causing types A and B Niemann-Pick disease and generation of mutation-specific mouse models

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disease; Mutations; Transgenic mouse

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Acidic amino acid tag enhances response to enzyme replacement in mucopolysaccharidosis type VII mice

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; β-Glucuronidase; Enzyme-replacement therapy; Lysosomal storage disease; Acidic oligopeptide; Drug delivery system;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Residual levels of tripeptidyl-peptidase I activity dramatically ameliorate disease in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Mouse model; Hypomorph; Lysosomal storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه