دانلود مقالات ISI درباره Nbia + ترجمه فارسی

اختلالات میتوکندریال سلول های گانگلیونی شبکیه و عصب بینایی

Mitochondrial disorders of the retinal ganglion cells and the optic nerve

Keywords: Optic nerve; Second cranial nerve; Optic neuropathy; mtDNA; Oxidative phosphorylation; Mitochondrial; Respiratory chain; ADOA; Autosomal dominant optic atrophy; AION; Anterior ischemic optic neuropathy; AROA; Autosomal recessive optic atrophy; ATP; Adenos

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

اختلالات ژنتیکی در ژنهای ماکرووفوآفتابی منجر به بیماری

Genetic aberrations in macroautophagy genes leading to diseases

Keywords: ASS; atypical apraxia of speech; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; ATG; autophagy-related; BD; Behçet disease; BPAN; ß-propeller protein associated neurodegeneration; CMT2B; Charcot-Marie-Tooth neuropathy 2B; DMRV; distal myopathies with rimmed vacuol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 70 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ناهنجاری های مرتبط با پینوتانیت کیناز آتیپیک: توصیف بالینی دو برادر و بررسی ادبیات

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration: Clinical description of two brothers and a review of the literature

Keywords: Atypical PKAN; Dysmorphia syndrome; Dystonia; Eye of the tiger sign; Irritability; PKAN; pantothenate kinase-associated neurodegeneration; NBIA; neurodegeneration with brain iron accumulation; MRI; magnetic resonance imaging;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مسمومیت با آهن و مرگ سلولی برنامه ریزی شده: بررسی و بررسی مجدد پارادایم های موجود

Iron mediated toxicity and programmed cell death: A review and a re-examination of existing paradigms

Keywords: Fe3 +;  Ferric ion; Fe+ 2; ferrous ion; GI; gastrointestinal tract; LIP; Labile Iron Pool (LIP); NBIA; neurodegeneration with brain iron accumulation; NTBI; Non-Transferrin Bound Iron; PCD; programmed cell death; RBC; red blood cell; RCD; Regulated cel

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 74 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

شبکه های همبستگی ژنی سبب نابودی بیماری هایی از انباشت آهن مغز می شوند

Gene co-expression networks shed light into diseases of brain iron accumulation

Keywords: Human brain; Whole-transcriptome analysis; WGCNA; NBIA; Iron metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

کلسترول آهن در درمان بیماری های نورودنراتیو

Iron chelation in the treatment of neurodegenerative diseases

Keywords: Iron chelation; NBIA; Superficial siderosis; Parkinson's disease; Multiple sclerosis; Friedreich's ataxia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

اختلالات آهن و اختلالات انرژی میتوکندری، فیبروبلاست ها و نورون های القا شده را از بیماران مبتلا به نوروژنز وابسته به پانتانت کیناز تشخیص می دهد

Mitochondrial iron and energetic dysfunction distinguish fibroblasts and induced neurons from pantothenate kinase-associated neurodegeneration patients

Keywords: DCF; dichlorofluorescein; DFO; deferoxamine; DHR-123; dihydrorhodamine 123; FAC; ferric ammonium citrate; iNs; induced neurons; IRP1; iron regulatory protein 1; LIP; labile iron pool; NBIA; neurodegeneration with brain iron accumulation; PKAN; pantothenat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تولید نوروژن با التهاب همراه با انباشت آهن و فریتین در میکروگلاییا و نورون

Neurodegeneration with inflammation is accompanied by accumulation of iron and ferritin in microglia and neurons

Keywords: BBB; blood-brain barrier; DAB; 3,3′-diaminobenzidine tetrahydrochloride; iNOS; inducible nitric oxide synthetase; KPBS; potassium phosphate-buffered saline; NBIA; neurodegeneration with brain iron accumulation; NO; nitric oxide; NTBI; non-transferrin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بیماری ویلسون و سایر عوارض نوروئیدی با متابولیسم فلزات

Wilson Disease and Other Neurodegenerations with Metal Accumulations

Keywords: Wilson disease; NBIA; Neurodegeneration with brain iron accumulation; Manganism; Primary familial brain calcification; Chelating therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تشخیص دیرهنگام فوکوسیدوز در یک کودک مبتلا به دیستونی ثابت دندانی، ضایعات دو طرفه و نقاط قرمز روی پوست

Late diagnosis of fucosidosis in a child with progressive fixed dystonia, bilateral pallidal lesions and red spots on the skin

Keywords: Fucosidosis; Dystonia; MRI; Angiokeratoma; NBIA; Neurodegeneration with brain iron accumulation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بروز تخریب عصبی با تجمع آهن مغز

Update on neurodegeneration with brain iron accumulation

Keywords: NBIA; PKAN; PLA26G; Eye of the tiger sign

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ژنتیک و آهن در سیستم زیست شناسی بیماری پارکینسون و برخی از اختلالات مرتبط با آن

Genetics and iron in the systems biology of Parkinson's disease and some related disorders

Keywords: LB; Lewy body; PD; Parkinson's disease; SN; substantia nigra; ROS; reactive oxygen species; IRE/IRP; iron responsive element/iron responsive protein; NBIA; neurodegeneration with brain iron accumulation; KRS; Kufor-Rakeb syndrome; LRRK2; leucine rich re

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

گاباپنتین می تواند به میزان قابل توجهی شدت دیستونی و کیفیت زندگی کودکان را بهبود بخشد

Gabapentin can significantly improve dystonia severity and quality of life in children

Keywords: Dystonia; Gabapentin; Cerebral palsy; NBIA; WHO International Classification of function; Dystonia severity Assement Plan; ChildrenGMFCS, Gross Motor Function Classification System; DSAP, Dystonia Severity Assessment Plan; ICF-CY, WHO International Classi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A de novo C19orf12 heterozygous mutation in a patient with MPAN

Keywords: NBIA; MPAN; C19orf12; Heterozygous mutation; De novo mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Aceruloplasminemia and putaminal cavitation

Keywords: Aceruloplasminemia; Chorea; Dystonia; NBIA; Putaminal cavitation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Novel founder intronic variant in SLC39A14 in two families causing Manganism and potential treatment strategies

Keywords: Congenital manganism; SLC39A14; Manganese toxicity; BID; twice daily; CaNa2EDTA; edetate calcium disodium; CBC; complete blood count; cDNA; complementary DNA; dCT; delta cycle threshold; ddCT; double delta cycle threshold; DMSA; dimercaptosuccinic acid; M

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Non-cell-autonomous actions of α-synuclein: Implications in glial synucleinopathies

Keywords: Astrocyte; Microglia; Neurodegeneration; Neuroinflammation; Parkinson disease; Protein aggregation; Multiple system atrophy; AD; Alzheimer disease; CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; CNP; 3′-cyclic nucleotide 3′-phosphodiesterase; CSF; cerebrospinal fl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 56 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Mutations in DDHD1, encoding a phospholipase A1, is a novel cause of retinopathy and neurodegeneration with brain iron accumulation

Keywords: DDHD1; Hereditary spastic paraplegia; Retinopathy; Phospholipids; NBIA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Changes in Red Blood Cell membrane lipid composition: A new perspective into the pathogenesis of PKAN

Keywords: PKAN; Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration; PKAN; NBIA; Phospholipids; Membrane; Erythrocytes; Oxidized lipids; Mitochondria; Neurodegenerative diseases; Biomarkers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A 30-year history of MPAN case from Russia

Keywords: Spastic ataxia; C19orf12; TruSight panels; NBIA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Parkinsonian-Pyramidal syndromes: A systematic review

Keywords: Parkinsonism; Pyramidal signs; NBIA; Juvenile parkinsonism; Spasticity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

WDR45 mutations in Rett (-like) syndrome and developmental delay: Case report and an appraisal of the literature

Keywords: WDR45; NBIA; BPAN; Rett syndrome; Intellectual disability;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Identification of mutation in GTPBP2 in patients of a family with neurodegeneration accompanied by iron deposition in the brain

Keywords: GTPBP2; Neurodegenerative disease; Ataxia; NBIA; Cognitive dysfunction; Exome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Knock-down of pantothenate kinase 2 severely affects the development of the nervous and vascular system in zebrafish, providing new insights into PKAN disease

Keywords: Pank2; NBIA; Neurodegeneration; Coenzyme A; Pantethine; Morpholino; Zebrafish;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

C19orf12 gene mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation

Keywords: C19orf12; NBIA; MPAN; Iron accumulation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Analysis of the C19orf12 and WDR45 genes in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation

Keywords: NBIA; neurodegeneration with brain iron accumulation; MPAN; mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration; BPAN; beta-propeller protein-associated neurodegeneration; PKAN; panthothenate kinase-associated neurodegeneration; PLAN; Phospholipas

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Neuroimaging studies and whole exome sequencing of PLA2G6-associated neurodegeneration in a family with intrafamilial phenotypic heterogeneity

Keywords: NBIA; Intrafamilial phenotypic variability; PLAN; PLA2G6; Whole exome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Exome sequencing reveals a novel WDR45 frameshift mutation and inherited POLR3A heterozygous variants in a female with a complex phenotype and mixed brain MRI findings

Keywords: NBIA; 4H syndrome; Demyelinating disease; Leukodystrophy; WDR45; POLR3A; Whole exome sequencing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Novel homozygous PANK2 mutation causing atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) in a Cypriot family

Keywords: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration; PKAN; Neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA; Pantothenate kinase 2; PANK2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Efficacy and safety of deferiprone for the treatment of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) and neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA): Results from a four years follow-up

Keywords: PKAN; NBIA; Iron; Deferiprone; Magnetic resonance imaging;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), a rare form of NBIA: Novel mutations and neuropsychiatric phenotype in three adult patients

Keywords: BPAN; NBIA; Neuropsychiatry; Parkinsonism; Dystonia; Intellectual disability;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN): Further expansion of the clinical, radiological and mutation spectrum associated with infantile and atypical childhood-onset disease

Keywords: Neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA; PLA2G6; INAD; PLAN;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A novel FTL mutation responsible for neuroferritinopathy with asymmetric clinical features and brain anomalies

Keywords: Neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA; Neuroferritinopathy; Ferritinopathy; FTL; Dystonia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Lead-induced iron overload and attenuated effects of ferroportin 1 overexpression in PC12 cells

Keywords: AD; Alzheimer's disease; DFO; desferrioxamine mesylate; DMT1; divalent metal transporter 1; Fe; iron; FP1; ferroportin 1; NBIA; neurodegeneration with brain iron accumulation; Pb; lead; Lead; Iron; Ferroportin 1; Overexpression; PC12 cells; Neurotoxic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Transcranial ultrasound in neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)

Keywords: NBIA; TCS; Sonography; Hallervorden-Spatz-Syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Differential participation of phospholipase A2 isoforms during iron-induced retinal toxicity. Implications for age-related macular degeneration

Keywords: [14C]DPPC; 1-[14C]palmitoyl-2-[14C]palmitoyl-sn-glycero-3-phosphocholine; [14C]PAPC; 1-palmitoyl-2-[14C]arachidonoyl-sn-glycero-3-phosphocholine; 4-HNE; 4-hydroxynonenal; AA; arachidonic acid; AMD; age-related macular degeneration; ATK; arachidonoyl trifl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance

Keywords: ACP33; Maspardin gene; AD; Autosomal dominant; ALS; Amyotrophic lateral sclerosis; AP; Adaptor Protein complex; AR; Autosomal recessive; ATL1; Atlastin-1 gene; BMP; Bone morphogenic protein; BSCL2; Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy gene; CYP7B1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Brain, blood, and iron: Perspectives on the roles of erythrocytes and iron in neurodegeneration

Keywords: Neuroacanthocytosis; Neurodegeneration; Iron; NBIA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Deep Brain Stimulation: Current and Future Clinical Applications

Keywords: AD; Alzheimer disease; AN; anterior nucleus; CM; centromedian; DBS; deep brain stimulation; ET; essential tremor; GPi; globus pallidus internus; GTS; Gilles de la Tourette syndrome; IPG; implantable pulse generator; MCS; minimally conscious state; NAc; nu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Expression of PLA2G6 in human fetal development: Implications for infantile neuroaxonal dystrophy

Keywords: INAD; infantile neuroaxonal dystrophy; NBIA; neurodegeneration with brain iron accumulation; PCW; post-conception weeks; PKAN; pantothenate-kinase associated neurodegeneration; SVZ; subventricular zone; VZ; ventricular zone; PLA2G6; INAD; Neurodegeneratio

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Low-frequency rTMS of the premotor cortex reduces complex movement patterns in a patient with pantothenate kinase-associated neurodegenerative disease (PKAN)

Keywords: PKAN; NBIA; Dystonia; Repetitive transcranial magnetic stimulation; rTMSPKAN; NBIA; Dystonie; Stimulation magnétique transcrânienne répétitive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

PANK2 gene analysis confirms genetic heterogeneity in neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) but mutations are rare in other types of adult neurodegenerative disease

Keywords: PANK2; Neurodegeneration; PKAN; NBIA; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه