کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10129169 | 1645205 | 2018 | 61 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Lipid storage myopathies: Current treatments and future directions
ترجمه فارسی عنوان
میئوپاتی های ذخیره سازی لیپید: درمان های جاری و جهت های آینده
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
PCDCOAmGlHDL-CETFETFDHNF1cACTfatty acid binding protein-4Fatty acyl-CoA synthetase↑↓IMCLElectron transfer flavoprotein dehydrogenaseVLDL-CNEFAMADDUDCACPT IHSLCGI-58Co-enzyme Q10SLC22A5CoQ10MCTMCFAFADH2TCAETF-QOflavin adenine dinucleotideCPT IIPNPLA2Neutral lipid storage disease with ichthyosisFATPPPARCD36ABHD5FACSFABP4OCTN2pKaGC-MS/MS - GC-MS / MSMS/MS - MS / MSadenylate cyclase - آدنیلات سیکلاسIBM - آی بی امAtgl - اتگلjuvenile visceral steatosis - استئاتوز عصبی نوجوانانtricarboxylic acid - اسید تری کربوکسیلیکNon-esterified fatty acid - اسید چرب غیر استرادیلیMedium chain fatty acids - اسیدهای چرب متوسطfatty acid translocase - انتقال پروتئین اسید چربUrsodeoxycholic acid - اورسودوکسی کولیک اسید، اورسودیولVHE - بلهBezafibrate - بیس فیبرتNeutral lipid storage disease with myopathy - بیماری ذخیره سازی نیتروژنی چربی با میوپاتیmedium chain triglycerides - تری گلیسیرید زنجیره متوسطJVs - جاسوسیcluster of differentiation 36 - خوشه تمایز 36dermatomyositis - درماتومیوزیتDiet - رژیم غذاییLSM - سازمان غیر دولتیcomparative gene identification-58 - شناسایی ژن مقایسه-58Tandem mass spectrometry - طیف سنجی جرمی پشت سر هم یا متوالیelectron transfer flavoprotein - فلو پروتئین انتقال الکترونadipose triglyceride lipase - لیپاز تری گلیسیرید چربیhormone sensitive lipase - لیپاز حساس به هورمونMonoglyceride lipase - لیپاز مونوگلیسیریدLipid - لیپیدintramyocellular lipid - لیپید داخل سلولیLipid storage myopathy - لیپید ذخیره سازی میوپاتیMetabolism - متابولیسم Inclusion body myositis - میوزیت بدن درگیرMyopathy - میوپاتیElectron microscopy - میکروسکوپ الکترونیNADH - نادانneurofibromatosis type 1 - نورفیبروماتوز نوع یکnicotinamide adenine dinucleotide - نیکوتین آمید adenine dinucleotidepatatin-like phospholipase domain containing 2 - پاتین مانند فسفولیپاز حاوی 2Fatty acid transport protein - پروتئین حمل و نقل اسید چربprotein kinase A - پروتئین کیناز APolymyositis - پلی میوزیتFat - چربیcarnitine palmitoyltransferase II - کاردینیتین پالمیتویل ترانسفراز IICarnitine palmitoyltransferase I - کارنتین پالمیتویل ترانسفراز IHigh-density lipoprotein-cholesterol - کلسترول لیپوپروتئین با چگالی بالاPrimary carnitine deficiency - کمبود اولیه کارنیتینMultiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency - کمبود کمبود آسیل-کئوآآدیدروژنازcoenzyme A - کوآنزیم APeroxisome proliferator-activated receptors - گیرنده فعال فعال پروکسیوم
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علوم کشاورزی و بیولوژیک
دانش تغذیه
چکیده انگلیسی
Lipid storage myopathies (LSMs) are a heterogeneous group of genetic disorders that present with abnormal lipid storage in multiple body organs, typically muscle. Patients can clinically present with cardiomyopathy, skeletal muscle weakness, myalgia, and extreme fatigue. An early diagnosis is crucial, as some LSMs can be managed by simple nutraceutical supplementation. For example, high dosage l-carnitine is an effective intervention for patients with Primary Carnitine Deficiency (PCD). This review discusses the clinical features and management practices of PCD as well as Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) and Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD). We provide a detailed summary of current clinical management strategies, highlighting issues of high-risk contraindicated treatments with case study examples not previously reviewed. Additionally, we outline current preclinical studies providing disease mechanistic insight. Lastly, we propose that a number of other conditions involving lipid metabolic dysfunction that are not classified as LSMs may share common features. These include Neurofibromatosis Type 1 (NF1) and autoimmune myopathies, including Polymyositis (PM), Dermatomyositis (DM), and Inclusion Body Myositis (IBM).
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Progress in Lipid Research - Volume 72, October 2018, Pages 1-17
Journal: Progress in Lipid Research - Volume 72, October 2018, Pages 1-17
نویسندگان
Emily R. Vasiljevski, Matthew A. Summers, David G. Little, Aaron Schindeler,