کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3202686 | 1201977 | 2008 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Is it necessary to identify molecular defects in primary immunodeficiency disease?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The identification of the molecular bases of more than 130 primary immunodeficiency diseases has prompted the use of mutation analysis in the diagnostic approach to these patients. Here we discuss the importance of and the limitations associated with molecular diagnosis of these disorders and emphasize the need that mutation analysis be accompanied by appropriate evidence that the identified genetic defect has pathologic consequences on RNA/protein expression and function.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 122, Issue 6, December 2008, Pages 1069–1073
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 122, Issue 6, December 2008, Pages 1069–1073
نویسندگان
Luigi D. Notarangelo, Ricardo Sorensen,