دانلود مقالات ISI درباره کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز + ترجمه فارسی

میئوپاتی های ذخیره سازی لیپید: درمان های جاری و جهت های آینده

Lipid storage myopathies: Current treatments and future directions

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Lipid; Metabolism; Myopathy; Diet; ABHD5; α/β-Hydrolase Domain-5; AC; adenylate cyclase; anti-ACVR2B; mouse monoclonal activin receptor type IIB; ATGL; adipose triglyceride lipase; BEZ; bezafibrate; CACT; carnitine translocase; CD36; cluster of differen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 61 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

میوپاتی آیپیک اسب: مطالعه متابولیکی

Equine atypical myopathy: A metabolic study

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Atypical myopathy; Horse; Hypoglycin A; Metabolomics; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Seasonal pasture myopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

لیپولیز و لیپوفاژی در مایوپاتی ذخیره سازی چربی

Lipolysis and lipophagy in lipid storage myopathies

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; ATGL; adipose triglyceride lipase; ATP-ase; adenosine tri-phosphatase; CD; carnitine deficiency; CK; creatine kinase; COX; cytochrome oxidase; CPT; carnitine-palmitoyl-transferase; DAPI; 4′,6-diamidin-2-phenylindole; EMG; electromyography; ETF; electron

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

نوروپاتی حسی شدید در بیماران مبتلا به کمبود آکیل-کئوآآدئیدروژناز چند ساله مبتلا به بالغ

Severe sensory neuropathy in patients with adult-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Sensory neuropathy; ETFDH; Phenotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

قرار گرفتن در معرض سطوح عصبی تنفسی کلروپیریفوس تکرار می شود و بیان هیپوکامپ نوروپروتئین ها و نوروپروتئین ها را تغییر می دهد

Repeated exposure to neurotoxic levels of chlorpyrifos alters hippocampal expression of neurotrophins and neuropeptides

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; CPF; chlorpyrifos; OP; organophosphorus; LE; Long Evans; s.c.; subcutaneous; ChE; cholinesterase; b.w.; body weight; aRNA; antisense RNA; K2-EDTA; potassium ethylene diamine tetraacetic acid; seq; sequencing; GO; gene ontology; FDR; false discovery rate;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Novel ETFDH mutations in four cases of riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Glutaric aciduria II; ETFDH; ETF-QO; Riboflavin; AST; aspartate aminotransferase; CK; creatine kinase; ETF; electron transfer flavoprotein; ETF-QO; ETF-ubiquinone oxidoreductase; GAII; glutaric aciduria II; LDH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Post-mortem detection of FLAD1 mutations in 2 Turkish siblings with hypotonia in early infancy

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; FAD synthase deficiency; FLAD1; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Respiratory chain deficiency; Hypotonia; Riboflavin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

A novel mutation in ETFDH manifesting as severe neonatal-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; MADD; Glutaric aciduria type II; ETFDH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Use of a Standard Newborn Screening Test for the Rapid Diagnosis of Inhibited ß-Oxidation in Atypical Myopathy in Horses

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Atypical myopathy in horses; Acylcarnitine; Sapindaceae; Hypoglycin A; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Dried serum spot;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Original articleEfficacy of bezafibrate on fibroblasts of glutaric acidemia type II patients evaluated using an in vitro probe acylcarnitine assay

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Bezafibrate; Glutaric acidemia type II; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; In vitro probe assay; Fatty acid oxidation disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) as a cause of late-onset treatable metabolic disease

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Muscle lipidosis; Exercise intolerance; Rhabdomyolysis; Acylcarnitine profile; ETFDH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Zebrafish as a model system for mitochondrial biology and diseases

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; 2,5-DHBA; 2,5-dihydroxybenzoic acid; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; ATP; adenosine triphosphate; Bcl-2; B-cell lymphoma 2; CMT2; Charcot-Marie-Tooth 2; CNS; central nervous system; coA; coenzyme A; COX; cytochrome c oxidase; DA; dopaminergic; dpf; da

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Mechanism of superoxide and hydrogen peroxide generation by human electron-transfer flavoprotein and pathological variants

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; ETF; electron transfer flavoprotein; QO; ubiquinone oxidoreductase; FAD; flavin adenine dinucleotide; AMP; adenosine monophosphate; SOR; superoxide reductase; SOD; superoxide dismutase; HRP; horseradish peroxidase; MCAD; medium-chain acyl-CoA dehydrogenas

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mutations at the flavin binding site of ETF:QO yield a MADD-like severe phenotype in Drosophila

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; FAO; fatty acid β-oxidation; MADD; multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; ETF:QO; electron transfer flavoprotein:ubiquinone oxidoreductase; ETF; electron transfer flavoprotein; CoA; coenzyme A; MCAD; medium chain acyl-CoA dehydrogenase; SCAD; short

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Characterization of mitochondrial proteome in a severe case of ETF-QO deficiency

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; FAO; fatty acid oxidation; MADD; multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; ETF; electron transfer flavoprotein; ETF-QO; ETF:ubiquinone oxidoreductase; GAPDH; glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase; ETFB; electron transfer flavoprotein subunit beta; AT

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type 2

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; In vitro probe assay; Acylcarnitine profile; Clinical severity; ESI/MS/MS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases : une cause traitable de lipidose musculaire d'origine génétique

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Lipidose musculaire; Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases; Myopathie métabolique; Muscular lipidosis; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Metabolic myopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

ETFDH mutations, CoQ10 levels, and respiratory chain activities in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; CoQ10 deficiency; Riboflavin; Electron transfer flavoprotein ubiquinone oxidoreductase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Acquired multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiency in 10 horses with atypical myopathy

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Horse; Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Myopathy; Lipid metabolism; Acylcarnitine; Organic acid; Glycine conjugate

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Transient multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency in a newborn female caused by maternal riboflavin deficiency

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Electron transport flavoprotein; Riboflavin; Fatty acid oxidation; Glutaric aciduria type II; ETF:QO; Vitamin transport

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Electron transfer flavoprotein deficiency: Functional and molecular aspects

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Glutaric aciduria type II; Electron transfer flavoprotein

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Identification of the human mitochondrial FAD transporter and its potential role in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Keywords: کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژناز; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Glutaric aciduria type II; Flavoprotein; Riboflavin; Vitamin B2; FAD; Mitochondrial FAD transport; FLX1; MFT; Folate;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه