دانلود مقالات ISI درباره بیماری ذخیره سازی لیزوزومی + ترجمه فارسی

A saposin deficiency model in Drosophila: Lysosomal storage, progressive neurodegeneration and sensory physiological decline

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; PSAP; prosaposin; ERG; electroretinograms; LSD; lysosomal storage disease; NPC; Niemann-Pick type C; GFP; green fluorescent protein; RT-PCR; reverse transcription PCR; TEM; transmission electron microscopy; MVB; multivesicular body; MLB; multilamellar bod

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

MRI and MRS findings in fucosidosis; a rare lysosomal storage disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Fucosidosis; MRI; MR spectroscopy; Lysosomal storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

In vitro evaluation of 2-hydroxyalkylated β-cyclodextrins as potential therapeutic agents for Niemann-Pick Type C disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Niemann-Pick Type C; Hydroxypropyl-β-cyclodextrin; Lysosomal storage disease; Cholesterol;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux–Lamy syndrome)

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis type VI; ARSB deficiency; Lysosomal storage disease; Maroteaux–Lamy syndrome; Mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Neuronal ceroid lipofuscinosis associated with an MFSD8 mutation in Chihuahuas

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Batten disease; Neurodegenerative disease; Retinal degeneration; CLN7; Canine model; Lysosomal storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Neuropathology in respiratory-related motoneurons in young Pompe (Gaa−/−) mice

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Phrenic; Hypoglossal; Intercostal; Neurodegeneration; Glycogen; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A phase 1/2 study of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with mucopolysaccharidosis IIIA

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; AE; adverse event; BSID-III; Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third Edition; CSF; cerebrospinal fluid; CNS; central nervous system; DQ; developmental quotient; EC; Enzyme Commission; ELISA; enzyme-linked immunosorbent assay; GAG; glycosami

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The natural history of growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Head circumference; Lysosomal storage disease; Mucopolysaccharidosis type II; Weight; Height; Puberty;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Astrocytes and lysosomal storage diseases

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; AD; Alzheimer's disease; DAMP; danger-associated molecular pattern; GBA; glucocerebrosidase; GFAP; glial fibrillary acidic protein; GLD; globoid cell leukodystrophy; INCL; infantile neuronal ceroid lipofuscinosis; JNCL; juvenile neuronal ceroid lipofusc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Integrated analysis of proteome and transcriptome changes in the mucopolysaccharidosis type VII mouse hippocampus

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis type VII; MPS VII; Lysosomal storage disease; Transcriptome; Proteomic analysis; Mitochondria; β-Glucuronidase; GUSB; Neurodegeneration; Hippocampus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ReviewCatabolism of N-glycoproteins in mammalian cells: Molecular mechanisms and genetic disorders related to the processes

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; N-glycan; catabolism; lysosomes; cytosol; genetic disorder; lysosomal storage disease; NGLY1-deficiency; AGA; aspartylglucosaminidase; AGU; aspartylglucosaminuria; EBP; elastin-binding protein; ENGase; endo-β-N-acetylglucosaminidase; ER; endoplasmic reti

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Disorders of lysosomal acidification-The emerging role of v-ATPase in aging and neurodegenerative disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosome; Acidification; pH; v-ATPase; Endocytosis; Autophagy; Lysosomal storage disease; Alzheimer's disease; Parkinson's disease; mTORC; Calcium; TFEB; Cathepsin; Caloric restriction;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 45 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Bridging NCL research gaps

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; LSD; lysosomal storage disease; ERT; enzyme replacement therapy; ER; endoplasmic reticulum; PoC; proof-of-concept; iPS cell; induced pluripotent stem cell; PD; Parkinson's disease; NPC; Niemann-Pick type C; SLOS; Smi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Maladie de Gaucher : un programme d’ETP coordonné par un pharmacien

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; éducation thérapeutique du patient; éliglustat; maladie de Gaucher; maladie lysosomaleeliglustat; Gaucher's disease; lysosomal storage disease; therapeutic patient education

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Safety of laronidase delivered into the spinal canal for treatment of cervical stenosis in mucopolysaccharidosis I

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Hurler; Scheie; Lysosomal storage disease; Enzyme replacement therapy; Alpha-l-iduronidase; Intrathecal;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis-like phenotype in feline Sandhoff disease and partial correction after AAV gene therapy

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Sandhoff disease; Lysosomal storage disease; Gene therapy; Bone; Heart; GM2 gangliosidosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Whole genome sequence; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Canine model; CLN5 mutation; Batten disease; Lysosomal storage disease; Neurodegeneration;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Increased mannosylphosphorylation of N-glycans by heterologous expression of YlMPO1 in glyco-engineered Saccharomyces cerevisiae for mannose-6-phosphate modification

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Mannosylphosphorylation; Mannose-6-phosphate modification; YlMPO1; ScMNN4; Lysosomal storage disease; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A new role for an old drug: Ambroxol triggers lysosomal exocytosis via pH-dependent Ca2+ release from acidic Ca2+ stores

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Ax; Ambroxol; Baf A1; bafilomycin A1; BCECF; (2′,7′-Bis-(2-Carboxyethyl)-5-(and-6)-Carboxyfluorescein; [Ca2+]c; cytoplasmic Ca2+ concentration; ER; endoplasmic reticulum; EDX; energy-dispersive X-ray spectroscopy; exc; excitation; em; emission; GPN; g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Combined aerobic exercise and enzyme replacement therapy rejuvenates the mitochondrial-lysosomal axis and alleviates autophagic blockage in Pompe disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; A; adult; AET; aerobic exercise training; AUC; area under the curve; CI-MPR; cation-independent mannose-6-phosphate receptor; CLEAR; coordinated lysosomal expression and regulation transcriptome; ERT; enzyme replacement therapy; FA; fatty acid; FG; fast-t

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 46 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A homozygote for the c.459+1G>A mutation in the ARSA gene presents with cerebellar ataxia as the only first clinical sign of metachromatic leukodystrophy

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Cerebellar ataxia; Metachromatic leukodystrophy; Arylsulfatase A; Magnetic resonance imaging; Lysosomal storage disease; Neurometabolic disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Outcomes after Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Children with I-Cell Disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; I-cell disease; Mucolipidosis type II; Hematopoietic stem cell transplant; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

The generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from patients with infantile and late-onset types of Pompe disease and the effects of treatment with acid-α-glucosidase in Pompe's iPSCs

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; PD; Pompe disease; GSDII; glycogen storage disease type II; GAA; acid-α-glycosidase; LSD; lysosomal storage disease; ERT; enzyme replacement therapy; iPSC; induced pluripotent stem cell; PAS; Periodic-acid-Schiff; ALP; alkaline phosphates; TEM; transmiss

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Cardiac disease in children and young adults with various lysosomal storage diseases: Comparison of echocardiographic and ECG changes among clinical groups

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disease; Anderson Fabry; Mucopolysaccharidosis; Cardiovascular involvement

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Relevance of neuronal and glial NPC1 for synaptic input to cerebellar Purkinje cells

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; EPSCs; excitatory postsynaptic currents; NPC; Niemann-Pick type C disease; PCs; Purkinje cells; Synaptogenesis; Lysosomal storage disease; Inborn error metabolism; Cerebellum; Neurodegenerative diseases; Neuroglia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Using pharmacological chaperones to restore proteostasis

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; NN-DNJ (PubChem CID: 501640); E4031 (PubChem CID: 3185); Nicotine (PubChem CID: 89594); GABA (PubChem CID: 119); SR121463 (PubChem CID: 9810773); Naltrexone (PubChem CID: 5360515); Pharmacological chaperone; Proteostasis; Chaperone; ERAD; Protein misfoldi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Pharmacological chaperones increase residual β-galactocerebrosidase activity in fibroblasts from Krabbe patients

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; GALC; β-galactocerebrosidase; GLD; globoid cell leukodistrophy; ERT; enzyme replacement therapy; CNS; central nervous system; PNS; peripheral nervous system; LSDs; lysosomal storage diseases; Krabbe disease; Pharmacological chaperones; Missense mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Long-term nonsense suppression therapy moderates MPS I-H disease progression

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Nonsense suppression; Readthrough; Premature termination codons; Nonsense mutations; Mucopolysaccharidosis I-Hurler; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Oligomerization of Cysteine String Protein alpha mutants causing adult neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; ATPase; Heat shock cognate; J domain; Lysosomal storage disease; Synapse maintenance;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Differential mechanisms of action of the mucolipin synthetic agonist, ML-SA1, on insect TRPML and mammalian TRPML1

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; I-V; current-voltage; ML-SA1; mucolipin synthetic agonist 1; MLIV; mucolipidosis type IV; LSD; lysosomal storage disease; NP; Niemann-Pick's; NPA; NP disease type A; NPC; NP disease type C; PI(3,5)P2; phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate; PI(4,5)P2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Influence of Npc1 genotype on the toxicity of hydroxypropyl-β-cyclodextrin, a potentially therapeutic agent, in Niemann–Pick Type C disease models

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; NPC, Niemann–Pick Type C disease; HPBCD, Hydroxypropyl-β-cyclodextrin; ALT, Alanine aminotransferase; CHO, Chinese hamster ovaryNiemann–Pick Type C; Hydroxypropyl-β-cyclodextrin; Npc1-deficient mice; Lysosomal storage disease; Autosomal recessive disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Gene disruption of Mfsd8 in mice provides the first animal model for CLN7 disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; β-gal; β-galactosidase; CtsD; cathepsin D; CD68; cluster of differentiation 68; GFAP; glial fibrillary acidic protein; Lamp1; lysosome-associated membrane protein 1; Lamp2; lysosome-associated membrane protein 2; MFSD8; major facilitator superfamily dom

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ReviewMesenchymal stem cells as cellular vectors for pediatric neurological disorders

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Mesenchymal stem cell; Marrow stromal cell; Lysosomal storage disease; Pediatric; Central nervous system; Cell therapy; Migration; Paracrine signaling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Batten disease; Dog model; CLN8 mutation; Lysosomal storage disease; Retina; Brain;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Original ArticleIdentification of Infants at Risk for Developing Fabry, Pompe, or Mucopolysaccharidosis-I from Newborn Blood Spots by Tandem Mass Spectrometry

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; CDC; Centers for Disease Control and Prevention; GAA; α-glucosidase; GLA; α-galactosidase; IDUA; α-L-iduronidase; LSD; Lysosomal storage disease; MPS; Mucopolysaccharidosis; MS/MS; Tandem mass spectrometry; PCR; Polymerase chain reaction; QC; Quality c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Multiplex newborn screening for Pompe, Fabry, Hunter, Gaucher, and Hurler diseases using a digital microfluidic platform

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; LSDs; lysosomal storage diseases; DBS; dried blood spot; NBS; newborn screening; GAA; acid α-glucosidase; GLA; acid α-galactosidase; IDS; acid α-l-iduronate-2-sulfatase; GBA; acid β-d-glucosidase; IDU; acid α-l-iduronidase; ALL; advanced liquid logic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Glucosylceramide modulates endolysosomal pH in Gaucher disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; BODIPY-LacCer; N-[5-(5,7-dimethylborondipyrromethenedifluoride)-1-penanoyl]-lactosylsphingosine; CBE; Conduritol B-epoxide; NB-DGJ; N-butyldeoxygalactonojirimycin; GlcCer; Glucosylceramide; GSL; Glycosphingolipid; GlcSph; glucosylsphingosine; GalSph; psyc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Enzyme replacement therapy; Growth; Lysosomal storage disease; Mucopolysaccharidosis type II; z-Score;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The effect of neonatal gene therapy with a gamma retroviral vector on cardiac valve disease in mucopolysaccharidosis VII dogs after a decade

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disease; Mucopolysaccharidosis; Gene therapy; Cardiac disease; Retroviral vector;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pathogenesis of mitral valve disease in mucopolysaccharidosis VII dogs

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; MPS; Mucopolysaccharidosis; GAG; Glycosaminoglycan; MV; mitral valve; MR; mitral regurgitation; GUSB; β-glucuronidase; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; ERT; enzyme replacement therapy; IV; Intraven

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pathogenesis and therapies for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (infantile CLN1 disease)

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Batten disease; Neurodegeneration; Neuroinflammation; Lysosomal storage disease; Gene therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

GM2 Gangliosidosis in an Adult Pet Rabbit

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; GM2 gangliosidosis; lysosomal storage disease; rabbit; Tay–Sachs disease variant B1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Sphingomyelin Lipidosis (Niemann–Pick Disease) in a Juvenile Raccoon (Procyon lotor)

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; lysosomal storage disease; Niemann–Pick disease; raccoon; sphingomyelinase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: A potential model for Tay Sachs disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Tay-Sachs disease; Animal models; GM2 ganglioside; Canine; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Gene therapy and neurodevelopmental disorders

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Gene therapy; AAV; Neurodevelopmental disorder; Rett syndrome; Angelman syndrome; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Primary motor cortex hyperexcitability in Fabry’s disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Fabry disease; Lysosomal storage disease; Transcranial magnetic stimulation; Corticospinal excitability; Astrocytes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mutational analysis of the feline CLN3 gene and an ultrastructural evaluation of lysosomal storage materials in a cat with neuronal ceroid lipofuscinosis: An investigation into the molecular basis of the disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Feline neuronal ceroid lipofuscinosis; CLN3 gene; Lysosomal storage disease; Ultrastructure

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Possible therapeutic effects of myxobacterial metabolites on type I Gaucher disease

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; GD, Gaucher disease; GluCer, glucosylceramide; Bax, Bcl-2-associated X protein; ATP-CS, ATP-citrate synthase; E3BP, E3-binding protein; ACAT1, acetyl-coenzyme A acetyltransferase 1; ER, endoplasmic reticulumGaucher disease; Lysosomal storage disease; Ther

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Emphysema in an adult with galactosialidosis linked to a defect in primary elastic fiber assembly

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Galactosialidosis; Emphysema; Elastogenesis; Elastic fiber; Chronic obstructive pulmonary disease; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Effects of exercise training during infusion on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy

Keywords: بیماری ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disease; Acid maltase deficiency; Muscular strength; 6MWT

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه