دانلود مقالات ISI درباره تجزیه و تحلیل جهش + ترجمه فارسی

Should TSPYL1 mutation screening be included in routine diagnostics of male idiopathic infertility?

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; TSPYL1; mutation analysis; male idiopathic infertility

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The potential application of a poly(3,4-ethylenedioxythiopene) modified platinum DNA biosensor in mutation analysis

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; DNA biosensor; Conductive polymer; Poly(3,4-ethylenedioxythiopene); Mutation analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A missense mutation in PKD1 attenuates the severity of renal disease

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; ADPKD; functional assay; hypomorphic allele; missense variant; mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Identification of mutations in the NUCB2/nesfatin gene in children with severe obesity

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Mutation analysis; NUCB2; Nesfatin; Obesity; Melanocortin signalling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Molecular analysis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) in Spain

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Spanish population; Mucopolysaccharidosis IVA; GALNS; Mutation analysis; Morquio A

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mutation analysis of cases of sudden unexplained death, 15 years after death: Prompt genetic evaluation after resuscitation can save future lives

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Arrhythmia; Young; Long QT syndrome; Short qt syndrome; Single nucleotide polymorphism; Sudden death; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A novel c.2T > C mutation of the KDM5C/JARID1C gene in one large family with X-linked intellectual disability

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; KDM5C; JARID1C; X-linked intellectual disability; Mutation analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Five novel mutations and two large deletions in a population analysis of the phenylalanine hydroxylase gene

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Phenylketonuria; PKU; PAH; Mutation analysis; MLPA; Large deletions

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

C9ORF72 repeat expansion in a large Italian ALS cohort: evidence of a founder effect

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Amyotrophic lateral sclerosis; Frontotemporal dementia; C9ORF72; Repeat expansion; Mutation analysis; Haplotype analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Identification of mutations in the prostaglandin transporter gene SLCO2A1 and its phenotype–genotype correlation in Japanese patients with pachydermoperiostosis

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; PDP; Whole exome sequencing; Mutation analysis; SLCO2A1; Prostaglandin transporterCVG, cutis verticisgyrata; NGS, next-generation DNA sequencer; PDP, pachydermoperiostosis; SLCO2A1, solute carrier organic anion transporter family member 2A1; PGT, prostagl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Molecular characterization of drug-resistant and -susceptible Mycobacterium tuberculosis isolated from patients with tuberculosis in Korea

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Drug resistant; Korea; Mutation analysis; Mycobacterium tuberculosis; Tuberculosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Improving logic-based testing

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Software testing; Logic-based testing; Mutation analysis; MCDC

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The spectrum of phenylketonuria genotypes in the Armenian population: Identification of three novel mutant PAH alleles

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Hyperphenylalaninemia; Mutation analysis; DHPR deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A novel point mutation at donor splice-site in intron 18 of ATP2A2 gene resulting in the insertion of 27 nucleotides into the mature mRNA in a Chinese patient with severe Darier's disease

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Darier's disease (DD); Mutation analysis; ATP2A2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Splicing defects in the CFTR gene: Minigene analysis of two mutations, 1811+1G>C and 1898+3A>G

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Cystic fibrosis; Alternative splicing; Mutation analysis; Minigene assays

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Some novel features of IDH1-mutated acute myeloid leukemia revealed in Chinese patients

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; AML; IDH1; Mutation analysis; Characterization; Fusion gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A sporadic multiple gastrointestinal stromal tumor with unique clinical and molecular features

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; GIST; Multiple; Sporadic; Mutation Analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Prevalence of Alterations in DNA Mismatch Repair Genes in Patients With Young-Onset Colorectal Cancer

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Colon Cancer; Genetics; Mutation Analysis; Cancer Genetics; ACII; Amsterdam II criteria; CI; confidence interval; Colon CFR; Colon Cancer Family Registry; CRC; colorectal cancer; IHC; immunohistochemistry; MMR; mismatch repair; NPV; negative predictive va

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Identification of genetic susceptibility to childhood cancer through analysis of genes in parallel

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Cancer susceptibility; tumor suppressor genes; oncogenes; mutation analysis; rhabdoid tumors

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Research ArticleG80S-linked ferroportin disease: Classical ferroportin disease in an Asian family and reclassification of the mutant as iron transport defective

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Hepcidin; Haemochromatosis; Iron overload; Mutation analysis; Autosomal dominant; SF; serum ferritin; TS; transferrin saturation; ALT; alanine aminotransferase; HIC; hepatic iron concentration;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Collagen type IV nephropathy: Genetic heterogeneity examinations in affected Hungarian families

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Col4A3, Col4A4 and Col4A5 nephropathy; Linkage analysis; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Identification of novel mutations in the α-galactosidase A gene in patients with Fabry disease: Pitfalls of mutation analyses in patients with low α-galactosidase A activity

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; α-Galactosidase A; Cardiac Fabry disease; Fabry disease; GLA mutations; MLPA; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A mutation carol: Past, present and future

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Mutation analysis; Software testing; Prediction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Genomic and transcriptomic analyses distinguish classic Rett and Rett-like syndrome and reveals shared altered pathways

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Rett; Rett-like; RTT; MECP2; NTNG1; CDKL5; MBD2; FOXG1; Mutation analysis; mtDNA sequencing; Copy number; Microarray; Genome-wide gene expression profiling; Functional pathway analysis; Genes related to Rett phenotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Molecular analysis of Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) patients: Identification of novel mutations in the ABHD5 gene

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Chanarin-Dorfman syndrome (CDS); ABHD5 gene; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A Brief Retrospective Report on the Feasibility of Epidermal Growth Factor Receptor and KRAS Mutation Analysis in Transesophageal Ultrasound- and Endobronchial Ultrasound-Guided Fine Needle Cytological Aspirates

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; EBUS; EUS; EGFR; KRAS; Cytology; Mutation analysis; Adenocarcinoma; Lung; NSCLC

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

High sensitive mutation analysis on KRAS 2 gene using LNA/DNA chimeras as PCR amplification blockers of wild-type alleles

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Colorectal carcinomas; Chemotherapy; Mutation analysis; KRAS gene; PCREGFR, epidermal growth factor receptor; mCRC, metastatic colorectal carcinoma; WTB-PCR, wild-type blocking-PCR; FFPE, formalin-fixed, paraffin-embedded; WTB, wild-type blocker; LNA, loc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Dystrophic epidermolysis bullosa; Collagen VII; Mutation analysis; Phenotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Hereditary spastic paraplegia; SPG4; Mutation analysis; 3′ UTR; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa. Disminución de los niveles de 4 OH butírico con dosis bajas de vigabatrina

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Enfermedad rara; Aciduria orgánica; Metabolismo del ácido gammaaminobutírico; Cromatografía de gases-espectrometría de masas; Trastorno del lenguaje; Vigabatrina; Rare disease; Organic aciduria; GABA metabolism; Gas-chromatography-mass spectrometry;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Two automatic QT algorithms compared with manual measurement in identification of long QT syndrome

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Long QT syndrome; QT interval; Automatic measurement; Vectorcardiography; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Gastrointestinal stromal tumor and gastric adenocarcinoma collision tumors

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Collision tumor; GIST; Adenocarcinoma; Immunohistochemistry; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Herlitz epidermolysis bullosa; Laminin-332; Mutation analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

High resolution melting analysis facilitates mutation screening of ETFDH gene: Applications in riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene; High resolution melting; Mutation analysis; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Late-onset episodic ataxia type 2 associated with a novel loss-of-function mutation in the CACNA1A gene

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Migraine; CACNA1A; Mutation analysis; Functional analysis; Episodic ataxia type 2; EA2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

SHMTool: A webserver for comparative analysis of somatic hypermutation datasets

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Somatic hypermutation; Mutation analysis; Standardization

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Design and analysis issues in genome-wide somatic mutation studies of cancer

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Mutation analysis; Cancer genomics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Frequency and type of KRAS mutations in routine diagnostic analysis of metastatic colorectal cancer

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Colorectal cancer; KRAS; Mutation analysis; Routine diagnostic; Molecular pathology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Molecular characterization of a large cohort of patients with Chronic Granulomatous Disease and identification of novel CYBB mutations: An Italian multicenter study

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; CYBB; Chronic Granulomatous Disease; NADPH oxidase; Mutation analysis; Genotype-phenotype correlation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Choroideremia: New Findings from Ocular Pathology and Review of Recent Literature

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; choroideremia; histopathology; mutation analysis; retinal degeneration

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Translation initiation modeling and mutational analysis based on the 3′3′-end of the Escherichia coli 16S rRNA sequence

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Computational modeling; Gene expression; Point mutation; Mutation analysis; Translation initiation region

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Should software testers use mutation analysis to augment a test set?

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Mutation testing; Empirical effectiveness; User study; Mutation analysis; Test adequacy; Web application; Open source; Unit testing; Mutation testing tool

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Functional analysis of mutations in the glucose-6-phosphate transporter that cause glycogen storage disease type Ib

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Glycogen storage disease type Ib; Glucose-6-phosphate transport; Phosphate transport; Proteoliposomes; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Is it necessary to identify molecular defects in primary immunodeficiency disease?

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Primary immunodeficiency; mutation analysis; gene; prenatal diagnosis; carrier detectionCVID, Common variable immunodeficiency; FHL, Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis; GINA, Genetic Information Nondiscriminatory Act; HCT, Hematopoietic cell tran

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Unusual presentations of patients with the mitochondrial MERRF mutation A8344G

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; COX, cytochrome c oxidase; CS, citrate synthase; mtDNA, mitochondrial DNA; PCR, polymerase chain reaction; SDH, succinate dehydrogenaseMERRF; Phenotype; Respiratory failure; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Hereditary fructose intolerance: Frequency and spectrum mutations of the aldolase B gene in a large patients cohort from France—Identification of eight new mutations

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Aldolase B; ALDOB; Hereditary fructose intolerance; HFI; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Absence of gene mutations in KIT-positive thymic epithelial tumors

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Thymic cancer; KIT expression; Immunohistochemical staining; Mutation analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Novel sequence variants of the α-galactosidase A gene in patients with Fabry disease

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Fabry disease; Mutation analysis; α-Galactosidase A; GLA mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Identification of two novel β-mannosidosis-associated sequence variants: Biochemical analysis of β-mannosidase (MANBA) missense mutations

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; β-Mannosidase (MANBA); β-Mannosidosis; Mutation analysis; Site-directed mutagenesis; Biochemical characterization;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Mutation analysis of mitochondrial DNA 12SrRNA and tRNASer(UCN) genes in non-syndromic hearing loss patients

Keywords: تجزیه و تحلیل جهش; Hearing loss; Mutation analysis; 12SrRNA; tRNASer(UCN); m.961delTinsC(n)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه